Lo studio NIH identifica nuove molecole coinvolte nel diabete.
Sì, è vero. L’analisi genetica su larga scala ha dimostrato che i microRNA (miRNA) sono associati allo sviluppo del diabete di tipo 2. I miRNA sono piccole sequenze di RNA che regolano l’espressione genica inibendo la traduzione delle proteine. Studi recenti hanno identificato una serie di miRNA specifici che sono alterati nelle cellule del pancreas dei pazienti con diabete di tipo 2. Questi miRNA sembrano influire sui processi che controllano la secrezione di insulina e la sensibilità all’insulina nelle cellule, il che suggerisce che svolgano un ruolo importante nello sviluppo del diabete. Tuttavia, ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere appieno il meccanismo preciso attraverso il quale i miRNA influenzano lo sviluppo del diabete e per sviluppare nuove strategie terapeutiche basate su questa comprensione.
In una nuova analisi genetica su larga scala, gli scienziati hanno trovato un insieme di piccole molecole di RNA, chiamate microRNA, nelle cellule pancreatiche umane che sono fortemente associate al diabete di tipo 2. I ricercatori hanno scoperto i microRNA in gruppi di cellule chiamate isole pancreatiche, che producono ormoni, come l’insulina, che il corpo utilizza per regolare i livelli di energia.
Nelle persone con diabete, le isole non riescono a produrre insulina sufficiente per controllare la glicemia, motivo per cui la comprensione della biologia di base delle isole pancreatiche è importante per la salute umana.
Lo studio, condotto in parte da scienziati del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health, informerà gli studi futuri sulla diagnosi precoce e il trattamento del diabete. I risultati sono stati pubblicati in Proceedings of the National Academy of the Sciences .
Precedenti ricerche con modelli animali o cellulari negli ultimi due decenni suggeriscono che alcuni microRNA, che sono coinvolti nel controllo di quali geni sono attivati ??e disattivati ??nelle cellule, possono aiutare le isole pancreatiche a svilupparsi e funzionare normalmente.
Tuttavia, il ruolo specifico di questi microRNA nelle isole pancreatiche umane era scarsamente caratterizzato.
“Questo studio rappresenta la più grande analisi basata su sequenza dell’espressione di microRNA nelle isole pancreatiche umane fino ad oggi”, ha affermato Francis Collins, MD, Ph.D., ricercatore senior presso il Center for Precision Health Research nel programma di ricerca intramurale di NHGRI e autore senior di lo studio. “I risultati di questo studio hanno posto le basi per capire come i microRNA regolano l’espressione genica nelle isole pancreatiche e le sue implicazioni per il diabete”.
Utilizzando il sequenziamento del DNA di nuova generazione, un metodo rapido e ad alto rendimento per il sequenziamento degli acidi nucleici (come DNA e RNA), i ricercatori hanno analizzato i microRNA in oltre 60 campioni di isole pancreatiche umane. Hanno trovato microRNA specifici che sono diversi nelle persone con diabete di tipo 2, che possono essere importanti per tracciare il corso della condizione o per lo sviluppo futuro di terapie farmacologiche.
“Alcuni dei microRNA delle isole pancreatiche umane che abbiamo scoperto essere associati al diabete non sono stati ben studiati in precedenza”, ha affermato Praveen Sethupathy, Ph.D., professore di genomica fisiologica alla Cornell University, Ithaca, New York, e autore senior di lo studio. “La maggior parte degli studi precedenti sono stati condotti su roditori o su gruppi di cellule simili a isole che crescono in un piatto. Non è chiaro se o fino a che punto le scoperte fatte in questi studi siano rilevanti per le isole pancreatiche umane e il diabete».
I ricercatori hanno anche trovato varianti genomiche associate alla quantità (o al livello di espressione) di alcuni microRNA nella cellula. Queste varianti genomiche potrebbero spiegare la variazione osservata nel livello di microRNA specifici tra persone diverse. Una di queste varianti genomiche è stata trovata in una regione genomica nota per essere associata ad un aumentato rischio di tratti correlati al diabete di tipo 2, che potrebbe fornire ai ricercatori indizi su come si sviluppa il diabete di tipo 2.
Il diabete colpisce più di 37 milioni di americani, circa 1 persona su 10. Circa il 90-95% delle persone affette da diabete ha il diabete di tipo 2, in cui il corpo non produce abbastanza insulina e/o non è in grado di utilizzare correttamente l’insulina. La caratteristica distintiva del diabete è l’eccesso di zucchero che circola nel flusso sanguigno. Livelli elevati prolungati di zucchero nel sangue possono portare a malattie cardiache, malattie renali e perdita della vista. Attualmente, il diabete non ha cura, ma i cambiamenti del trattamento e dello stile di vita possono aiutare le persone a gestire la condizione.
“Sulla base di questo lavoro e sulla base di studi precedenti, speriamo un giorno di poter identificare biomarcatori microRNA accurati per la diagnosi precoce e il trattamento del diabete e migliorare i risultati per i pazienti in futuro”, ha affermato Henry Taylor, Ph.D. candidato all’Università di Cambridge, NIH Oxford-Cambridge Scholar e primo autore dello studio.
NHGRI è uno dei 27 istituti e centri del National Institutes of Health. Il programma di ricerca extramurale NHGRI sostiene sovvenzioni per la ricerca, la formazione e lo sviluppo della carriera nei siti a livello nazionale. Ulteriori informazioni su NHGRI sono disponibili su https://www.genome.gov .
Informazioni sui National Institutes of Health (NIH): NIH, l’agenzia di ricerca medica della nazione, comprende 27 istituti e centri ed è un componente del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti. NIH è la principale agenzia federale che conduce e sostiene la ricerca medica di base, clinica e traslazionale e sta studiando le cause, i trattamenti e le cure per le malattie comuni e rare. Per ulteriori informazioni su NIH e sui suoi programmi, visitare www.nih.gov .
Riferimenti
Taylor, H. et al MicroRNA delle isole pancreatiche umane implicati nel diabete e nei tratti correlati mediante analisi genetiche su larga scala. 9 febbraio 2023. PNAS. https://doi.org/10.1073/pnas.2206797120