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Un progetto di collaborazione internazionale per sviluppare e implementare nuovi strumenti di predizione delle malattie basate sul genoma ha ricevuto oltre 10 milioni di euro dal programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’UE.
La genomica ha il potenziale per rivoluzionare l’assistenza sanitaria, ma sono necessarie nuove ricerche per sfruttare l’ampio pool di dati genomici e sanitari in Europa e oltre per far progredire la medicina personalizzata.
Il progetto INTERVENE mira a sviluppare e testare strumenti di prossima generazione per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento personalizzato di malattie comuni e rare utilizzando approcci avanzati basati sull’IA su un ampio pool di dati sanitari genomici e longitudinali attualmente archiviati in biobanche e archivi medici.
Il progetto si concentra sullo sviluppo di punteggi di rischio genetico migliorati e sul test della loro validità clinica. I punteggi di rischio genetico sono strumenti statistici generati in base alla profilazione genome-wide degli individui e agli effetti di ciascuna variante genetica sul rischio di ciascuna malattia.
Di recente sono stati compiuti progressi significativi in ??questo campo. Prove crescenti mostrano che i punteggi genetici offrono un potenziale predittivo simile o, in alcuni casi, anche migliore dei tradizionali fattori di rischio clinico in malattie come malattie cardiovascolari e tumori comuni e per molte malattie attualmente mancano strumenti per identificare individui ad alto rischio.
Nel progetto INTERVENE, i dati delle misurazioni cliniche e di laboratorio per tutta la vita saranno integrati con i punteggi genetici per creare potenti strumenti predittivi e per identificare le persone ad alto rischio di contrarre la malattia. Per tre malattie con un enorme carico di salute pubblica – malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e cancro al seno – l’utilità degli strumenti potenziati dall’intelligenza artificiale sarà testata in contesti clinici in Finlandia, Estonia e Italia.
INTERVENE costruirà anche una nuova piattaforma europea che consentirà a ricercatori e medici di calcolare facilmente i punteggi genetici con l’obiettivo di consentire un’ampia adozione dei punteggi di rischio genetico come gold standard nella ricerca clinica. Per fare ciò, il consorzio INTERVENE ha unito i principali esperti del mondo accademico, dell’industria, degli operatori sanitari e dei gruppi di difesa dei pazienti.
“È urgente sviluppare piattaforme di sviluppo e test efficienti per migliorare la convalida clinica di questi potenti algoritmi. Per risolvere questa esigenza, INTERVENE riunisce i leader nello sviluppo di metodi di intelligenza artificiale, biobanche, ricerca clinica, infrastrutture IT ed etiche, legali e impatto sociale in Europa e oltre “, afferma il professor Samuli Ripatti dell’Università di Helsinki, l’organizzazione che coordina il progetto.
“Inoltre, abbiamo bisogno dei nuovi strumenti per essere in grado di calcolare automaticamente i punteggi in diversi gruppi di ascendenza e di comunicare le informazioni sul rischio ai medici e ai cittadini in modo comprensibile”.
Nonostante il rapido accumulo di prove scientifiche, il valore predittivo dei punteggi di rischio genetico non è stato testato nella pratica clinica per molte malattie prevenibili. Nel progetto INTERVENE, gli strumenti di nuova concezione saranno portati nell’ambiente clinico e i loro benefici nel mondo reale saranno valutati insieme a esperti clinici, gruppi di difesa dei pazienti europei e società mediche.
Dando un’enfasi speciale alle implicazioni normative ed etiche, sarà sviluppato un quadro per la traduzione legalmente ed eticamente responsabile nella pratica clinica più ampia.
“Siamo molto entusiasti di aver raccolto così tanti esperti brillanti e dedicati, set di dati molto impressionanti e una piattaforma di analisi dei dati di livello mondiale in questo sforzo congiunto senza precedenti per trasformare la ricerca clinica e la medicina di precisione”, afferma il dott.Andrea Ganna, che è co-leader il progetto.
Si spera che i risultati del progetto forniranno una precisione senza precedenti nei modelli di previsione personalizzati e quindi una prevenzione più efficace e migliori opzioni di trattamento per i pazienti affetti da una varietà di malattie complesse e rare.
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Il progetto ha ricevuto finanziamenti dal programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea nell’ambito della convenzione di sovvenzione n. 101016775. Il progetto INTERVENE (International consortium for integrative genomics prediction) durerà 5 anni, a partire dal 1 ° gennaio 2021. L’Università di Helsinki, La Finlandia, è il coordinatore del progetto. Gli autori sono responsabili del materiale presentato e delle opinioni qui espresse. La Commissione Europea non è responsabile dell’uso che viene fatto delle informazioni qui contenute.
L’elenco completo dei partner:
Università di Helsinki, Finlandia
IBM Research, Svizzera
European Molecular Biology Laboratory
Università di Siena, Italia
Norwegian University of Science and Technology, Norvegia
Queen Mary University of London, Regno Unito (ha accettato di partecipare)
Università di Tartu, Estonia
Biobanche e risorse biomolecolari
Infrastruttura di ricerca Consortium
Technical University of Munich, Germany,
CSC – IT Center for Science, Finland
Hasso Plattner Institute, Germany
Aalto University, Finland
Helsinki University Hospital, Finland
University of Cambridge, United Kingdom
Massachusetts General Hospital, USA
University of Turin, Italy
European Cancer Patient Coalition, Belgium
Ttopstart, Paesi Bassi