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Importante scoperta genetica può aiutare a identificare meglio i bambini a rischio per il diabete di tipo 1

Sei nuove regioni cromosomiche identificate dagli scienziati che stanno conducendo un ampio studio prospettico sui bambini a rischio per il diabete di tipo 1 consentiranno il ritrovamento di più geni che causano la malattia e bersagli per il trattamento o anche per impedirne l’insorgenza.

Il team di ricerca internazionale dello studio TEDDY (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) ha identificato le nuove regioni geniche nei giovani che hanno già sviluppato il diabete di tipo 1 o che iniziato a produrre anticorpi contro le loro cellule produttrici di insulina, spesso uno stato precursore della malattia in piena regola che porta alla terapia insulinica per tutta la vita.

La loro analisi su 5.806 individui pubblicaoi sul Journal of Autoimmunity ha inoltre confermato tre regioni già associate a una di quelle condizioni correlate.

“Vogliamo costruire un profilo più preciso di chi avrà questa malattia e quando”, afferma il Dr. Jin-Xiong She, direttore del Center for Biotechnology and Genomic Medicine presso il Medical College of Georgia all’Augusta University, investigatore principale di TEDDY.

In linea con la loro teoria che due sottotipi di diabete di tipo 1 saranno esplicitati da studi longitudinali su quelli a rischio, il team TEDDY internazionale ha anche scoperto che diverse regioni cromosomiche erano associate con l’autoanticorpo che si manifesta per primo in un paziente, un segno che il suo sistema immunitario sta aggredendo il pancreas.

Hanno esaminato due principali autoanticorpi: uno diretto contro l’insulina, chiamato IAA, e uno chiamato GADA, contro l’enzima glutammato decarbossilasi, che regola le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas. Circa il 90 percento dei pazienti con diabete di tipo 1 ha prima l’uno o l’altro anticorpo e molti alla fine finiscono con entrambi, dice. Il secondo autoanticorpo può affiorare in pochi giorni o addirittura anni dopo.

“Ci sono prove crescenti che abbiamo almeno due sottotipi di diabete di tipo 1, basati sugli autoanticorpi che i bambini hanno. Abbiamo trovato una base genetica che lo supporta”, dice la, Georgia Research Alliance Eminent Scholar in Genomic Medicine.

TEDDY è un’iniziativa internazionale che segue quasi 9.000 bambini per 15 anni: un’opportunità strategica e rara di osservare come genetica e fattori ambientali si scontrano per causare malattie, dice. Un obiettivo originale di TEDDY è determinare meglio quali variazioni genetiche fossero in correlazione con la progressione o la mancata progressione verso il diabete di tipo 1.

Per questa particolare ricerca TEDDY si è concentrato sui 5.806 partecipanti caucasici, a causa di differenze genetiche in diversi gruppi etnici. Ci si è inoltre concentrati sui geni non HLA, afferma il dott. Ashok Sharma, esperto di bioinformatica MCG e primo autore dello studio.

La maggior parte dei geni noti per essere associati al diabete di tipo 1 – compresi quelli attualmente considerati i due principali geni ad alto rischio, gli schermi per TEDDY – sono classificati come antigene leucocitario umano o geni HLA. È un’associazione logica poiché i geni HLA regolano il nostro sistema immunitario, afferma Sharma.

Ma nel loro sforzo completo per identificare meglio i bambini a più alto rischio di malattia – e che idealmente un giorno intervengono – questa particolare ricerca si è concentrata sui geni non HLA. “Con il design degli studi li stavamo cercando”, afferma Sharma.

“Con i geni HLA è possibile raggiungere un certo livello di accuratezza nell’identificazione di individui ad alto rischio”, afferma She. “Ma se siamo in grado di aggiungere altri geni allo screening, possiamo affinare la previsione della malattia, aumentarne l’accuratezza, probabilmente possiamo anche identificare percentuali di individui con un più alto rischio”.

“Non è monogenico, ci sono molti geni coinvolti”, dice Sharma, il diabete di tipo 1, una condizione che colpisce 1 persona su 300 negli Stati Uniti sotto i 18 anni, secondo il National Institutes of Health.

Quale di questi geni è coinvolto varia anche da individuo. Sharma e She osservano dalla realtà: non tutti i pazienti con i geni ad alto rischio incappano nella malattia, anche se non sanno ancora il perché.

