Reni

Primo test al mondo per rilevare i diabetici a rischio di malattie renali

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In un primo studio internazionale al mondo condotto dai ricercatori della Monash University in Australia, sono stati identificati i marcatori genetici per le persone con diabete a rischio di sviluppare malattie renali.

La ridotta metilazione corrisponde al rischio di nefropatia diabetica nel diabete di tipo 1

In un primo studio internazionale al mondo condotto dai ricercatori della Monash University in Australia, sono stati identificati i marcatori genetici per le persone con diabete a rischio di sviluppare malattie renali.

Lo studio apre la strada allo sviluppo di un test in grado di prevedere gli adulti con diabete di tipo 1 a rischio di malattia renale prima che compaiano i sintomi, consentendo ai medici di introdurre interventi in fase iniziale. 

Ci sono più di 500 milioni di adulti che vivono con il diabete e circa 1 adulto su 4 svilupperà una malattia renale. Oltre l’80% dei casi di malattia renale allo stadio terminale è causato dal diabete, che rappresenta anche un rischio di ipertensione. Si prevede che il numero totale di persone affette da diabete salirà a 643 milioni entro il 2030 e a 783 milioni entro il 2045.

I risultati provengono dal più grande studio internazionale mai realizzato sul diabete di tipo 1, condotto dal professor Sam El-Osta, della Central Clinical School, team di epigenetica umana presso il Dipartimento di diabete della Monash University e pubblicato sul Journal of Clinical Investigation .

Lo studio ha testato i geni in 1017 coorti di diabetici scandinavi e asiatici, osservando il processo chiamato metilazione, che è quando una piccola molecola chiamata gruppo metilico viene aggiunta al DNA. Secondo il professor El-Osta, i risultati hanno rivelato “indizi importanti che la ridotta metilazione del DNA è strettamente associata all’aumento del rischio di diabete correlato alla malattia renale”, ha affermato. “Queste scoperte influenzeranno il modo in cui esaminiamo i pazienti con diabete e miglioreremo la stratificazione del rischio, la previsione e la diagnosi della malattia”.

Attualmente i test standard utilizzati in clinica si basano sulla valutazione della funzionalità renale e sul livello di danno al rene causato dal diabete, tuttavia le prime fasi della malattia sono in genere asintomatiche. “Abbiamo sviluppato un metodo affidabile che migliora il rischio predittivo e l’accuratezza diagnostica”, ha affermato il primo autore dello studio, il dottor Ishant Khurana, anch’egli della Monash University.

Secondo il professor El-Osta, nonostante gli enormi progressi nei test genetici, non sono stati identificati geni di rischio per la malattia renale diabetica (DKD). “Il team della Central Clinical School della Monash University, utilizzando tecniche di sequenziamento innovative, ha sviluppato punteggi di rischio di metilazione genica che sono strettamente associati alla diagnosi precoce e allo sviluppo della malattia renale diabetica”, ha affermato.

“Gli scienziati alla ricerca di biomarcatori basati sul sangue nelle coorti di diabete provenienti da Finlandia, Danimarca, Hong Kong e Tailandia, hanno trovato una sorprendente comunanza nei punteggi di rischio di metilazione genica. Notano che le innovative tecnologie di sequenziamento sviluppate utilizzando la collaborazione interna hanno rivelato dati di metilazione mancanti che sono stati infine utilizzati per sviluppare un test predittivo per la malattia renale diabetica.

I ricercatori sperano che i test di metilazione genica di routine per le complicanze diabetiche come le malattie renali diventino presto una parte standard del piano di trattamento, come lo è per i tumori più comuni.

“Per quanto riguarda i progressi tecnologici nei metodi, i test epigenetici saranno il nuovo standard per la diagnosi precoce e la cura della DKD”, ha affermato il dott. El-Osta. “Le biopsie renali sono difficili da ottenere e il nuovo test basato sul sangue significa che il test può essere prontamente disponibile e utilizzato in aree remote con l’ulteriore vantaggio di essere più stabile rispetto ai metodi che misurano altri indici biologici”.

Questo studio è stato condotto da un consorzio internazionale composto da scienziati della Monash University e partner collaborativi a Helsinki, Copenaghen, Hong Kong e Bangkok.

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