Le malattie rare rappresentano un problema globale. Fino ad ora, la mancanza di dati ha reso difficile stimare la loro prevalenza. Creato e coordinato da Inserm, il database Orphanet, che contiene il maggior numero di dati epidemiologici su queste malattie tratte dalla letteratura scientifica, ha permesso di ottenere una stima globale. Sotto il coordinamento del regista Inserm US14 Ana Rath, questi dati hanno dimostrato che oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo vivono attualmente con una malattia rara. Lo studio, pubblicato sull’European Journal of Human Genetics, è il primo ad analizzare con precisione i dati disponibili sulle malattie rare.
Sclerosi sistemica, policitemia vera e sindrome di Marfan … Queste sono condizioni oscure, che sono ancora in gran parte sconosciute al grande pubblico e differiscono ampiamente nella loro espressione clinica. Hanno una cosa in comune: sono molto rare.
Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. Pochi studi sono stati condotti dalla comunità scientifica e mancano le competenze dei professionisti della salute e trattamenti adeguati. Ciò significa che le migliaia di malattie rare identificate nel corso degli anni causano immense sofferenze a molti pazienti e alle loro famiglie, in tutto il mondo.
I pochi studi epidemiologici pubblicati finora sull’argomento raramente utilizzano registri di popolazione generali. Ciò ha reso difficile stabilire la loro esatta prevalenza.
Tuttavia, tali cifre sono necessarie se vogliamo identificare le priorità per la politica in materia di salute e ricerca: comprendere l’onere sociale di queste malattie, adattare la gestione dei pazienti e, più in generale, promuovere una vera politica di salute pubblica in condizioni rare. “Dato che si sa poco delle malattie rare, potremmo essere perdonati pensando che i malati siano pochi nella pratica. Ma se messi insieme rappresentano una grande percentuale della popolazione. Sebbene le malattie rare siano individuali e specifiche, ciò che hanno in comune sono la loro rarità e le conseguenze che ne derivano”, sottolinea Ana Rath, di Inserm US14 (piattaforma di informazione e servizi per le malattie rare e i farmaci orfani).
Sotto la sua guida, l’autore dello studio Stéphanie Nguenguan (Inserm US14), e i suoi colleghi, hanno utilizzato il database Orphanet per fare luce sulla questione.
4% della popolazione mondiale
Creato nel 1997 da Inserm, Orphanet si è progressivamente trasformato in un consorzio di 40 paesi, situati principalmente in Europa. Questi partner collaborano per riunire al suo interno i dati disponibili sulle malattie rare tratte dalla letteratura scientifica, rendendo Orphanet la risorsa più completa del settore. Le grandi quantità di informazioni che contiene possono migliorare la comprensione di queste condizioni.
Nel loro studio, il team di Rath ha esaminato i dati disponibili sulla prevalenza puntuale di 3.585 malattie rare (vale a dire, il numero di persone colpite in un determinato momento). I tumori rari e le malattie rare causate da infezione o avvelenamento sono stati esclusi dalla loro analisi.
Dopo aver armonizzato i dati della letteratura utilizzando un metodo predefinito, a seguito del quale hanno sommato le prevalenze puntuali delle varie malattie referenziate nel database, sono stati in grado di stimare che in qualsiasi momento, dal 3,5 al 5,9% della popolazione globale soffre di queste condizioni. Ciò rappresenta circa 300 milioni di persone, ovvero il 4% della popolazione mondiale.
Nel loro insieme, le malattie “rare” non sono poi così rare, e quindi le politiche di salute pubblica a livello globale e nazionale sono necessarie per affrontare questo problema, secondo gli autori. Tale politica sta diventando realtà in Francia, che ha lanciato il suo terzo piano nazionale per le malattie rare un anno fa. “Con ogni probabilità, i nostri dati rappresentano una bassa stima della realtà. La maggior parte delle malattie rare non è rintracciabile nei sistemi sanitari e in molti paesi non esistono registri nazionali. Rendere visibili i pazienti all’interno dei rispettivi sistemi sanitari implementando mezzi per registrare i loro diagnosi precise consentirebbero in futuro non solo di rivedere le nostre stime, ma soprattutto di migliorare l’adattamento delle politiche di sostegno e rimborso “, specifica Rath.
Altre osservazioni sono state fatte durante questo studio, con i ricercatori che hanno dimostrato, ad esempio, che tra le oltre 6.000 malattie descritte in Orphanet, il 72% è genetico e il 70% inizia nell’infanzia. Inoltre, tra le malattie analizzate nello studio, solo 149 sono responsabili dell’80% dei casi di malattie rare identificate in tutto il mondo.
La ricerca futura deve ora concentrarsi sulla raccolta e l’analisi dei dati sulle malattie rare che erano state escluse da questo studio. I tumori e altre malattie rare causate da agenti infettivi o legati a fattori ambientali saranno oggetto di nuove analisi. Ma la priorità dei ricercatori rimane la stessa: in particolare, ampliare il campo delle conoscenze sulle malattie rare al fine di offrire ai pazienti un trattamento migliore e garantire che, in futuro, nessuno rimanga indietro.