Estratto: Un documento pubblicato su Diabetologia definisce per la prima volta un percorso operativo internazionale per cercare gli autoanticorpi delle isole pancreatiche nella popolazione generale. Indica chi sottoporre allo screening, a quale età, come confermare i risultati e quali servizi devono essere disponibili dopo il test. Per l’Italia, primo Paese ad aver introdotto lo screening pediatrico per legge, è una conferma e insieme un impegnativo esame di realtà.
Diabete tipo 1, lo screening esce dai laboratori: arriva il primo consenso internazionale operativo
Il diabete tipo 1 non comincia il giorno in cui compaiono sete, minzione frequente, dimagrimento e glicemie molto elevate. Il processo autoimmune può essere riconosciuto mesi o anni prima, quando la persona sta apparentemente bene e le cellule beta pancreatiche producono ancora una quantità sufficiente di insulina.
La novità è che ora esiste una sorta di mappa internazionale per trasferire questa conoscenza dalla ricerca alla sanità pubblica.
Il 10 settembre 2026 Diabetologia ha pubblicato il primo documento di consenso internazionale specificamente dedicato allo screening degli autoanticorpi delle isole pancreatiche nella popolazione generale. Il lavoro, coordinato da Anette-Gabriele Ziegler e Marian Rewers, non si limita a sostenere che lo screening sarebbe utile: indica età, frequenza, caratteristiche dei test, modalità di conferma e requisiti minimi dell’assistenza successiva. Il documento è stato approvato o sostenuto da 21 organizzazioni professionali e scientifiche, tra cui EASD, ISPAD, IDF Europe, AMD, SID, Fondazione Italiana Diabete e Breakthrough T1D. Studio originale su Diabetologia.
Che cosa cerca lo screening
Lo screening misura quattro principali autoanticorpi associati all’autoimmunità contro le cellule beta:
- autoanticorpi anti-insulina, IAA;
- autoanticorpi anti-GAD65, GADA;
- autoanticorpi anti-IA-2, IA-2A;
- autoanticorpi anti-ZnT8, ZnT8A.
Il documento distingue nettamente lo screening genetico dal test degli autoanticorpi. Il primo identifica una predisposizione; il secondo può rilevare un processo autoimmune già in corso e quindi una fase precoce della malattia.
La presenza persistente di almeno due autoanticorpi, confermata con procedure affidabili, permette di classificare il diabete tipo 1 prima dei sintomi:
| Stadio | Caratteristiche |
|---|---|
| Stadio 1 | Due o più autoanticorpi confermati, glicemia ancora normale |
| Stadio 2 | Autoimmunità confermata e iniziali alterazioni della regolazione glicemica |
| Stadio 3 | Iperglicemia clinica, generalmente accompagnata dai sintomi |
Un solo autoanticorpo non equivale invece a una diagnosi di diabete tipo 1 precoce. Può indicare un rischio aumentato, soprattutto nei bambini piccoli o nelle persone con familiarità, ma una parte delle positività singole scompare durante il follow-up.
Perché non basta controllare i familiari
Uno dei dati che sostiene il passaggio allo screening universale è semplice e spesso sottovalutato: oltre l’85% delle persone che sviluppano un diabete tipo 1 non ha un familiare di primo grado già colpito.
Limitare i test alle famiglie conosciute intercetterebbe quindi solo una minoranza dei futuri casi. Il consenso ammette che, dove mancano risorse e infrastrutture, iniziare dai soggetti con familiarità o altre malattie autoimmuni possa essere una soluzione pragmatica. L’obiettivo finale indicato, tuttavia, rimane l’offerta alla popolazione generale.
Lo screening non impedisce automaticamente lo sviluppo del diabete. Può però evitare che la diagnosi arrivi come un fulmine metabolico, spesso in pronto soccorso e talvolta con una chetoacidosi diabetica.