Come per molte cose, il tempismo è tutto, e TEDDY rafforza la ricerca, in particolare per importanti geni non-HLA.



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Il funzionamento sociale correlato al diabete peggiora nei paesi a medio e basso reddito

Gli adulti con diabete che vivono in paesi a medio e basso reddito sperimentano un funzionamento sociale alterato in misura maggiore rispetto a quelli che vivono in paesi ad alto reddito, in parte a causa di diagnosi di diabete ritardate e minore accesso a cure mediche adeguate, secondo i dati riportati nel World Health Survey.

“Abbiamo scoperto che il diabete è associato a un funzionamento sociale compromesso, definito dalle difficoltà con la partecipazione alla vita di comunità o con le relazioni personali”, Adrian Loerbroks, PhD, MSc, MHS , dell’Istituto di medicina occupazionale, sociale e ambientale presso l’Università di Dusseldorf, Germania, ha riferito a Il Mio Diabete. “Abbiamo anche trovato questa associazione sia nei paesi ad alto che medio reddito, ma il legame era particolarmente forte nei paesi a basso reddito . Queste associazioni sono state ampiamente spiegate da menomazioni fisiche e mentali, che possono essere dovute al diabete, come problemi di umore, scarsa visione o ridotta mobilità “.

Loerbroks e colleghi hanno analizzato i dati del Global Health Survey, effettuato nel 2002-2003 in 70 paesi in Africa, Asia, Australia, Europa e Sud America. In questo studio, i ricercatori hanno valutato campioni nazionali da 48 dei paesi sondati e delle nazioni stratificate per livello di reddito: 10 paesi a basso reddito (n = 44.285), 15 paesi a reddito medio inferiore (n = 81.573), 14 paesi a reddito medio alto (n = 91.307) e nove paesi ad alto reddito (n = 18.263). Il diabete è stato auto-segnalato dai partecipanti che hanno completato i questionari; il funzionamento sociale è stato misurato utilizzando un modulo che ha valutato i limiti in otto diversi ambiti di vita, tra cui: mobilità, auto-cura, dolore / disagio, deficit cognitivi soggettivi e attività interpersonali. Sono state misurate anche le potenziali menomazioni correlate al diabete, tra queste della vista, dell’umore, della cognizione e della mobilità. I ricercatori hanno utilizzato l’analisi di regressione logistica per stimare gli OR per l’associazione tra segnalazioni di diabete diagnosticato e funzionamento sociale compromesso.



Il campione complessivo comprendeva principalmente adulti di mezza età. In tutti i paesi, il 3,5% ha riportato una diagnosi di diabete e il 14,6% era obeso, mentre l’11,4% ha riferito problemi di umore, cognizione e mobilità. I problemi di funzionamento sociale e di visione erano scarsi (6,8% e 8% rispettivamente), secondo i ricercatori, che hanno anche osservato come la prevalenza di diabete, obesità e mobilità aumentava con i livelli di reddito del paese.

In analisi non aggiustate, il diabete diagnosticato era associato a più del doppio del rischio di compromissione del funzionamento sociale (OR = 2,07, IC 95%, 1,74-2,46), con un lieve calo del rischio quando si adattava a fattori sociodemografici e stili di vita correlati alla salute (OR = 1,47, IC 95%, 1,18-1,83). Tuttavia, questa associazione tra diabete e cattivo funzionamento sociale non era più significativa dopo la contabilizzazione delle menomazioni collegate al diabete, secondo i ricercatori.

In analisi non aggiustate stratificate per livello di reddito nazionale, i ricercatori hanno scoperto che l’associazione tra diabete auto-segnalato e scarsa funzionalità sociale diminuiva con l’aumento del livello di reddito del paese, con l’OR che cadeva da 3 nei paesi a basso reddito a 2,5 nei paesi a reddito medio basso e 2 nei paesi a medio e alto reddito. I parametri unitari aggregati sono stati attenuati dopo aggiustamento per età, sesso, istruzione, BMI e attività fisica; tuttavia, il gradiente osservato persisteva, secondo i ricercatori. Non è stata osservata alcuna pendenza dopo aver considerato potenziali menomazioni correlate al diabete.

