L’articolo scientifico del team di ricerca è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation (JCI) e ha mostrato che 395 geni sono espressi in modo diverso nelle isole pancreatiche negli individui con diabete di tipo 2. Di questi, 94 geni erano precedentemente noti. Lo studio si basa sull’analisi delle cellule produttrici di insulina di 283 individui con o senza diabete di tipo 2.
Karl Bacos, professore associato di ricerca sperimentale sul diabete presso l’Università di Lund, che ha condotto lo studio insieme alla professoressa Charlotte Ling, afferma:
“Uno dei punti di forza del nostro nuovo studio è che siamo stati in grado di convalidare geni già noti, allo stesso tempo abbiamo scoperto molti nuovi geni che sono espressi in modo diverso in individui con diabete di tipo 2. Siamo stati anche in grado di identificare un gene che si è dimostrato fortemente associato a una ridotta secrezione di insulina».
Il gene in questione si chiama PAX5 e ha precedentemente dimostrato di essere associato alla leucemia, ma non sono noti studi sul ruolo del gene nelle isole pancreatiche e nel diabete. I ricercatori hanno condotto diversi esperimenti su cellule produttrici di insulina pancreatiche coltivate da esseri umani e ratti, dove hanno studiato come un’espressione alterata di PAX5 influenza la secrezione di insulina. Il loro esperimento ha mostrato che la secrezione di insulina era compromessa e che la morte cellulare aumentava quando il PAX5 era sovraespresso.
I ricercatori sperano che questa conoscenza venga utilizzata nelle sperimentazioni per lo sviluppo di nuovi trattamenti per il diabete di tipo 2. La ricercatrice sul diabete Charlotte Ling è a capo di un gruppo di ricerca sul diabete e l’epigenetica presso il Lund University Diabetes Center (LUDC) che vuole indagare se è possibile utilizzare le forbici genetiche CRISPR/Cas9 per correggere l’attività del gene.
“Il nostro obiettivo a lungo termine è regolare l’attività di PAX5 utilizzando le forbici genetiche e in questo modo ripristinare i livelli di PAX5 negli individui con diabete di tipo 2”, afferma Charlotte Ling, professore di epigenetica presso l’Università di Lund.
Precedenti ricerche presso il LUDC hanno dimostrato che ci sono gruppi di pazienti che hanno difficoltà con la loro secrezione di insulina. Questo sottogruppo è stato chiamato SIDD (Severe insulin-deficient diabete) ed è un gruppo caratterizzato da ridotta secrezione di insulina.
“È possibile che trattamenti futuri in cui ripristiniamo i livelli di PAX5 possano rivelarsi particolarmente utili per questo gruppo di pazienti. Il diabete di tipo 2 è un problema di salute pubblica globale in crescita e abbiamo urgente bisogno di trovare nuovi modi per curare la malattia”, afferma Charlotte Ling.
