La maggior parte delle malattie ha una componente genetica. Per comprendere meglio la malattia, i ricercatori guidati dall’Istituto di ricerca medica Garvan stanno analizzando le informazioni genetiche per determinare cosa ci mantiene in salute.
Per la prima volta al mondo, il team ha compilato un database di riferimento sul genoma di migliaia di australiani anziani in buona salute, che ha il potenziale per prevedere le varianti genetiche legate alla malattia in modo più accurato di quanto fosse possibile in precedenza.
I ricercatori hanno rilasciato i primi 2.570 genomi della Medical Genome Reference Bank (MGRB) e hanno pubblicato la loro analisi sulla rivista Nature Communications.
L’MGRB è una collaborazione guidata da Garvan, lo studio ASPREE della Monash University e il 45 and Up Study del Sax Institute.
“Effettuando un’analisi completa di individui sani, possiamo ottenere una comprensione molto più chiara di quali geni siano e quali non siano collegati alla malattia. La Medical Genome Reference Bank fornirà uno sfondo ideale per il futuro della ricerca genomica in Australia”, afferma Professore David Thomas, responsabile del tema della ricerca sul cancro Garvan e direttore del Kinghorn Cancer Center.
Le fondamenta per arrivare ad un invecchiamento sano
Ogni persona ha circa 6 miliardi di “lettere” di DNA nel proprio genoma, che codifica per tutte le informazioni necessarie per creare ed eseguire ogni cellula del corpo. Tra due persone non correlate, ci sono milioni di differenze o variazioni a lettera singola.
Le variazioni ci rendono diversi, ma alcune possono causare malattie: la sfida per i ricercatori è individuare quali siano.
Gli autori del presente documento pubblicano i dati genomici di 2.570 australiani anziani sani (64-95 anni) che erano liberi da cancro, malattie cardiovascolari o malattie neurodegenerative fino all’età di almeno 70 anni. Questi soggetti erano partecipanti allo studio ASPREE e allo studio 45 and Up.
“Questa prima pubblicazione di dati dalla Medical Genome Reference Bank offre ai ricercatori un quadro statisticamente molto più potente per identificare nuove varianti genetiche che causano malattie”, afferma il professor Thomas.
“Ad esempio, quando abbiamo analizzato i genomi dei pazienti con carcinoma della prostata, si è scoperto che l’uso dell’MGRB come” controllo “ci ha dato un potere predittivo più elevato del 25% delle varianti geniche legate alla malattia rispetto a un altro database del genoma che viene comunemente utilizzato dai ricercatori tali varianti “.
Determinazione dell’età biologica dal DNA
Utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma, i ricercatori sono stati in grado di rilevare i cambiamenti genetici associati all’invecchiamento, inclusi telomeri più corti, le “calotte” alle estremità dei cromosomi e meno DNA mitocondriale, che codifica per i generatori di energia delle cellule. È interessante notare che i ricercatori hanno scoperto che la quantità di DNA mitocondriale era associata a una maggiore forza di presa negli uomini.
“Siamo stati in grado di rilevare i cambiamenti nei genomi che potrebbero distinguere tra soggetti anziani sani che condividono la stessa età, ma hanno una funzione fisica diversa. Ciò indica che il DNA nel campione di sangue di un individuo può fornire un indicatore migliore della loro” età biologica ” della loro età cronologica “, afferma il professor Thomas.
“La capacità di ricavare una misura dell’età biologica può prevedere meglio i risultati sulla salute degli individui. Con l’invecchiamento della nostra popolazione, la comprensione delle basi genetiche per un invecchiamento sano diventerà sempre più importante”, afferma il professor Thomas.
La prima versione dei dati è disponibile per i ricercatori tramite la piattaforma Vectis. Una volta completata, la banca di riferimento del genoma medico conterrà i dati genomici di oltre 4.000 australiani più anziani.