“Il nostro studio evidenzia il potenziale impatto sociale della convivenza con il diabete”, ha detto Loerbroks. “Tuttavia, è necessario tenere a mente che il medesimo ha una struttura trasversale, e quindi non possiamo trarre conclusioni sulla potenziale causalità.”

Loerbroks mi ha detto che le osservazioni sottolineano ulteriormente l’importanza di indirizzare le scarse risorse di assistenza sanitaria per una gestione adeguata del diabete, soprattutto all’interno di contesti a basso reddito.

“Tali sforzi non solo aiuteranno a prevenire complicazioni, ma potrebbero anche ridurre l’impatto del diabete sul funzionamento sociale e sulla partecipazione dei pazienti”, ha affermato.

Addio vecchiaia!

Gli scienziati scoprono molecole che potrebbero annullare l’invecchiamento cellulare.

I ricercatori dell’Instituto de Medicina Molecular do Brasil (iMM) João Lobo Antunes hanno scoperto che manipolare una singola molecola di RNA è sufficiente a ripristinare l’invecchiamento cellulare.

Nel tempo, le cellule invecchiano, contribuendo allo sviluppo di diverse malattie. Indurre la rigenerazione cellulare è una strategia per combattere le malattie associate all’invecchiamento cellulare. Tuttavia, le cellule invecchiate tendono ad essere altamente resistenti a qualsiasi tipo di manipolazione intesa a indurre la rigenerazione.




L’acido ribonucleico, o RNA, è responsabile della sintesi proteica all’interno delle cellule. Tuttavia, un tipo specifico di molecola, RNA non codificante, non viene mai tradotto in proteine. Infatti, dal momento della mappatura del genoma umano nel 2001, era noto che solo il 2% circa veniva effettivamente tradotto in proteine.

Ora, un team guidato da Bruno de Jesus e Maria do Carmo-Fonseca ha utilizzato un modello di topo geneticamente modificato per studiare l’invecchiamento e la rigenerazione cellulare . Hanno scoperto che le cellule derivate dalla pelle di vecchi topi producevano quantità elevate di una lunga molecola di RNA non codificante chiamata Zeb2-NAT rispetto alle cellule dei giovani topi. Riducendo la quantità di questa specifica molecola di RNA, è stato possibile rigenerare in modo efficiente le vecchie cellule .

“Questi risultati sono un passo importante nel metterci in grado di rigenerare i tessuti malati nelle persone anziane”, ha detto Bruno de Jesus.

La cura per attacco di cuore è pericolosamente diseguale per le donne, uno studio lo rileva

Meno donne che soffrono di infarto morirebbero se avessero ricevuto gli stessi trattamenti degli uomini, un nuovo studio lo ha rilevato.

I ricercatori hanno analizzato i risultati di 180.368 pazienti svedesi che hanno sofferto di  un attacco di cuore per un periodo di 10 anni.

Le donne avevano due probabilità in più di morire per un tipo di infarto rispetto agli uomini nell’anno successivo all’evento.

La British Heart Foundation ha dichiarato: “Gli attacchi di cuore sono spesso visti come un problema di salute maschile, ma più donne muoiono per malattie cardiache rispetto al cancro al seno”.

I ricercatori dell’Università di Leeds e dell’Istituto Karolinska in Svezia hanno analizzato i dati del registro cardiaco online della Svezia.

Hanno trovato che le donne avevano, in media, meno probabilità rispetto agli uomini di ricevere i trattamenti raccomandati dopo un attacco di cuore.

Il prof. Chris Gale, dell’Università di Leeds, che è co-autore lo studio, ha affermato che il fattore è il seguente: “C’è malinteso tra il pubblico e gli operatori sanitari su quali siano i pazienti con infarto.

“In genere, quando pensiamo a un paziente con un attacco di cuore, vediamo un uomo di mezza età che è in sovrappeso, ha il diabete e fuma.

“Questo non è sempre il caso: gli attacchi di cuore colpiscono uno spettro più ampio della popolazione, comprese le donne”.



Differenze di genere

In una condizione cardiaca specifica, le donne avevano il 34% di probabilità in meno di ricevere procedure che liberano le arterie bloccate, come la chirurgia di bypass e gli stent.

