Un uomo su 500 è portatore di cromosomi sessuali in più, il che li espone a un rischio maggiore di diverse malattie comuni
Secondo i ricercatori delle università di Cambridge ed Exeter, circa un uomo su 500 potrebbe essere portatore di un cromosoma X o Y in più, la maggior parte dei quali ignari, aumentando il rischio di malattie come il diabete di tipo 2, l’aterosclerosi e la trombosi.
In uno studio pubblicato su Genetics in Medicine , i ricercatori hanno analizzato i dati genetici raccolti su oltre 200.000 uomini del Regno Unito di età compresa tra 40 e 70 anni dalla biobanca britannica, un database biomedico e una risorsa di ricerca contenente informazioni genetiche, sullo stile di vita e sulla salute rese anonime da mezzo milione di partecipanti nel Regno Unito. Hanno trovato 356 uomini che portavano un cromosoma X in più o un cromosoma Y in più.
I cromosomi sessuali determinano il nostro sesso biologico. Gli uomini in genere hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le donne hanno due X. Tuttavia, alcuni uomini hanno anche un cromosoma X o Y in più: XXY o XYY.
Senza un test genetico, potrebbe non essere immediatamente ovvio. Gli uomini con cromosomi X in più vengono talvolta identificati durante le indagini sulla pubertà ritardata e l’infertilità; tuttavia, la maggior parte non sa di avere questa condizione. Gli uomini con un cromosoma Y in più tendono ad essere più alti da ragazzi e da adulti, ma per il resto non hanno caratteristiche fisiche distintive.
Nello studio di oggi, i ricercatori hanno identificato 213 uomini con un cromosoma X in più e 143 uomini con un cromosoma Y in più. Poiché i partecipanti alla biobanca britannica tendono ad essere “più sani” della popolazione generale, ciò suggerisce che circa un uomo su 500 può portare un cromosoma X o Y in più.
Solo una piccola minoranza di questi uomini aveva una diagnosi di anomalia del cromosoma sessuale sulla cartella clinica o tramite autovalutazione: meno di un uomo su quattro (23%) con XXY e solo uno dei 143 uomini XYY (0,7%) aveva un diagnosi nota.
Collegando i dati genetici alle cartelle cliniche di routine, il team ha scoperto che gli uomini con XXY hanno probabilità molto più elevate di problemi riproduttivi, incluso un rischio tre volte maggiore di pubertà ritardata e un rischio quattro volte maggiore di essere senza figli. Questi uomini avevano anche concentrazioni ematiche significativamente più basse di testosterone, l’ormone maschile naturale. Gli uomini con XYY sembravano avere una normale funzione riproduttiva.
Gli uomini con XXY o XYY avevano rischi maggiori di molte altre condizioni di salute. Avevano tre volte più probabilità di avere il diabete di tipo 2, sei volte più probabilità di sviluppare trombosi venosa, tre volte più probabilità di manifestare embolia polmonare e quattro volte più probabilità di soffrire di broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO).
I ricercatori affermano che non è chiaro il motivo per cui un cromosoma in più dovrebbe aumentare il rischio o perché i rischi erano così simili indipendentemente dal cromosoma sessuale duplicato.
Yajie Zhao, uno studente di dottorato presso l’Unità di epidemiologia del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge, il primo autore dello studio, ha dichiarato: “Anche se un numero significativo di uomini è portatore di un cromosoma sessuale in più, è probabile che pochissimi di loro lo portino essere consapevoli di questo. Questo cromosoma in più significa che hanno rischi sostanzialmente più elevati di una serie di malattie metaboliche, vascolari e respiratorie comuni, malattie che possono essere prevenibili”.
Il professor Ken Ong, anche lui della MRC Epidemiology Unit di Cambridge e autore senior congiunto, ha aggiunto: “I test genetici possono rilevare anomalie cromosomiche abbastanza facilmente, quindi potrebbe essere utile se XXY e XYY fossero testati più ampiamente negli uomini che si presentano al proprio medico con un problema di salute rilevante.
“Avremmo bisogno di più ricerche per valutare se c’è un valore aggiuntivo in uno screening più ampio per cromosomi insoliti nella popolazione generale, ma questo potrebbe potenzialmente portare a interventi precoci per aiutarli a evitare le malattie correlate”.
La professoressa Anna Murray, dell’Università di Exeter, ha dichiarato: “Il nostro studio è importante perché parte dalla genetica e ci parla dei potenziali impatti sulla salute dell’avere un cromosoma sessuale in più in una popolazione anziana, senza essere influenzati dal test solo su uomini con determinate caratteristiche, come spesso è stato fatto in passato”.
Studi precedenti hanno scoperto che circa una donna su 1.000 ha un cromosoma X aggiuntivo, che può comportare un ritardo nello sviluppo del linguaggio e una crescita accelerata fino alla pubertà, oltre a livelli di QI inferiori rispetto ai loro coetanei.
La ricerca è stata finanziata dal Medical Research Council.
Riferimento
Zhao, Y. et al. Rilevazione e caratterizzazione delle anomalie dei cromosomi sessuali maschili nello studio della biobanca britannica . Genetics in Medicine; 9 giugno 2022; DOI: 10.1016/j.gim.2022.05.011