NEW ORLEANS – I progressi medici hanno fatto molta strada nel secolo scorso, ma è nei prossimi 80 anni, che possiamo vedere enormi evoluzioni nell’eliminazione delle malattie umana – almeno questo è l’obiettivo per la Initiative Zuckerberg Chan.
In una presentazione al Meeting annuale della Società di Endocrinologia USA, Cori Bargmann, PhD , capo del Lulu e Anthony Wang Laboratory di Neural Circuits and Behaviour e il professore di Torsten N. Wiesel presso la Rockefeller University di New York, hanno discusso i dettagli dell’iniziativa. Bargmann, che è presidente del gruppo scientifico, e ha delineato quattro pilastri chiave dell’iniziativa, che è stata avviata dal pediatra Priscilla Chan , MD, e dal suo coniuge, l’amministratore delegato di Facebook Mark Zuckerberg. Questi pilastri includono persone, tecnologia, collaborazione e scienza aperta. Con questi valori in mente, l’iniziativa mira a “rendere possibile curare, prevenire o gestire tutte le malattie entro la fine del secolo”.
“Questa è una grande affermazione”, ha detto Bargmann durante la presentazione. “Se guardi indietro di 80 anni e vedi cosa ha fatto la scienza per la medicina in quel periodo, è a dir poco spettacolare. … Non è irrealistico pensare che, un giorno, la scienza e la tecnologia potrebbero portare avanti altri lavori sulla malattia, soprattutto se pensiamo a problemi che potrebbero essere risolti solo a lungo termine “.
Prima di raggiungere il traguardo di aspettative così elevate, ha detto Bargmann, l’attuale focus è su un piano decennale volto ad accelerare tutte le scienze biomediche. Come lei dice, si tratta di creare una connessione avanzata tra lo scienziato e il medico, che ha notato è stata una parte forte della disciplina dell’endocrinologia risalente al primo utilizzo dell’insulina.
“Il nostro motto generale è di sostenere le persone nella scienza, la tecnologia, la collaborazione tra le persone e la scienza aperta”, ha affermato Bargmann.
Unendo tradizione e tech
Nel delineare l’approccio di base dell’iniziativa, Bargmann ha affermato che si tratta di un mix di strategie tradizionali, tra cui sovvenzioni per i partner su scala globale e iniziative più incentrate sulla tecnologia, compresa la creazione di strumenti software open-source e tecnologia per migliorare il modo in cui viene condotta la ricerca e come può essere tradotto nel miglioramento dell’assistenza sanitaria.
Questo duplice approccio alla fine si riunisce sotto forma di collaborazione. Bargmann ha detto che si devono includere i team al lavoro su progetti sponsorizzati da iniziative comprese nei programmi ufficiali, ricercatori clinici, ingegneri del software, sviluppatori di prodotti e biologi computazionali.
La leadership ha un ruolo nel decidere quali strade intraprendere, con l’iniziativa che vanta un comitato consultivo scientifico con esperti in software, scienza e assistenza sanitaria, come Huda Zoghbi, MD , direttore del Jan e Dan Duncan Neurological Research Institute in Texas Children’s Ospedale e ricercatore dell’Howard Hughes Medical Institute; Robert Tjian , MD , ex presidente dell’Howard Hughes Medical Institute; e Art Hur Levinson , PhD , il fondatore e CEO di Calico. Va al di là di questi esperti, tuttavia, come ha detto Bargmann, deve esserci una comprensione di “cosa rallenta la scienza verso il basso”. Ciò significa che coinvolgere la comunità scientifica è un imperativo e un aspetto chiave del piano di sviluppo dell’iniziativa.
Identificazione di nuovi bug
Sono già stati compiuti progressi con i progetti in corso. In uno di questi esempi, scienziati, membri dello staff e investigatori della Stanford University, della University of California, Berkeley e della University of California, San Francisco, nonché gli ingegneri incorporati dell’iniziativa stessa stanno collaborando alla ricerca sulle malattie infettive basata sulla tecnologia cellulare. Ciò ha portato al progetto IDseq, che si concentra sul sequenziamento delle malattie infettive. Secondo Bargmann, il progetto utilizza sequenziamento metagenomico di campioni di sangue, campioni di liquido cerebrospinale e campioni ambientali per identificare i patogeni. Gli ingegneri del software dell’iniziativa hanno quindi lavorato per rendere questo sequenziamento più economico e, attraverso una partnership con Bill & Melinda Gates Foundation, utilizzato il programma per identificare un nuovo ceppo del virus chikungunya che causava alti tassi di meningite in Bangladesh.
“Collaboriamo come organizzazione. Non stimoliamo solo le collaborazioni sul campo “, ha affermato Bargmann.
Condividere la conoscenza
Oltre a questi progetti, Bargmann ha descritto i piani per utilizzare la tecnologia volti a migliorare il modo in cui le conoscenze scientifiche vengono condivise e scoperte. Questo avviene in programmi come i server di preprint (bioRxiv), la condivisione dei protocolli (protocol.io) e un programma interno chiamato Meta, che utilizza l’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico per aiutare i ricercatori a trovare documenti e preprints quando e dove ne hanno bisogno.
