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I siti del DNA collegati a differenze fisiche tra i sessi ora lo sono anche al rischio di malattia

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È noto che alcuni tratti fisici che differiscono tra i sessi sono collegati a determinati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nei cromosomi diversi dai cromosomi X e Y, con ciascun SNP che rappresenta una differenza in un determinato blocco costitutivo del DNA in un particolare tratto di DNA. Una nuova ricerca ora suggerisce che molti di questi SNP “sex-eterogeni” contribuiscono anche al rischio di una persona per una varietà di malattie. Michela Traglia e colleghi dell’Università della California a San Francisco, negli Stati Uniti, presentano questi risultati il ??5 maggio sulla rivista ad accesso aperto PLOS Genetics .

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Il genoma di tutti contiene milioni di SNP e i ricercatori hanno scoperto molte associazioni tra determinati SNP e tratti distintivi delle persone. La comprensione degli SNP ha una varietà di applicazioni, come la previsione dell’efficacia di un particolare medicinale per una determinata persona o l’apprendimento di quali geni contribuiscono a una particolare malattia.

Traglia e colleghi hanno precedentemente scoperto che gli SNP associati a determinate differenze nei tratti fisici tra uomini e donne, come il rapporto vita-fianchi e il tasso metabolico basale , possono anche influenzare la biologia del disturbo dello spettro autistico e di altre malattie complesse. Ora, hanno costruito su quel lavoro, sfruttando due set di dati statistici sull’intero genoma disponibili pubblicamente per identificare un elenco aggiornato di 2.320 SNP eterogenei per sesso.

L’analisi di questi SNP ha rivelato che sono anche statisticamente associati a una varietà di tratti e malattie legati alla salute, alcuni con forti pregiudizi sessuali e altri senza, tra cui schizofrenia, diabete di tipo 2, anoressia, insufficienza cardiaca e ADHD.

Diapositiva a lanterna di disegni del corpo maschile e femminile, con linee a griglia. Realizzato da Alex Gunn & Sons, Melbourne, Victoria, intorno agli anni ’40. Credito: Musei Victoria (dominio pubblico, creativecommons.org/publicdomain/mark/1.0/)

Ulteriori indagini hanno mostrato che questi SNP si trovano in tratti di DNA che sono all’interno o vicino ai geni coinvolti nello sviluppo scheletrico e muscolare in un embrione in crescita. Inoltre, questi SNP sembrano svolgere un ruolo nella regolazione dell’espressione genica e della metilazione del DNA, che sono processi fondamentali mediante i quali il DNA di una persona viene tradotto nella loro biologia e tratti distinti.

Nel complesso, i ricercatori concludono che gli SNP identificati svolgono un ruolo nei processi biologici della prima infanzia che non solo modellano tratti distinti tra i sessi, ma influenzano anche la salute e il rischio di malattie più avanti nella vita. Saranno necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio i meccanismi biologici alla base di questo ruolo degli SNP eterogenei per sesso.

“Abbiamo scoperto che anche gli alleli genetici con effetti diversi sui tratti fisici misurati negli uomini e nelle donne svolgono un ruolo smisurato nei rischi per la salute”, aggiunge la coautrice Lauren Weiss. “Ci auguriamo che questo lavoro ci aiuti a comprendere le basi genetiche del dimorfismo sessuale e la sua relazione sia con lo sviluppo iniziale che con il rischio di malattia successivo”.


Ulteriori informazioni: Traglia M, Bout M, Weiss LA, SNPs eterogenei per sesso influenzano in modo sproporzionato l’espressione genica e la salute, PLoS Genetics (2022). DOI: 10.1371/journal.pgen.1010147

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