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Quando i pazienti e i familiari devono sottoporsi a una valutazione genetica per una condizione cardiaca? Scoprilo in un documento di consenso internazionale pubblicato su EP Europace, 1 una rivista della Società Europea di Cardiologia (ESC) e presentato all’EHRA 2022, 2 un congresso scientifico dell’ESC.
“Questo è ora il documento di riferimento che tutti i medici dovrebbero utilizzare per decidere se i test genetici sono indicati per i pazienti con malattie cardiache ereditarie e i loro parenti”, ha affermato l’autore principale, il professor Arthur Wilde dell’Academic Medical Center, Amsterdam University Medical Centres, Paesi Bassi. “Forniamo criteri rigorosi su chi dovrebbe essere valutato e raccomandiamo quali geni dovrebbero essere esaminati”.
Lo scopo dei test genetici nei pazienti con una malattia cardiaca ereditaria è determinarne la causa. In alcune condizioni questo aiuta i medici a fare una diagnosi precisa, fornisce informazioni sulla prognosi e determina il trattamento. Ad esempio nella sindrome del QT lungo, potenzialmente letale ma curabile, un normale elettrocardiogramma (ECG) non esclude la condizione ed è necessario un test genetico per chiarire la diagnosi. La specifica variante genetica influisce sia sulla prognosi che sulle scelte terapeutiche.
Una volta identificata una causa genetica nel paziente, i membri della famiglia, compresi i bambini, possono essere sottoposti a screening. Il documento delinea in quali condizioni i parenti dovrebbero ricevere i test genetici. Nella sindrome del QT lungo, ad esempio, i membri della famiglia dovrebbero essere testati. “Molte di queste condizioni iniziano con un arresto cardiaco in un giovane individuo che muore o quasi muore”, ha affermato il professor Wilde. “Il modo per evitare che ciò accada nei membri della famiglia è il test genetico insieme allo screening clinico. Chi ne è affetto può essere curato, ad esempio con farmaci o con un defibrillatore per correggere un ritmo cardiaco fatale, e chi non ne è affetto può essere rassicurato”.
La consulenza genetica è essenziale e dovrebbe iniziare anche prima dell’esecuzione dei test clinici e genetici. Una diagnosi può cambiare la vita in quanto “può provocare ansia significativa o un trattamento aggressivo”, afferma il documento. Il professor Wilde ha affermato che le conseguenze di una diagnosi positiva dovrebbero essere spiegate prima di qualsiasi esame. “Ad esempio, se un individuo non ha sintomi ma suo fratello ha una grave malattia cardiaca ereditaria, la prima domanda dovrebbe essere ‘vuoi sapere se hai questa condizione, sì o no?'”, ha detto. “Una diagnosi può innescare difficoltà con l’assicurazione, ottenere un mutuo e così via. Deve essere informato prima di prendere qualsiasi decisione”.
Il documento fornisce raccomandazioni sui test genetici per quattro gruppi di malattie cardiache causate da difetti genetici: sindromi aritmie ereditarie, cardiomiopatie, morte cardiaca improvvisa o sopravvissuti a un arresto cardiaco inspiegabile e malattie cardiache congenite. La più comune di queste è la cardiomiopatia ipertrofica, che colpisce almeno un individuo su 500.
Il capitolo sulle cardiopatie congenite fornisce anche consigli dettagliati sui test genetici nelle donne in gravidanza e nella prole. Il professor Wilde ha dichiarato: “Questo è un campo in rapido movimento e i test genetici sono raccomandati per le condizioni in cui c’è un’alta probabilità di identificare la causa. Come per tutte le malattie cardiache genetiche, i test per i difetti cardiaci congeniti dovrebbero essere coordinati da cardiologi e specialisti di genetica clinica con il supporto di consulenti genetici”.
Oltre alle condizioni causate da singoli difetti genetici, gli autori descrivono come la genetica possa svolgere un ruolo nella manifestazione di condizioni cardiache più comuni come la malattia coronarica e l’insufficienza cardiaca. Il professor Wilde ha spiegato: “Queste condizioni non sono causate da una variante genetica ma in alcuni pazienti c’è una componente genetica. I ricercatori stanno studiando come la combinazione di varianti genetiche frequenti possa causare o influenzare la suscettibilità alle malattie. Questo è un campo emergente ed è troppo presto per formulare raccomandazioni”.
La dichiarazione di consenso internazionale sui test genetici per le malattie cardiache è stata sviluppata dalla European Heart Rhythm Association (EHRA), una filiale dell’ESC; la Società del ritmo cardiaco (HRS); l’Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS); e la Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS). 3 È inoltre pubblicato su Heart Rhythm , la Gazzetta ufficiale dell’HRS, Journal of Arrhythmia , la Gazzetta ufficiale dell’APHRS, e Journal of Interventional Cardiac Electrophysiology , la Gazzetta ufficiale della LAHRS.
Riferimenti e note
1 Wilde A, Semsarian C, Márquez MF, et al . Dichiarazione di consenso di esperti della European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) sullo stato dei test genetici per le malattie cardiache. PE Europace . 2022. doi:10.1093/europace/euac030.
2 Il paper sarà presentato durante la sessione ‘Dichiarazione di consenso degli esperti sullo stato dei test genetici per le malattie cardiache il 4 aprile dalle 14:05 alle 15:05 CEST nella Sala 1.
3 La preparazione del documento è stata guidata da: Arthur Wilde (presidente EHRA), Elizabeth Kaufman (copresidente HRS), Christopher Semsarian (copresidente APHRS) e Manlio F Márquez (copresidente LAHRS).