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Fino all’80% degli atleti che muoiono improvvisamente non hanno avuto sintomi o storia familiare di malattie cardiache

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Le raccomandazioni su come utilizzare i test genetici per prevenire la morte cardiaca improvvisa negli atleti e consentire un esercizio sicuro sono pubblicate oggi sull’European Journal of Preventive Cardiology, una rivista della Società Europea di Cardiologia (ESC).1  

“I test genetici per varianti potenzialmente letali sono più accessibili che mai e questo documento si concentra su quali atleti dovrebbero essere testati e quando”, ha affermato l’autore Dr. Michael Papadakis di St George’s, Università di Londra, Regno Unito. “Gli sportivi dovrebbero essere informati sui potenziali risultati prima del test genetico poiché potrebbe significare esclusione o gioco limitato”. 

Nella maggior parte dei casi, la valutazione clinica detterà la necessità di una terapia preventiva come un defibrillatore e dei consigli sull’esercizio e sulla partecipazione a sport agonisti. Il Dr. Papadakis ha spiegato: “Anche se viene rilevata un’anomalia genetica, le raccomandazioni sul trattamento e sul ritorno al gioco di solito dipendono dalla gravità clinica della malattia. Sta causando sintomi come svenimento? Il cuore è eccessivamente debole o spesso? Possiamo vedere molte irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie) e peggiorano durante l’esercizio? Se la risposta è “sì” a una di queste domande, è probabile che il gioco venga in qualche modo ridotto”.  

Un esempio è una condizione ereditaria che può causare morte cardiaca improvvisa negli atleti chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM), in cui il muscolo cardiaco è anormalmente spesso. Il Dr. Papadakis ha osservato: “Eravamo molto conservatori, ma ora i nostri consigli sono più liberali. Gli atleti con HCM dovrebbero essere sottoposti a una valutazione clinica completa per valutare il loro rischio di morte cardiaca improvvisa e quindi ricevere una prescrizione di esercizio. I test genetici in questa condizione non influiscono sulla gestione nella maggior parte dei casi. Gli atleti asintomatici ritenuti a basso rischio possono potenzialmente partecipare a sport agonistici dopo una discussione informata con il proprio medico. Altri a rischio più elevato possono essere limitati a un esercizio di intensità moderata. La prescrizione dell’esercizio dovrebbe essere il più specifica possibile e definire quanto spesso, per quanto tempo, a quale intensità, 

In alcuni casi, tuttavia, i test genetici possono dettare la gestione. Un esempio è la sindrome del QT lungo (LQTS), che è un guasto elettrico ereditario del cuore. L’identificazione di diversi sottotipi genetici (LQT 1-3) può informare sul rischio di aritmie, identificare potenziali fattori scatenanti da evitare e aiutare a indirizzare le terapie mediche e pianificare i consigli sull’esercizio. Il Dr. Papadakis ha detto: “Ad esempio, l’immersione improvvisa in acqua fredda ha maggiori probabilità di causare aritmie pericolose per la vita nell’LQT di tipo 1 piuttosto che nei tipi 2 o 3, quindi si dovrebbe essere più cauti con i nuotatori che hanno il sottotipo genetico di tipo 1 rispetto a corridori”.  

L’unica situazione in cui i test genetici da soli possono comportare l’esclusione dal gioco è una condizione del muscolo cardiaco chiamata cardiomiopatia aritmogena (ARVC). “Anche se un atleta non ha prove cliniche della malattia ma ha il gene per la condizione, dovrebbe astenersi dallo sport ad alta intensità e competitivo”, ha affermato il dott. Papadakis.2 “Questo perché gli studi dimostrano che le persone con il gene chi fa esercizio fisico ad alto livello tende a sviluppare la malattia prima nella vita e tende a sviluppare una malattia più grave che può causare un’aritmia pericolosa per la vita durante lo sport. 

Dovrebbe essere eseguita una consulenza genetica pre-test per discutere le implicazioni per gli atleti e la loro famiglia. Ad esempio, alla madre di un atleta viene diagnosticata clinicamente un ARVC e ha il gene causale, l’atleta viene quindi sottoposto a screening e tutti i test clinici sono normali. L’atleta ha due scelte: 1) monitoraggio clinico, probabilmente annuale, per verificare la presenza di segni di malattia; o 2) test genetici. “L’atleta deve sapere che se il test è positivo potrebbe segnare la fine della sua carriera, anche se non ci sono prove cliniche di malattia”, ha affermato il dottor Papadakis. “D’altra parte, se i test genetici vengono rifiutati, la condizione potrebbe peggiorare. La consulenza post-test è fondamentale date le potenziali implicazioni sulla salute psicosociale, finanziaria e mentale, in particolare se l’atleta viene escluso dal gioco”. 

Per i bambini atleti, potrebbe essere necessaria una consulenza genetica in un centro pediatrico esperto con l’assistenza di uno specialista della salute mentale dei bambini. Il Dr. Papadakis ha sottolineato: “L’impatto psicologico di un risultato positivo del test genetico può essere significativo per il bambino, soprattutto se questo porta all’esclusione sportiva anche in assenza di malattie cliniche come nell’ARVC”. 

Nei bambini con una diagnosi clinica di una condizione ereditaria, i test genetici possono confermare la diagnosi e in alcuni casi aiutare a prevedere il rischio di morte improvvisa durante lo sport. Ad esempio, avere il gene per un guasto elettrico del cuore chiamato tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) può portare a consigli per terapie preventive, come i beta-bloccanti, e dettare decisioni sull’esercizio. “Questo è importante poiché la CPVT predispone alle aritmie durante l’esercizio e può causare morte improvvisa in età molto giovane”, ha affermato il dott. Papadakis. “Al contrario, la tempistica dei test genetici nei bambini con una storia familiare di HCM è controversa poiché in assenza di segni clinici raramente provoca morte improvvisa durante l’infanzia”. 

La dichiarazione scientifica è stata preparata dalla Sezione di Cardiologia Sportiva ed Esercizio dell’Associazione Europea di Cardiologia Preventiva, dalla European Heart Rhythm Association, dal Gruppo di Lavoro ESC sulle malattie del miocardio e del pericardio, dal Council on Cardiovascular Genomics dell’ESC, dalla Società Europea di Genetica Umana e l’Associazione Europea di Cardiologia Pediatrica e Congenita.

Riferimenti 

1 Castelletti S, Grey B, Basso C, et al. Indicazioni ed utilità del test genetico cardiaco negli atleti. Eur J Prev Cardiol. 2022. doi:10.1093/eurjpc/zwac080. 

Il link andrà in diretta alla pubblicazione: 

https://academic.oup.com/eurjpc/article-lookup/doi/10.1093/eurjpc/zwac080

2Pelliccia A, Sharma S, Gati S, et al. Linee guida ESC 2020 sulla cardiologia dello sport e l’esercizio fisico nei pazienti con malattie cardiovascolari. Eur Heart J. 2021;42:17–96.

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