Identificare la causa della malattia del muscolo cardiaco nei bambini è la chiave per un trattamento efficace

Strategie di trattamento per la cardiomiopatia pediatrica dettagliate nella nuova dichiarazione scientifica dell’American Heart Association

Il trattamento dei bambini con  cardiomiopatia  dovrebbe essere personalizzato in base alla causa principale, ai sintomi e alla progressione della condizione in ciascun bambino, secondo una nuova dichiarazione scientifica dell’American Heart Association pubblicata oggi nella rivista di punta dell’Associazione, sottoposta a revisione paritaria  Circulation.

La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco che può rendere difficile per il cuore pompare il sangue al resto del corpo e può portare a insufficienza cardiaca e morte. Esistono diversi tipi di cardiomiopatie pediatriche e sono tutte condizioni rare ma pericolose per la vita. Colpiscono 1 bambino su 100.000, secondo studi basati sulla popolazione negli Stati Uniti, in Finlandia e in Australia.

La nuova dichiarazione scientifica, la prima a concentrarsi sul trattamento della cardiomiopatia nei bambini, sottolinea importanti differenze tra i vari tipi di trattamenti per le cardiomiopatie e l’insufficienza cardiaca nei bambini e negli adulti. La dichiarazione si accompagna alla  dichiarazione scientifica del 2019 dell’Associazione  incentrata sulla diagnosi della cardiomiopatia pediatrica.

“Le cardiomiopatie dei bambini possono avere nomi simili alle cardiomiopatie degli adulti; tuttavia, spesso hanno cause molto diverse, diversi fattori di rischio, diversi percorsi di progressione e diversi esiti “, ha affermato Steven E. Lipshultz, MD, FAHA, presidente del gruppo di scrittura delle dichiarazioni. “I bambini non hanno gli stessi fattori comportamentali o ambientali che contribuiscono alla cardiomiopatia — in generale, non fumano; non bevono alcolici; non hanno condizioni di lunga data come l’obesità o il diabete di tipo 2. Quindi, i trattamenti nei bambini, che possono variare dalla sostituzione degli enzimi mancanti al trapianto di cuore, devono essere adattati alle cause alla radice della loro cardiomiopatia”.

Molte delle cause della cardiomiopatia nei bambini sono legate ad anomalie genetiche, piuttosto che al diabete di tipo 2, all’alcolismo, all’ipertensione a lungo termine o alla storia familiare, come si osserva negli adulti. I sintomi della cardiomiopatia nei bambini possono includere difficoltà respiratorie; palpitazioni; svenimento durante l’attività fisica; gonfiore alle caviglie, ai piedi, alle gambe, all’addome o congestione delle vene del collo; o sintomi di insufficienza cardiaca, come problemi di respirazione, scarsa alimentazione o crescita, sudorazione eccessiva, bassa pressione sanguigna o affaticamento.

Il comitato di redazione della dichiarazione si è concentrato sul trattamento delle cardiomiopatie più comuni nei bambini:

  • La cardiomiopatia dilatativa  si verifica quando il cuore è ingrossato e le camere di pompaggio si contraggono male.
  • La cardiomiopatia ipertrofica  è caratterizzata da un muscolo cardiaco ispessito e rigido, che rende difficile al cuore di rilassarsi e al sangue di riempire le camere cardiache.
  • La cardiomiopatia restrittiva  è una rara forma di malattia del muscolo cardiaco in cui il muscolo cardiaco irrigidito non consente alle camere ventricolari di riempirsi normalmente di sangue, facendo risalire il sangue negli atri (le camere superiori del cuore), nei polmoni e nel corpo, causando i sintomi e segni di insufficienza cardiaca.

La cardiomiopatia pediatrica può essere diagnosticata in una varietà di stadi: alcuni pazienti possono presentare un’anomalia genetica per la condizione ma non hanno sintomi, mentre altri possono avere sintomi gravi o malattia allo stadio terminale, secondo il comitato di redazione della dichiarazione. I medici sono invitati a esaminare e valutare a fondo i loro pazienti pediatrici per identificare la causa principale della condizione per sviluppare un piano di trattamento.

“I test genetici di tutti i bambini con cardiomiopatia sono prudenti ed è probabile che abbiano un valore clinico”, ha affermato Lipshultz, che è anche professore nel dipartimento di pediatria ed ex presidente di pediatria presso la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences dell’Università di Buffalo in Bufalo, New York. “Tale screening genetico può comportare risparmi sui costi finanziari ed emotivi”.