Benessere

Radiant: alla scoperta del diabete atipico

I ricercatori utilizzano il data mining per saperne di più sui casi di diabete non comuni

Nella ricerca in corso e nel trattamento del diabete, l’attenzione è tipicamente sulle due forme della malattia che dominano la consapevolezza pubblica. Il tipo 1 ha una componente genetica più forte che richiede la terapia insulinica per tutta la vita; il tipo 2 è frequentemente associato all’obesità e alla mancanza di esercizio fisico con conseguente insulino-resistenza. Il tipo 2 generalmente si verifica in età adulta e non è associato alla perdita di produzione di insulina come il tipo 1.

Ma un altro tipo – una gamma di diabete spesso non riconosciuta e classificata come “atipica” – sta guadagnando maggiore attenzione, grazie alla rete per il diabete raro e atipico (RADIANT), guidata dai team dell’USF Health, del Baylor College of Medicine, dell’Università di Chicago e Ospedale Generale del Massachusetts.

Un nuovo studio dei ricercatori della USF Health Dr. Jeffrey Krischer, direttore del USF Diabetes and Endocrinology Center e dell’USF Health Informatics Institute, e del Dr. Hemang Parikh, professore associato di bioinformatica e biostatistica presso l’Health Informatics Institute, è stato recentemente pubblicato nel Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism in collaborazione con il Dott. Ashok Balasubramanyam, professore di medicina, endocrinologia, diabete e metabolismo presso il Baylor, la Dott.ssa Maria Redondo, professore di pediatria, diabete ed endocrinologia presso il Baylor, e la Dott.ssa Christiane Hampe, dell’Università di Washington. Lo studio si concentra sul data mining come quadro per l’identificazione dei fenotipi del diabete atipico.

“Oltre al diabete di tipo 1 e di tipo 2, esiste una serie di forme atipiche di diabete che colpiscono persone che non possono essere classificate allo stesso modo”, ha detto Parikh. “Alcune volte, queste persone – bambini e adulti – ricevono una diagnosi errata e ricevono un trattamento diverso da quello che dovrebbero ricevere”.

Una forma di diabete atipico, monogenico, è dovuta a una singola mutazione genetica. Un altro tipo deriva da un gruppo di malattie genetiche e può accompagnare la malattia mitocondriale. Un altro è caratterizzato da pazienti che sembrano avere il diabete di tipo 2, ma presentano ancora chetoacidosi diabetica , una complicanza che si pensa si verifichi solo nei pazienti con diabete di tipo 1. Ancora un altro riguarda il modo in cui il grasso viene immagazzinato.

Il nuovo documento promuove lo studio di queste forme più rare della malattia, che fanno sì che i sintomi e i problemi di salute dei pazienti differiscano da quelli del tipo 1 e del tipo 2. L’analisi è stata condotta attraverso il sofisticato processo di data mining, scavando tra i dati per scoprire schemi nascosti.

Parikh e il suo team hanno sviluppato un sistema di data mining come parte di un programma chiamato DiscoverAD (abbreviazione di Discover Agraphical Diabetes). In sostanza, DiscoverAD si basa su un processo di filtraggio in due fasi: prima per escludere i partecipanti che soddisfano le definizioni del tipico diabete di tipo 1 o diabete di tipo 2, quindi per includere i partecipanti con determinate caratteristiche del diabete atipico pre-specificate.

“Questo è seguito da una solida analisi per scoprire nuovi fenotipi di diabete atipico (AD) all’interno del gruppo filtrato”, ha affermato Cassandra Remedios, MS, assistente alla ricerca in bioinformatica presso l’Health Informatics Institute. “Abbiamo sviluppato DiscoverAD per consentire flessibilità ed efficienza in modo che possa essere applicato a vari contesti clinici con diversi tipi di set di dati di coorte di grandi dimensioni”.

Nello studio sono state studiate due distinte coorti di pazienti con diabete. La prima coorte comprendeva partecipanti ispanici con diabete della coorte ispanica della contea di Cameron guidata da ricercatori del Centro di scienze della salute dell’Università del Texas. La seconda coorte comprendeva 758 bambini multietnici all’interno dello studio Texas Children’s Hospital Registry for New-Onset Type 1 Diabetes (TCHRNO-1). A causa degli ampi set di dati di coorte, una revisione manuale per identificare e raggruppare i fenotipi del diabete atipico avrebbe richiesto molto tempo, ha spiegato Parikh.

Lo studio è stato condotto nell’ambito di RADIANT, che comprende università, ospedali e cliniche negli Stati Uniti. Baylor e l’Università di Chicago sono i centri nazionali del consorzio e USF funge da centro di coordinamento dei dati per l’intera rete.

“Questo lavoro dimostra l’elevata prevalenza di forme atipiche di diabete in varie popolazioni. Lo strumento DiscoverAD è uno strumento innovativo e pratico per identificare tali pazienti in diversi set di dati. Credo che questo potrebbe essere una base per lo sviluppo di criteri che i medici possono utilizzare per diagnosticare il loro pazienti con diabete in modo più accurato e trattarli in modo più preciso”, ha affermato Balasubramanyam.

I pazienti con diabete atipico sono trattati in tutto il paese, ma spesso come casi isolati e individuali, e ciò ha reso difficile accumulare una base di conoscenze a vantaggio di fornitori e pazienti. RADIANT affronta questa sfida creando una base centralizzata di dati, informazioni e risorse, con l’obiettivo di portare a diagnosi più efficaci e piani di trattamento migliori.

“Nei nostri studi abbiamo scoperto che i casi atipici sono piuttosto alti, comprendendo dal 5% all’11% circa delle diagnosi di diabete”, ha detto Parikh. “Abbiamo anche scoperto che a molte persone potrebbe essere stata diagnosticata erroneamente il diabete di tipo 1 o di tipo 2”.

Un indicatore chiave del diabete atipico è un trattamento che non sembra funzionare. Ad esempio, alcuni pazienti diabetici potrebbero iniziare a perdere peso velocemente e inspiegabilmente. Altri potrebbero vedere i livelli di glucosio rimanere alti nonostante la somministrazione di insulina.

“Se una persona non risponde come dovrebbe, potrebbe essere un segno”, ha detto Parikh.

Diverse centinaia di soggetti sono stati coinvolti nello studio RADIANT per ottenere una maggiore comprensione del diabete atipico attraverso il data mining.

“Questo non solo dimostra il potenziale della medicina personalizzata, ma l’analisi definisce anche fenotipi calcolabili che possono essere generalizzati a molte situazioni di data mining”, ha affermato Krischer, che detiene anche la USF Health Endowed Chair in Diabetes Research.


Ulteriori informazioni: Hemang M Parikh et al, Framework di data mining per la scoperta e il clustering dei fenotipi del diabete atipico, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2022). DOI: 10.1210/clinem/dgac632

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