Le cellule di un tampone guanciale hanno rivelato biomarcatori per l’artrite reumatoide che potrebbero portare a un modo per diagnosticare e iniziare il trattamento prima che la malattia si sviluppi, secondo uno studio pubblicato su Scientific Reports .
Nello studio, i ricercatori della Washington State University e dell’Arthritis Northwest a Spokane, Washington, hanno identificato una serie di epimutazioni nelle cellule di donne che avevano l’artrite reumatoide che erano distinte da quelle senza la malattia autoimmune dannosa per le articolazioni. Le epimutazioni sono fattori molecolari e processi attorno al DNA che regolano l’attività del genoma, indipendentemente dalla sequenza del DNA.
La scoperta potrebbe far avanzare il trattamento per l’artrite reumatoide, ha affermato Michael Skinner, l’autore senior dell’articolo.
“Se riusciamo a identificare questi pazienti dieci anni prima che la malattia si sviluppi, si apre un’intera arena di medicina preventiva a cui non avevamo accesso prima”, ha affermato Skinner, professore alla School of Biological Sciences della WSU.
L’artrite reumatoide colpisce circa 200.000 persone negli Stati Uniti ogni anno con una prevalenza maggiore nelle donne rispetto agli uomini. Sebbene gli attuali trattamenti farmacologici abbiano un’efficacia limitata in molti pazienti che hanno già sviluppato la malattia, alcuni studi hanno dimostrato che i trattamenti iniziati nelle prime fasi della malattia possono causare la remissione dei sintomi.
Avere biomarcatori potrebbe consentire al trattamento di iniziare anche prima prima che inizino i primi segni, ha detto Skinner.
Per lo studio, i ricercatori hanno raccolto cellule buccali o guanciali utilizzando un tampone da due coorti di donne: un gruppo di 26 donne caucasiche di Spokane e un gruppo di 23 donne afroamericane di Los Angeles. In ogni gruppo, circa la metà delle donne soffriva di artrite reumatoide e l’altra metà fungeva da controllo.
Anche se sono prelevate dalla guancia, le cellule buccali hanno permesso ai ricercatori di condurre un’analisi dell’intero epigenoma. Traducendo letteralmente come “sopra” il genoma, un epigenoma è costituito da fattori chimici che possono modificare il genoma e cambiarne il comportamento. Sebbene non facciano parte del DNA stesso, le epimutazioni possono ancora essere tramandate alle generazioni successive.
In questo studio, i ricercatori hanno trovato epimutazioni in aree chiamate regioni di metilazione del DNA, tra le donne di entrambi i gruppi che avevano l’artrite reumatoide. Lo studio è stato progettato per vedere se c’erano differenze tra i gruppi razziali poiché gli afroamericani hanno mostrato alcuni segni di una maggiore prevalenza dell’artrite reumatoide. Tuttavia, mentre sono state notate alcune differenze, i ricercatori hanno riscontrato una grande sovrapposizione nelle epimutazioni tra le donne con artrite reumatoide di entrambe le razze, il che significa che i biomarcatori identificati hanno un forte segnale per la malattia.
“Sorprendentemente, la maggior parte dei siti di metilazione del DNA che abbiamo trovato coerenti tra i pazienti con la malattia erano associati a geni precedentemente noti per essere coinvolti nell’artrite reumatoide”, ha affermato Skinner.
I risultati aggiungono prove che la malattia è probabilmente sistemica, ha detto Skinner, il che significa che è stata trovata non solo nelle cellule del sistema immunitario coinvolte nello sviluppo dell’artrite reumatoide, ma in molte cellule diverse in tutto il corpo.
Il team di ricerca ha anche testato un tipo di cellula monocitaria immuno-correlata nei campioni di sangue di una parte delle donne, ma le cellule buccali hanno mostrato anche le epimutazioni, indicando che un test diagnostico con tampone guanciale relativamente non invasivo potrebbe essere sviluppato per lo screening per il patologia.
Questo studio è stato sostenuto da Epigenesys Inc. e dalla John Templeton Foundation. Oltre a Skinner, il team di ricerca comprendeva Gary Craig e Howard Kenney dell’Arthritis Northwest, che sono anche docenti di clinica presso il WSU Elson S. Floyd College of Medicine di Spokane, nonché Eric Nilsson, Ingrid Sadler-Riggleman e Daniel Beck della WSU’s School di Scienze Biologiche.