L’infertilità maschile colpisce più di 20 milioni di uomini in tutto il mondo ed è una causa che contribuisce a circa il 50% dell’infertilità nelle coppie. Spesso, l’infertilità maschile è il risultato di difetti nella coda dello sperma, il flagello, che consente allo sperma di nuotare verso un uovo. I maschi con grave infertilità possono sperimentare più malformazioni spermatiche, inclusi flagelli accorciati, irregolari, arrotolati o addirittura assenti, che impediscono loro di nuotare.
Negli esseri umani, diverse mutazioni genetiche portano a spermatozoi malformati, comprese quelle che colpiscono la guaina che ricopre lo sperma; i mitocondri, che alimentano gli spermatozoi mentre nuotano; e una piccola sacca, la vescicola acromosale, che rilascia gli enzimi che consentono a uno spermatozoo di successo di abbattere il rivestimento esterno della cellula uovo per fertilizzarla.
Per capire di più sulle cause dell’infertilità maschile, i dottori Na Li e Ling Sun, leader del gruppo di ricerca presso il Guangzhou Women and Children’s Medical Center, hanno raccolto campioni di sperma da uomini infertili e hanno identificato un individuo con più difetti che colpiscono i suoi flagelli spermatici. Attraverso l’analisi genetica, hanno trovato una mutazione in una proteina spermatica in gran parte sconosciuta, FSIP2 (Fibrous Sheath-Interacting Protein 2), un componente della guaina fibrosa. “La guaina fibrosa copre le code degli spermatozoi che si trovano negli esseri umani, nei topi e in altre specie in cui avviene la fecondazione all’interno del corpo dell’animale”, spiega Li. “Offre alle code dello sperma flessibilità e forza, necessarie affinché lo sperma nuoti nel mezzo denso e appiccicoso del corpo umano prima di incontrare l’uovo. È interessante notare che
Per studiare la funzione di FSIP2, Li, Sun e il loro team di ricercatori hanno generato due gruppi di topi: uno in cui hanno ricreato la mutazione FSIP2 del paziente umano e un altro in cui gli animali producono in eccesso la proteina FSIP2. Hanno scoperto che i topi con la mutazione FSIP2 diventano sterili; il loro sperma conteneva meno spermatozoi vivi e oltre il 50% non poteva nuotare in avanti, anche se alcuni di loro potevano ancora battere i loro flagelli. Al contrario, i topi che hanno prodotto in eccesso la proteina FSIP2 sono rimasti fertili e, rispetto ai topi normali, avevano spermatozoi oltre 7 volte più lunghi, che potevano nuotare più velocemente ed essere più capaci di fecondare un uovo.
Per comprendere le ragioni di questi cambiamenti nei flagelli dello sperma, i ricercatori hanno esaminato la composizione dello sperma. Hanno scoperto che lo sperma dei topi con la mutazione FSIP2 aveva quantità inferiori delle proteine ??che compongono la guaina che circonda lo sperma, i generatori di energia mitocondriale e la vescicola acrosomiale. Al contrario, lo sperma dei topi che stavano producendo in eccesso FSIP2 produceva più proteine ????della coda dello sperma, in particolare nella guaina fibrosa, che potrebbe consentire allo sperma di nuotare più facilmente attraverso il corpo. Hanno pubblicato questa scoperta in Development su http://journals.
I risultati di Li, Sun e del loro team offrono la speranza che gli scienziati possano iniziare a sviluppare trattamenti per l’infertilità, trovando farmaci che ripristinano il movimento degli spermatozoi o anche trovando modi per correggere la mutazione debilitante che causa i problemi in primo luogo. In definitiva, tali trattamenti potrebbero dare agli uomini che soffrono di infertilità la possibilità di diventare padri.