Nei programmi di ricerca accompagnati da monitoraggio ed educazione, la frequenza della chetoacidosi alla diagnosi clinica è scesa spesso sotto il 5%. Nel programma tedesco Fr1da è stata pari al 3,2% tra i bambini monitorati, contro percentuali nazionali comprese tra il 21 e il 36%. Si tratta di confronti osservazionali e non di studi randomizzati, quindi non consentono di attribuire tutto il beneficio al solo test. Il risultato dipende dall’intera catena composta da screening, comunicazione, educazione e sorveglianza clinica.
A quali età effettuare i test
La proposta più concreta riguarda l’infanzia. Per i bambini della popolazione generale il gruppo raccomanda tre finestre:
- tra 2 e 4 anni;
- se il risultato è negativo, tra 6 e 8 anni;
- se ancora negativo, tra 10 e 15 anni.
Le fasce possono essere adattate alle occasioni già presenti nei diversi sistemi sanitari, per esempio bilanci di salute, vaccinazioni, visite pediatriche o iniziative scolastiche.
Per chi non è mai stato sottoposto allo screening viene suggerito di entrare nel programma alla prima occasione utile. Dopo i 15 anni può essere considerato un test una tantum, ma su adolescenti più grandi e adulti le conoscenze sono ancora insufficienti per definire una periodicità affidabile.
La raccomandazione sulle tre finestre pediatriche ha un livello di evidenza B secondo il sistema ADA. L’ipotesi di un test dopo i 15 anni è invece classificata E, cioè fondata soprattutto sull’opinione degli esperti. Non tutte le caselle, dunque, sono riempite con lo stesso inchiostro.
La regola del “2 × 2 × 2”
Nella popolazione generale la malattia è relativamente rara. Anche un test abbastanza specifico, se applicato a milioni di persone, può generare un numero rilevante di falsi positivi. Per questo il consenso propone la cosiddetta regola del 2 × 2 × 2:
- almeno due autoanticorpi distinti;
- rilevati mediante due metodiche analitiche differenti;
- confermati in due campioni raccolti in momenti diversi.
Il test iniziale dovrebbe cercare almeno tre dei quattro autoanticorpi principali ed essere sensibile, economico e adatto a grandi volumi. La conferma dovrebbe distinguere tutti e quattro gli autoanticorpi e, quando possibile, utilizzare una metodologia diversa.
Il prelievo capillare o la goccia di sangue essiccata possono facilitare la partecipazione allo screening. Per la conferma, tuttavia, il documento preferisce siero o plasma ottenuti da un nuovo prelievo venoso.
La procedura non è infallibile. Una strategia molto severa riduce i falsi positivi ma può aumentare i falsi negativi. Esistono inoltre zone grigie, per esempio quando compare un solo autoanticorpo oppure i risultati cambiano tra primo e secondo campione. Ogni programma deve quindi stabilire in anticipo come comunicare e seguire queste situazioni.
Un test senza presa in carico non è vero screening
Questo è probabilmente il messaggio più importante del documento. Lo screening non coincide con un semplice esame di laboratorio. Prima di avviarlo devono essere disponibili:
- laboratori certificati e controlli di qualità;
- conferma rapida dei risultati;
- valutazione metabolica per stabilire lo stadio;
- percorsi tra pediatria, medicina generale e diabetologia;
- monitoraggio nel tempo;
- educazione sui sintomi e sulla chetoacidosi;
- sostegno psicologico quando necessario;
- eventuale accesso a studi clinici o terapie modificanti la malattia.
Un risultato sospetto o confermato non dovrebbe comparire freddamente nel fascicolo sanitario elettronico né essere comunicato soltanto da un messaggio automatico. Gli autori raccomandano un contatto personale con un professionista capace di spiegare significato, limiti e passi successivi.
Sapere in anticipo può ridurre l’emergenza, ma può anche produrre ansia, ipervigilanza, restrizioni alimentari ingiustificate e timore per il futuro. Sono possibili perfino stigma e discriminazioni. Lo screening è quindi eticamente sostenibile soltanto se la persona non viene lasciata sola con un risultato che assomiglia a una diagnosi ma non permette di conoscere con precisione quando arriveranno i sintomi.