Hanno anche il 24% di probabilità in meno di vedersi prescrivere farmaci statici, che aiutano a prevenire un secondo infarto e il 16% in meno di probabilità di ricevere l’aspirina, il che aiuta a prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Questo nonostante le linee guida suggeriscono che tutti e tre i trattamenti dovrebbero essere somministrati a entrambi i sessi.

Lo studio ha rilevato che quando le donne ricevevano tutti i trattamenti raccomandati, il divario nella mortalità tra i sessi diminuiva in quasi tutte le circostanze.

Il sesso è improbabile sia la causa di un arresto cardiaco, lo studio rileva

Secondo lo studio, il fattore di rischio per la malattia cardiaca è più elevato con l’obesità precoce

Esame del sangue ‘istantaneo’ per attacchi di cuore

Puoi avere un infarto e non avvertirlo?

Circa 124.000 uomini e 70.000 donne all’anno sono ricoverati in ospedale per attacchi di cuore nel Regno Unito.

Il professor Gale ha detto che dal loro primo punto di contatto con gli operatori sanitari, le donne hanno meno probabilità di ricevere gli stessi test diagnostici, portandole ad avere il 50% in più di probabilità di essere inizialmente diagnosticate erroneamente.

“Questo alimenta l’intero percorso di cura”, ha detto. “Se ti sei perso la prima opportunità di cura – è molto più probabile che manchi il prossimo punto di contatto – e tutto si somma cumulativamente e porta ad una maggiore mortalità”.

“Le donne stanno morendo”

Lo studio ha anche scoperto che le donne avevano maggiori probabilità di soffrire di altre malattie, come il diabete e l’ipertensione, ma queste non spiega pienamente la differenza di mortalità.

Mentre questa analisi utilizza dati svedesi, i ricercatori sostengono che la situazione delle donne nel Regno Unito sarà probabilmente peggiore in quanto muoiono di più da attacchi di cuore e vi è una maggiore variazione nel modo in cui viene erogata l’assistenza.

“La Svezia è leader nel settore sanitario, con uno dei più bassi tassi di mortalità per attacchi di cuore, ma vediamo ancora questa disparità di trattamento e risultati tra uomini e donne”, ha aggiunto il Prof Gale.

Il Prof. Jeremy Pearson, della British Heart Foundation, ha dichiarato: “I risultati di questa ricerca sono preoccupanti.

“Abbiamo urgente bisogno di sensibilizzare su questo problema, perché è qualcosa che può essere facilmente cambiato: semplicemente garantendo a più donne di ricevere i trattamenti raccomandati, così facendo saremo in grado di aiutare più famiglie a evitare il crepacuore di perdere una persona cara causato da una malattia cardiaca. “

La terapia genica ripristina i livelli normali di glucosio nel sangue nei topi con diabete di tipo 1

In queste due immagini al microscopio, le isole umane (la fonte delle cellule di insulina) sono state avvelenate con un farmaco per rimuovere le cellule di insulina e quindi trattate con un virus vuoto (pannello di sinistra) o con il virus terapeutico (pannello di destra), e poi sviluppate in un topo diabetico. La colorazione verde sulla destra riflette un’abbondante cellula di insulina in queste isole. Gli zuccheri nel sangue dei topi diabetici sono stati resi normali dalle isole umane trattate con terapia genica sulla destra. Credit: George Gittes e Xiangwei Xiao

Il diabete di tipo 1 è una malattia cronica in cui il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas, causando alti livelli ematici di glucosio. Uno studio pubblicato il 4 gennaio su Cell Stem Cell dimostra che un approccio di terapia genica può portare alla sopravvivenza a lungo termine delle cellule beta funzionali e ai normali livelli di glucosio nel sangue per un lungo periodo di tempo nei topi con diabete. I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale (AAV) adeno-associato per consegnare al pancreas del ratto due proteine, Pdx1 e MafA, che hanno riprogrammato abbondanti cellule alfa in cellule beta funzionali che producono insulina.

