Uno studio pionieristico rivela legami genetici tra BPCO e alcune malattie autoimmuni, offrendo nuove prospettive per la ricerca medica

Recenti studi epidemiologici hanno suggerito un possibile collegamento tra la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e diverse condizioni autoimmuni. Uno studio innovativo ha esplorato questa correlazione attraverso un’analisi di randomizzazione mendeliana (MR) a due campioni, rivelando legami significativi tra BPCO e alcune malattie autoimmuni con una base genetica.

Metodologia dello Studio

Il team di ricerca ha utilizzato dati genetici provenienti dal più grande studio di associazione genomica (GWAS) in Europa, in un contesto di risonanza magnetica a due campioni. Le malattie autoimmuni investigate includevano diabete di tipo 1, ipotiroidismo, lupus eritematoso sistemico e cirrosi biliare primitiva, con dati forniti dall’Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI). Altri dati, riguardanti sclerosi multipla e colangite sclerosante primitiva, sono stati estratti dal database dell’Integrative Epidemiology Unit (IEU). Inoltre, sono stati raccolti dati su colite ulcerosa, artrite reumatoide e celiachia.

Le informazioni genetiche riguardanti i partecipanti alla UK Biobank (1605 casi di BPCO e 461.328 controlli) sono state analizzate separatamente per determinare la relazione tra esposizione ed esito. La ponderazione della varianza inversa (IVW) è stata utilizzata come metodo principale per lo screening iniziale, mentre il test di regressione MR-Egger ha valutato la validità multivariata e il test Q di Cochran ha esaminato l’eterogeneità. L’affidabilità dei risultati è stata ulteriormente garantita tramite un’analisi leave-one-out.

Risultati Significativi

L’analisi IVW ha identificato una connessione significativa tra alcune malattie autoimmuni e un aumento del rischio di BPCO. In particolare, il diabete di tipo 1 (OR = 1,0003; 95% CI = 1,0000-1,0005; P = 0,046), l’ipotiroidismo (OR = 1,0004; 95% CI = 1,0001-1,0008; P = 0,0263), la celiachia (OR = 1,0002; 95% CI = 1,0000-1,0004; P = 0,0168) e il lupus eritematoso sistemico (OR = 1,0002; 95% CI = 1,0000-1,0004; P = 0,049) sono stati associati a un aumento del rischio di sviluppare BPCO. Questi risultati sono rimasti solidi anche dopo aver considerato potenziali fattori confondenti come il fumo.

Conclusioni e Implicazioni

In contrasto, l’analisi non ha trovato prove di un nesso causale tra BPCO e altre malattie autoimmuni come sclerosi multipla, colite ulcerosa, artrite reumatoide, cirrosi biliare primitiva e colangite sclerosante primitiva (tutti P > 0,05).

Questa ricerca fornisce nuove intuizioni sui rischi di BPCO associati a specifiche malattie autoimmuni. Gli individui con diabete di tipo 1, ipotiroidismo, celiachia e lupus eritematoso sistemico dovrebbero essere considerati a rischio più elevato di sviluppare BPCO. Al contrario, nessun legame significativo è stato trovato con sclerosi multipla, colite ulcerosa, artrite reumatoide, cirrosi biliare primitiva o colangite sclerosante primitiva.

Questi risultati sottolineano l’importanza di una maggiore attenzione clinica e di ulteriori ricerche per comprendere meglio le interazioni tra malattie autoimmuni e salute respiratoria. La scoperta di questi legami genetici offre nuove prospettive per sviluppare strategie preventive e terapeutiche più mirate per le persone affette da queste condizioni.

Riferimento: International Immunopharmacology 27 luglio 2024