L’Italia è già davanti, almeno sulla carta
L’Italia occupa una posizione particolare. Con la Legge 130 del 15 settembre 2023 ha istituito un programma nazionale per individuare nella popolazione pediatrica gli autoanticorpi del diabete tipo 1 e della celiachia. È, secondo il consenso, il primo Paese ad aver previsto per legge uno screening nazionale pediatrico di questo tipo. Testo della Legge 130/2023.
Al momento della pubblicazione del documento internazionale, l’attuazione italiana viene però descritta ancora in fase pilota e di valutazione della sostenibilità. Il consenso offre quindi all’Italia non soltanto una legittimazione scientifica, ma una lista delle cose da fare: definire le età, garantire test uniformi, collegare i laboratori ai centri diabetologici, finanziare il follow-up e assicurare la stessa possibilità di partecipazione in tutte le Regioni.
Il rischio sarebbe altrimenti quello di avere uno screening nazionale nel titolo e ventuno screening differenti nella pratica.
Qual è la solidità scientifica del consenso
Questo non è uno studio clinico e non ha un campione di pazienti proprio. È un consensus report costruito con la nominal group technique: sei gruppi di lavoro, 12 cicli di revisione e una votazione finale anonima, con soglia di approvazione dell’80%. Tutte le raccomandazioni hanno superato tale soglia.
I punti di forza sono l’esperienza internazionale degli autori, il coinvolgimento di persone con diabete e familiari e l’adesione di numerose società scientifiche. I limiti sono altrettanto importanti: il processo non è stato registrato preventivamente, la selezione del panel non è stata sistematica e molte indicazioni si basano su studi pediatrici osservazionali, talvolta condotti in gruppi geneticamente selezionati.
Restano pochi dati sugli adulti, sulle popolazioni etnicamente diverse e sul rapporto costo-efficacia. Nel programma ASK, per esempio, il costo stimato era compreso tra 47 e 141 dollari per bambino sottoposto a screening e intorno a 4.700 dollari per ogni caso precoce identificato. Sono cifre legate a uno specifico contesto statunitense e non trasferibili automaticamente al Servizio sanitario italiano.
Il lavoro è stato sostenuto da Breakthrough T1D. Diversi autori dichiarano rapporti finanziari con aziende farmaceutiche, in particolare Sanofi, oltre che con Lilly, Vertex, Tandem, Insulet e altre società. Tali dichiarazioni non invalidano il documento, ma devono essere considerate, soprattutto perché la diagnosi precoce può ampliare la popolazione candidata a terapie immunomodulanti.
Dallo screening alla cura della persona
Il vero cambiamento non è soltanto anticipare una diagnosi. È smettere di considerare il diabete tipo 1 una malattia che appare improvvisamente il giorno in cui serve l’insulina.
Il consenso internazionale disegna un nuovo modello: riconoscere l’autoimmunità, accompagnare l’incertezza, sorvegliare l’evoluzione e arrivare all’eventuale terapia insulinica senza chetoacidosi e senza il trauma di una diagnosi precipitata nell’emergenza.
Il test è la parte più facile. La sfida decisiva viene dopo: trasformare un anticorpo rilevato in una presa in carico competente, equa e umana.
In sintesi
Il nuovo consenso raccomanda di offrire lo screening degli autoanticorpi del diabete tipo 1 alla popolazione generale quando esistono infrastrutture adeguate. Per i bambini propone controlli tra 2 e 4, 6 e 8 e 10 e 15 anni. Un risultato deve essere confermato con un secondo campione e, idealmente, con una metodologia diversa. Lo screening può ridurre drasticamente la chetoacidosi alla diagnosi, ma soltanto se è seguito da educazione, monitoraggio e assistenza. Le prove sono più solide in età pediatrica; negli adulti e sul rapporto costo-efficacia restano importanti incertezze.
Fonti principali
- Ziegler AG, Rewers MJ, Achenbach P et al. International consensus guidance for general population screening for islet autoantibodies to diagnose early-stage type 1 diabetes. Diabetologia, 10 settembre 2026.
- Parlamento italiano. Legge 15 settembre 2023, n. 130, programma diagnostico per diabete tipo 1 e celiachia nella popolazione pediatrica.
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