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“Questo studio è essenzialmente la prima descrizione di un singolo intervento clinicamente traducibile, semplice, nel diabete autoimmune che porta a zuccheri nel sangue normali e, soprattutto, senza immunosoppressione”, dice l’autore senior dello studio George Gittes della School of Medicine dell’Università di Pittsburgh. “Una sperimentazione clinica in entrambi i diabetici di tipo 1 e di tipo 2 nell’immediato futuro prevedibile è abbastanza realistica, data l’impressionante natura dell’inversione del diabete, insieme alla fattibilità nei pazienti di effettuare la terapia genica AAV”.



Asse farmacologicamente interrotto

Circa il 9% della popolazione adulta nel mondo ha il diabete, e questa malattia può causare seri problemi di salute come malattie cardiache, danni ai nervi, problemi agli occhi e malattie renali. Uno degli obiettivi fondamentali del trattamento del diabete è preservare e ripristinare le cellule beta funzionali, ricostituendo così i livelli di un ormone chiamato insulina, che sposta il glucosio nel sangue nelle cellule per alimentare il loro fabbisogno energetico. Ma nei pazienti con diabete di tipo 1, la terapia sostitutiva delle cellule beta è probabilmente destinata a fallire perché le nuove cellule potrebbero cadere vittime della stessa autoimmunità che ha distrutto le cellule originali.

Una possibile soluzione a questo problema è riprogrammare altri tipi di cellule in cellule funzionali beta-simili, che possono produrre insulina ma sono distinte dalle cellule beta e quindi non vengono riconosciute o attaccate dal sistema immunitario. Per esplorare la fattibilità di questo approccio, Gittes e il primo autore Xiangwei Xiao della School of Medicine dell’Università di Pittsburgh hanno progettato un vettore AAV per fornire alle proteine ??del pancreas del ratto denominate Pdx1 e MafA, che supportano la maturazione, la proliferazione e la funzione delle cellule beta. L’obiettivo era quello di generare cellule funzionali beta-simili da cellule alfa pancreatiche, che potrebbe essere la fonte ideale per la sostituzione delle cellule beta. Ad esempio, le cellule alfa sono abbondanti, assomigliano alle cellule beta e si trovano nella posizione corretta, il che potrebbe facilitare la riprogrammazione.

Confrontando i modelli di espressione genica di cellule beta normali e cellule produttrici di insulina derivate da cellule alfa, i ricercatori hanno confermato la riprogrammazione cellulare quasi completa. Questo approccio di terapia genica ha ripristinato i normali livelli di glucosio nel sangue nei topi diabetici per un lungo periodo di tempo, tipicamente intorno ai quattro mesi, e le nuove cellule produttrici di insulina derivano quasi esclusivamente da cellule alfa. Inoltre, la strategia ha generato con successo cellule funzionali che producono insulina da cellule alfa umane.

“La terapia genica virale sembra creare queste nuove cellule produttrici di insulina che sono relativamente resistenti a un attacco autoimmune”, dice Gittes. “Questa resistenza sembra essere dovuta al fatto che le nuove cellule sono leggermente diverse dalle normali cellule di insulina, ma non così diverse da non funzionare bene”.

Diverse caratteristiche di questo approccio potrebbero facilitare la traduzione agli umani. Per uno, i vettori di AAV come quelli utilizzati in questo studio sono attualmente sottoposti a vari studi di terapia genica negli esseri umani. Inoltre, i vettori virali possono essere inviati direttamente al pancreas umano attraverso una procedura endoscopica non chirurgica eseguita di routine; tuttavia, questa procedura può provocare l’infiammazione del pancreas. Inoltre, non è richiesta alcuna immunosoppressione, quindi i pazienti eviterebbero effetti collaterali correlati come un aumento del rischio di infezione.

Tuttavia, una delle principali preoccupazioni era che i topi alla fine tornavano allo stato diabetico, suggerendo come questo trattamento non rappresentasse una cura definitiva per la malattia. “La protezione dal diabete ricorrente nei topi non era permanente, anche se alcuni studi suggeriscono che i processi nei topi sono molto accelerati, quindi quattro mesi nei topi potrebbero tradursi in diversi anni negli esseri umani”, dice Gittes.

Attualmente, i ricercatori stanno testando il loro approccio nei primati. “Se siamo in grado di mostrare l’efficacia in primati non umani, inizieremo a lavorare con la FDA per ottenere l’approvazione per l’uso di questa terapia genica virale nei pazienti diabetici, sia di tipo 1 che di tipo 2”, dice Gittes.

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