Negli USA la terapia costerà quasi $ 200.000. Ma è il primo trattamento in 100 anni ad alterare il decorso della malattia, che di solito inizia nell’infanzia/adolescenza.
Il farmaco, commercializzato come Tzield, non cura né previene il diabete, ma ne ritarda l’insorgenza in media di due anni e, per alcuni pazienti, molto di più.
La Food and Drug Administration ha approvato il primo trattamento in grado di ritardare, forse per anni, l’insorgenza del diabete di tipo 1, una malattia che si manifesta spesso nel corso dell’infanzia e da adolescenti.
Il nuovo farmaco, tepilizumab, è prodotto da Provention Bio, che in partnership con Sanofi commercializzerà il farmaco negli Stati Uniti con il marchio Tzield. In una chiamata agli investitori venerdì, Provention ha affermato che il farmaco costerebbe $ 13.850 a fiala o $ 193.900 per il trattamento di 14 giorni. La società ha affermato che tepilizumab dovrebbe essere disponibile entro la fine dell’anno.
Il farmaco, che la FDA ha approvato giovedì, non cura né previene il diabete di tipo 1. Invece, posticipa la sua insorgenza in media di due anni e, per alcuni pazienti fortunati, molto più a lungo – il più lungo finora è di 11 anni, ha detto il dottor Kevan Herold di Yale, uno dei principali ricercatori nei test del farmaco.
L’unico altro trattamento per la malattia – l’insulina – è stato scoperto 100 anni fa e non influisce sul decorso della malattia. Sostituisce solo ciò che manca.
Tepilizumab sarà utilizzato per trattare i pazienti ad alto rischio di diabete di tipo 1 che hanno anticorpi che indicano un attacco immunitario al pancreas e la cui tolleranza al glucosio non è normale. Il trattamento prevede un’infusione di 14 giorni del farmaco, un anticorpo monoclonale che blocca le cellule T, impedendo loro di attaccare le cellule del pancreas che producono insulina.
“Parla con chiunque abbia il diabete di tipo 1 e ogni giorno in cui non sei gravato dalla misurazione della glicemia quattro volte al giorno e dall’iniezione di insulina è un giorno glorioso”, ha affermato il dott. Mark S. Anderson, direttore del centro per il diabete presso il University of California, San Francisco, e un ricercatore per la sperimentazione clinica fondamentale che ha portato all’approvazione del trattamento. Il dottor Anderson è stato un consulente retribuito per Provention in passato.
Il dottor John Buse, un esperto di diabete presso l’Università della Carolina del Nord che non è stato coinvolto nello studio, ha definito l’approvazione “davvero entusiasmante” e ha affermato che “capovolgerà il mondo del diabete di tipo 1”.
“C’è sempre stata l’idea che lo screening sarebbe una buona idea”, ha detto. Ma gli esperti medici “non l’hanno mai veramente promosso per rilevare il diabete di tipo 1”.
Non sarà facile, nessun test di screening lo è. Ma in questo caso, pochissimi soggetti sottoposti a screening avranno questa malattia rara ma terribile, che colpisce solo quattro su 1.000 nella popolazione generale, ovvero 1,4 milioni di americani.
Il diabete di tipo 1 emerge tipicamente nel corso dell’infanzia e adolescenza quando i pazienti sono improvvisamente stanchi per tutto il tempo, urinano frequentemente, bevono molta acqua e perdono peso.
Con una diagnosi di diabete, le loro vite sono completamente cambiate. Devono misurare la glicemia e assumere insulina per il resto della loro vita tante e più volte al giorno. Ogni volta che consumano un pasto, devono calcolare la quantità di insulina di cui hanno bisogno. Se ne prendono troppa, possono svenire o avere un attacco o addirittura finire in terapia intensiva.
Affrontano anche lo spettro delle complicazioni: malattie degli occhi che possono portare a cecità, insufficienza renale, malattie cardiache e ictus. Senza un buon controllo della glicemia, le complicazioni possono insorgere già cinque anni dopo la diagnosi, ha affermato il dott. Anderson.
Il nuovo trattamento, ha affermato il dottor Anderson, “apre le porte”, proprio come la prima immunoterapia per il cancro è stata una svolta per una nuova era di trattamento circa un decennio fa. Si aspetta che con il miglioramento dell’immunoterapia per il diabete, la malattia possa essere fermata prima che possa prendere piede.
Il nuovo farmaco non è un trattamento per il tipo molto più comune di diabete, il tipo 2, in cui il pancreas produce insulina ma le cellule del corpo non rispondono.
La storia del nuovo trattamento risale agli anni ’80 e coinvolge ricercatori determinati che hanno perseguito l’idea come azienda dopo azienda – quattro in totale prima di Provention – si sono interessati ma poi hanno finito per abbandonare il farmaco per una serie di motivi.
Il dottor Jeffrey A. Bluestone, un accademico fino a poco tempo fa che ora è amministratore delegato di Sonoma Biotherapeutics, ha detto che lui e il suo collega, il dottor Herold, che è stato consulente per Provention e altre società, hanno trascorso 20 anni “cercando di mantenere in vita il farmaco. ”
“Gli scienziati ne erano appassionati”, ha affermato il dott. Bluestone, che è stato consulente per Provention e membro del consiglio di amministrazione della società. “I ragazzi delle aziende ne erano davvero appassionati. “Ma per ragioni estranee al suo potenziale, continuava a essere abbandonato”.
