Martedì 6 giugno alle ore 21, l’Accademia di Medicina di Torino terrà una riunione scientifica, sia in presenza, sia in modalità webinar, dal titolo “Le ricadute cliniche del progetto genoma a vent’anni dal suo completamento”.
Introduce la serata Giancarlo Isaia, Presidente dell’Accademia di Medicina.
Intervengono come relatori Enzo Medico, Professore ordinario di Istologia, Università degli Studi di Torino e Istituto di Candiolo, e Giovanni Battista Ferrero, Professore ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Torino e Ospedale S. Luigi Gonzaga.
Si potrà seguire l’incontro sia accedendo all’Aula Magna dell’Accademia di Medicina di Torino (via Po 18, Torino), sia collegandosi da remoto al sito https://www.accademiadimedicina.unito.it/attivita/sedute-scientifiche/prossime-sedute.html.
A proposito del progetto Genoma
Il Progetto Genoma Umano ha avuto un profondo impatto sulla medicina, rivoluzionando la nostra comprensione delle basi genetiche delle malattie e trasformando il modo in cui le diagnostichiamo, trattiamo e preveniamo. Una ricaduta particolarmente significativa si è avuta nel campo della genetica clinica: la conoscenza del genoma umano ha permesso di identificare varianti genetiche associate a malattie ereditarie anche molto rare, fornendo un quadro più accurato della predisposizione genetica dei pazienti a determinate condizioni. Il Progetto Genoma ha poi aperto la strada alla medicina di precisione, consentendo di identificare mutazioni genetiche associate a malattie complesse come il cancro, le malattie cardiovascolari e le malattie neurodegenerative.
Il Progetto Genoma Umano (HGP), completato nel 2003, è stato un importante sforzo internazionale per sequenziare e mappare l’intero genoma umano. A vent’anni dal suo completamento, il progetto ha avuto molte ricadute cliniche significative che hanno avuto un impatto sulla pratica medica e sulla ricerca scientifica. Di seguito sono riportate alcune delle principali ricadute cliniche del Progetto Genoma a vent’anni dal suo completamento:
- Medicina personalizzata: Una delle maggiori ricadute cliniche del Progetto Genoma è stata l’accelerazione della medicina personalizzata. La conoscenza del genoma umano ha consentito di identificare varianti genetiche associate a malattie specifiche e di sviluppare test genetici per la diagnosi precoce, la prognosi e la scelta del trattamento più efficace per i pazienti. Questo ha permesso una cura più mirata e personalizzata per molte malattie genetiche e complesse.
- Scoperta di nuove terapie: La mappatura del genoma umano ha fornito nuove opportunità per scoprire bersagli terapeutici e sviluppare nuove terapie. L’identificazione dei geni associati a determinate malattie ha aperto la strada alla ricerca di farmaci che possano agire su specifiche mutazioni genetiche o vie di segnalazione anomale. Questo ha portato allo sviluppo di terapie innovative, come la terapia genica e le terapie basate sull’RNA, che mirano a correggere o modulare direttamente l’espressione genica.
- Diagnosi prenatale e screening neonatale: La conoscenza del genoma umano ha migliorato notevolmente le possibilità di diagnosi prenatale e screening neonatale. I test genetici prenatali sono diventati più precisi e affidabili, consentendo di rilevare anomalie genetiche e malattie ereditarie prima della nascita. Lo screening neonatale è stato esteso per includere un maggior numero di malattie genetiche congenite, consentendo l’avvio tempestivo di trattamenti salvavita.
- Genetica del cancro: Il Progetto Genoma ha fornito una panoramica dettagliata delle alterazioni genetiche coinvolte nello sviluppo del cancro. Questo ha permesso di identificare marcatori genetici che possono essere utilizzati per la diagnosi precoce del cancro, la previsione della risposta al trattamento e lo sviluppo di terapie mirate specifiche per le mutazioni presenti nei tumori. L’approccio della “medicina di precisione” nel trattamento del cancro è diventato sempre più comune grazie alle informazioni ottenute dal Progetto Genoma.
- Malattie genetiche rare: Il sequenziamento del genoma ha avuto un impatto significativo sulle malattie genetiche rare. La conoscenza del genoma umano ha permesso di identificare nuove mutazioni genetiche associate a queste malattie, facilitando la diagnosi tempestiva e l’assistenza medica. Inoltre, ha stimolato la ricerca sulla terapia genica e sui farmaci orfani per il trattamento di queste malattie.
Queste sono solo alcune delle ricadute cliniche del Progetto Genoma a vent’anni dal suo completamento. L’approfondimento delle conoscenze genetiche continuerà a influenzare la medicina e la ricerca, aprendo nuove strade per il trattamento delle malattie e per la comprensione della complessità del nostro genoma.