Un altro importante progetto su cui Bargmann e l’iniziativa stanno investendo molto è l’atlante cellulare umano. Questo progetto a porte aperte ha lo scopo di creare una risorsa che mappa le oltre 30 trilioni di cellule nel corpo umano.
“L’idea di descrivere tutte le cellule del corpo umano è un progetto che ha 100 anni. Questa tecnologia dovrebbe consentire di farlo in un modo molto più sofisticato “, ha affermato Bargmann. “Serve come un grande esempio di tecnologia in grado di abilitare tutta la biomedicina perché ogni malattia ha una base cellulare e capendo quali sono le cellule, quali sono le loro normali proprietà e come queste cambiano nella malattia, si dovrebbe essere in grado di fare progressi su molte diverse malattie. ”
Uno dei blocchi di percorso per tale risorsa è la necessità di una grande piattaforma di coordinamento dei dati costruita su un quadro moderno. A tal fine, l’iniziativa sta collaborando con il Broad Institute, l’EMBL-EBI e l’Università della California, a Santa Cruz, per costruire la piattaforma di coordinazione dei dati dell’astronave umana, che, secondo Bargmann, consentirà ai ricercatori di analizzare, archiviare, esplorare i dati relativi alle singole celle.
Il lavoro sull’Atlante dell’atomo cellulare illustra come l’iniziativa funziona con richieste aperte di applicazioni. Tra le prime tre richieste di domande (RFA), la terza delle quali è attualmente in fase di revisione, ha affermato Bargmann, l’iniziativa si è sforzata di migliorare la tecnologia sperimentale e le migliori pratiche, sviluppare strumenti computazionali per l’integrazione e l’analisi dei dati e, infine, combinare questi due aspetti e progredire verso la “prima bozza” dell’Atlante Cellulare Umano.
“A questo punto, stiamo finanziando oltre 200 gruppi in circa 15 paesi”, ha detto Bargmann. “Consideriamo questo come un progetto internazionale e collaborativo su larga scala”.
Imaging open source
Un’altra area di interesse per l’iniziativa è la trascrittomica basata sull’immagine. Questo processo utilizza la fluorescenza per il sequenziamento di migliaia di geni alla volta. Secondo Bargmann, questo è un campo in cui i progressi vengono rallentati da processi completi e dispendiosi in termini di tempo. L’iniziativa sta combattendo questo punto critico con strumenti comuni per un’analisi più rapida delle immagini attraverso la sua piattaforma open source chiamata Starfish. Oltre a ciò, la microscopia e l’imaging sono un campo in cui viene svolto un lavoro eccellente, secondo Bargmann, ma la frammentazione sta frenando un avanzamento più rapido. Lavorando con scienziati di imaging e finanziando lo sviluppo del software, l’iniziativa mira a migliorare l’impatto di questo settore.
“Questi gruppi in genere hanno molti problemi a ottenere supporto per il lavoro critico che svolgono. Sono letteralmente usati da decine di migliaia di scienziati “, ha detto Bargmann. “Stiamo pensando a come supportare meglio questa intera comunità di software open source”.
Fare progressi collettivi
Infine, l’iniziativa è anche fortemente investita nella scienza delle malattie neurodegenerative come la sclerosi laterale amiotrofica (nota anche come malattia di Alzheimer o di Alzheimer), la malattia di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Secondo Bargmann, questo è un campo ben supportato, ma a causa di un’attenzione particolare per le istanze di queste condizioni in fase avanzata, rimane l’opportunità di estendere la propria attenzione e raggiungere ulteriori risultati. La rete che sfida la neurodegenerazione, comprende collaborazioni con 48 laboratori, è un programma che mira a migliorare il campo con l’infusione di diverse prospettive, nonché strumenti e risorse condivisi. È quell’approccio collaborativo che si pone al centro degli obiettivi che si spera di raggiungere, per quanto elevati possano essere, ha affermato Bargmann.
“Non possiamo esistere in un sistema che sostiene in modo schiacciante i risultati individuali. Vogliamo sostenere il progresso collettivo. Stiamo prendendo una visione più ampia di ciò che è la produttività. Non sono solo i tuoi documenti. È anche il tuo software, i tuoi set di dati, i tuoi protocolli, le tue risorse. È se le persone li riutilizzano “, ha detto Bargmann. “Abbiamo molte speranze in questo settore. Siamo ottimisti sul fatto che possiamo aiutare e spostare alcuni progetti in avanti e, forse, modificare in parte il modo in cui la scienza verrà realizzata in futuro. ”
Riferimento:
Bargmann C, et al. PL05-1. Accelerare la scienza attraverso la tecnologia e la collaborazione. Presentato a: The Endocrine Society Annual Meeting; 23-26 marzo 2019; New Orleans.
Divulgazione: Bargmann non riporta alcuna informativa finanziaria pertinente.