Il dottor Herold ha detto di ricordare vividamente i viaggi che lui e il dottor Bluestone e una ricercatrice francese, Lucienne Chatenoud dell’Università Paris Descartes, hanno fatto alle compagnie farmaceutiche “supplicandole di raccogliere questa cosa”.
Ad un certo punto, il Dr. Bluestone ha effettivamente preso l’anticorpo, sviluppato a quel tempo da Ortho Pharmaceuticals, e ha prodotto un lotto clinico del farmaco in laboratorio. Il dottor Herold lo ha testato in un piccolo studio su persone a cui era stato recentemente diagnosticato il diabete di tipo 1.
Il trattamento ha prolungato il periodo in cui hanno fatto un po’ di insulina, ma alla fine tutti hanno avuto il diabete.
Nel 2011, il Dr. Bluestone e il Dr. Herold hanno proposto un diverso tipo di studio. Tratterebbero persone ad alto rischio di diabete ma che non l’avevano ancora sviluppato. È stata una mossa audace, ha osservato il dottor Bluestone. “Oltre ai vaccini, non ci sono molti farmaci somministrati prima della diagnosi”, ha detto.
Per trovare quelle persone, i ricercatori hanno lavorato con un gruppo di siti di sperimentazione clinica, come TrialNet, supportati dal National Institutes of Health. Il dottor Herold è ora il presidente del gruppo. I ricercatori di TrialNet hanno esaminato 200.000 persone che erano parenti stretti di persone con diabete di tipo 1, alla ricerca di anticorpi che indicassero un attacco immunitario al pancreas e un metabolismo anormale del glucosio.
Il risultato è stato uno studio , pubblicato sul New England Journal of Medicine, che ha portato all’approvazione di giovedì.
Ora che il farmaco è stato approvato, la sfida sarà trovare persone che potrebbero trarne beneficio. Lo screening solo per le persone con parenti stretti che hanno il diabete mancherà all’85% dei pazienti.
Il JDRF, una fondazione senza scopo di lucro che sostiene le persone con diabete di tipo 1 e la ricerca, che, insieme al NIH, ha finanziato la sperimentazione la quale ha portato all’approvazione del farmaco, vuole che i test di screening degli anticorpi diventino parte delle cure pediatriche di routine.
“La maggior parte delle famiglie afferma che la diagnosi è un fulmine a ciel sereno”, ha affermato Aaron Kowalski, amministratore delegato della JDRF. E la maggior parte dei pazienti, ha aggiunto, sono molto malati quando vengono diagnosticati per la prima volta.
Il gruppo ha condotto esami del sangue per cercare gli anticorpi in Germania e in alcune parti del Colorado. E ha offerto un test a casa che le persone possono ordinare, sottoscritto dalla fondazione. Ma, ha detto il dottor Kowalski, “vogliamo che lo facciano gli uffici pediatrici”.
I test offrono anche un’altra opportunità, ha affermato. Si scopre che gli anticorpi che indicano un attacco immunitario spesso si verificano quando le persone hanno appena 5 o 6 anni, anche se la maggior parte non sviluppa il diabete fino all’adolescenza.
Ora, ha detto, la sua speranza è di curare le persone anche prima, non appena emergono quegli anticorpi. I medici e la FDA si erano precedentemente opposti al trattamento prima che la malattia fosse chiaramente in corso, chiedendo: “Come puoi somministrare un’immunoterapia se sono normali?” disse il dottor Kowalski.
Ma, ha detto, gli anticorpi raccontano una storia diversa.
“Hanno il diabete”, ha detto, anche se non secondo la solita definizione della malattia. “Non si è ancora smascherato. Dobbiamo aiutarli a salvare le loro cellule beta”, le cellule del pancreas che secernono insulina.
Il dottor Herold è cauto. Se qualcuno ha anticorpi ma il suo pancreas non viene attaccato attivamente, il trattamento potrebbe non essere d’aiuto.
“È difficile fermare qualcosa che non sta accadendo”, ha detto.
Il dottor Bluestone e il dottor Herold si chiedono se dare un secondo ciclo di trattamento potrebbe migliorare ulteriormente i risultati.
Per ora, il Dr. Bluestone vorrebbe vedere il trattamento utilizzato per aiutare i pazienti più giovani rispetto a quelli dello studio. È approvato per pazienti di almeno 8 anni. “Ma la malattia colpisce molti pazienti di età inferiore agli 8 anni”, ha affermato.
Sebbene lui e altri siano entusiasti della possibilità di prevenire un giorno completamente la malattia, c’è una sfida immediata per gli esperti di diabete.
“La cosa più importante in questo momento è trovare i potenziali pazienti”, ha detto il dottor Bluestone.
Autrice: Gina Kolata scrive di scienza e medicina. È stata due volte finalista del Premio Pulitzer ed è autrice di sei libri, tra cui “Mercies in Disguise: A Story of Hope, a Family’s Genetic Destiny, and The Science That Saved Them”.@ginacolata • Facebook
Articolo tradotto dal New York Times, per leggere l’originale clicca qui.