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Il programma di ricerca All of Us del NIH pubblica il primo set di dati genomici di quasi 100.000 sequenze di genomi interi

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I contributi di diversi partecipanti cambieranno il panorama della ricerca sulla genomica.

All of Us rende disponibili i dati genomici agli scienziati del programma di ricerca All of Us degli Stati Uniti, NIH

Quasi 100.000 sequenze del genoma intero altamente diversificate sono ora disponibili attraverso il programma di ricerca All of Us del National Institutes of Health . Circa il 50% dei dati proviene da individui che si identificano con gruppi razziali o etnici storicamente sottorappresentati nella ricerca. Questi dati consentiranno ai ricercatori di affrontare domande ancora senza risposta su salute e malattia, portando a nuove scoperte e scoperte avanzate per ridurre le disparità di salute persistenti.

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“Finora oltre il 90% dei partecipanti a grandi studi di genomica erano di origine europea. La mancanza di diversità nella ricerca ha ostacolato la scoperta scientifica”, ha affermato Josh Denny, MD, amministratore delegato di All of Us Research Program. “ Tutti noi partecipanti stiamo aprendo la strada verso una rappresentazione più equa nella ricerca medica attraverso il loro coinvolgimento. E questo è solo l’inizio. Nel tempo, man mano che espandiamo i nostri dati e aggiungiamo nuovi strumenti, questo set di dati diventerà una risorsa indispensabile per la ricerca sanitaria”.

I dati genomici sono disponibili tramite una piattaforma basata su cloud, All of Us(il collegamento è esterno)Banco da lavoro per ricercatori(il collegamento è esterno)e include anche array di genotipizzazione da 165.000 partecipanti. Il sequenziamento dell’intero genoma fornisce informazioni su quasi tutto il corredo genetico di un individuo, mentre gli array di genotipizzazione, l’approccio di test genetico più comunemente usato, catturano un sottoinsieme specifico del genoma.

Oltre ai dati genomici, il Workbench contiene informazioni da molte cartelle cliniche elettroniche dei partecipanti, dispositivi Fitbit e risposte ai sondaggi. La piattaforma si collega anche ai dati dell’American Community Survey del Census Bureau per fornire maggiori dettagli sulle comunità in cui vivono i partecipanti. Questa combinazione di dati consentirà ai ricercatori di comprendere meglio come i geni possono causare o influenzare malattie nel contesto di altri determinanti della salute. L’obiettivo finale è consentire approcci più precisi all’assistenza sanitaria per tutte le popolazioni. Per proteggere la privacy dei partecipanti, il programma ha rimosso tutti gli identificatori diretti dai dati e sostiene severi requisiti per i ricercatori che cercano l’accesso.

C’è una profondità e una dimensionalità uniche nella piattaforma All of Us che la distingue dalle altre risorse sul campo. È anche progettato pensando alla scienza di gruppo, consentendo ai ricercatori di esplorare argomenti in modo aperto e collaborativo”, ha affermato Gail Jarvik, MD, Ph.D., capo della Divisione di genetica medica presso la University of Washington School of Medicine, Seattle . “Man mano che il Researcher Workbench matura, creerà possibilità quasi infinite di scoperta per comprendere il ruolo di geni e varianti, nonché molti altri fattori che si combinano per influenzare la salute e la malattia”.

Il Researcher Workbench è reso possibile grazie ai generosi contributi di All of Us partecipanti. Oltre a rendere disponibili i dati genomici per la ricerca, tutti noi partecipanti hanno l’opportunità di ricevere risultati personali del DNA senza alcun costo per loro. Finora, il programma ha offerto risultati genetici e di tratti a più di 100.000 partecipanti. Sono in corso piani per iniziare a condividere i risultati del DNA relativi alla salute sul rischio di malattie ereditarie e sulle interazioni farmaco-gene entro la fine dell’anno.

Con questo rilascio di dati genomici, All of Us si colloca ora tra gli altri grandi sforzi di ricerca genomica in tutto il mondo, tra cui la biobanca britannica, il programma Million Veteran e il programma Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) del NIH.

All of Us lavora con un consorzio di partner negli Stati Uniti per aiutare a raggiungere i partecipanti e raccogliere dati e campioni, comprese organizzazioni comunitarie, centri medici e altri. Il Researcher Workbench è gestito dal Vanderbilt University Medical Center in collaborazione con il Broad Institute of MIT e Harvard e Verily. I centri del genoma del programma generano i dati genomici ed elaborano circa 5.000 campioni partecipanti ogni settimana. Questi centri includono il Baylor College of Medicine, la Johns Hopkins University, il Broad Institute, il Northwest Genomics Center presso l’Università di Washington e partner. Color, un’azienda di tecnologia sanitaria, collabora con il programma per restituire ai partecipanti risultati personalizzati sull’ascendenza e sui tratti genetici e sui prossimi risultati genetici relativi alla salute.

Per saperne di più sui dati e sulle risorse di All of Us per i ricercatori, o per registrarsi per l’accesso, vai su ResearchAllofUs.org(il collegamento è esterno). Per saperne di più su come partecipare come partecipante alla ricerca, visita JoinAllofUs.org(il collegamento è esterno).

All of Us è un marchio di servizio registrato del Dipartimento della salute e dei servizi umani (HHS) degli Stati Uniti.

Informazioni sul programma di ricerca All of Us : La missione del programma di ricerca All of Us è accelerare la ricerca sanitaria e le scoperte mediche, consentendo la prevenzione, il trattamento e l’assistenza individualizzati per tutti noi. Il programma collaborerà con un milione o più di persone negli Stati Uniti per costruire la più diversificata risorsa di dati biomedici nel suo genere, per aiutare i ricercatori a ottenere una migliore comprensione dei fattori biologici, ambientali e comportamentali che influenzano la salute. Per maggiori informazioni visita (il collegamento è esterno)www.ResearchAllofUs.org(il collegamento è esterno), (il collegamento è esterno)www.JoinAllofUs.org(il collegamento è esterno)https://www.AllofUs.nih.gov .

Informazioni sul National Institutes of Health (NIH): NIH, l’agenzia di ricerca medica della nazione, comprende 27 istituti e centri ed è un componente del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti. NIH è la principale agenzia federale che conduce e supporta la ricerca medica di base, clinica e traslazionale e sta studiando le cause, i trattamenti e le cure per le malattie comuni e rare. Per ulteriori informazioni su NIH e sui suoi programmi, visitare www.nih.gov .

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