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Lo studio dimostra che la storia familiare non è sufficiente per valutare il rischio di malattie ereditarie

Un nuovo studio dell’Università di Helsinki dimostra il valore aggiunto delle informazioni genetiche nella misurazione del rischio di malattie ereditarie, insieme alla valutazione ampiamente utilizzata della storia familiare.

I medici utilizzano ampiamente la storia familiare per valutare il rischio di un individuo di sviluppare malattie comuni , come malattie coronariche , diabete e tumori. Negli ultimi anni sono stati sviluppati punteggi di rischio poligenico basati sul test del DNA dell’intero genoma per misurare la suscettibilità genetica. I punteggi di rischio poligenico misurano in modo completo i fattori di rischio genetici dell’individuo.

Uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Helsinki ha ora confrontato queste due misure per più di venti malattie comuni. Lo studio ha esaminato malattie come malattie cardiovascolari , tumori comuni e disturbi muscoloscheletrici . I risultati mostrano che sia la storia familiare che la misurazione del punteggio di rischio poligenico forniscono informazioni complementari per la valutazione della suscettibilità alle malattie ereditarie.

“I medici hanno chiesto cosa aggiunge la valutazione del rischio poligenico alla domanda apparentemente semplice sulla storia familiare. I nostri nuovi risultati mostrano che le due misure si completano a vicenda. Inoltre, la loro combinazione fornisce le informazioni più accurate per la valutazione del rischio di malattie ereditarie”, afferma lo studio primo autore, Nina Mars, dell’Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) dell’Università di Helsinki.

Lo studio si basa sui dati del progetto di ricerca FinnGen, con oltre 300.000 biobanche finlandesi partecipanti.

I dati hanno mostrato che il rischio di malattia era particolarmente alto se l’individuo aveva sia membri della famiglia affetti che un rischio poligenico superiore alla media.

I risultati rivelano anche che un rischio poligenico inferiore alla media ha compensato l’effetto di aumento del rischio della storia familiare. Ciò significa che il rischio degli individui con un basso punteggio di rischio poligenico non era elevato, anche se avevano una storia familiare della malattia. I risultati erano simili in tutte le malattie.

Le informazioni genetiche sono più personalizzate della storia familiare

Sebbene il rischio poligenico descriva la suscettibilità genetica di un individuo in modo più accurato rispetto alla storia familiare, non sostituisce la storia familiare. Secondo il team di ricerca, ci sono diverse ragioni per questo.

“La storia familiare può, ad esempio, fornire informazioni su fattori non genetici condivisi dalla famiglia, come lo stile di vita. Tuttavia, la storia familiare non fornisce informazioni individualizzate. Ad esempio, la malattia di una madre porterebbe a una storia familiare simile per tutti i fratelli, anche se ogni fratello ha ereditato una combinazione unica di fattori genetici da entrambi i genitori biologici, la valutazione del rischio poligenico misura questo insieme unico di fattori di rischio genetici”, afferma Nina Mars.

Le misurazioni del rischio poligenico non sono attualmente ampiamente utilizzate nell’assistenza clinica per valutare il rischio di malattia .

“I nostri risultati integrano studi precedenti che hanno dimostrato il valore aggiunto della valutazione del rischio poligenico agli strumenti di previsione del rischio clinico esistenti. Inoltre, le informazioni sul rischio poligenico possono essere valutate simultaneamente per un gran numero di malattie, anche per le malattie in cui la storia familiare è difficile da esaminare. E chi di noi conosce o ricorda tutte le malattie dei nostri parenti?” afferma il professor Samuli Ripatti dell’Università di Helsinki, che ha condotto lo studio.


Ulteriori informazioni: Nina Mars et al, Confronto sistematico della storia familiare e del rischio poligenico attraverso 24 malattie comuni, The American Journal of Human Genetics (2022). DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.10.009

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