CREDITO: Piero Chiussi, CeMM
Uno Studio Collaborativo tra CeMM, Max Perutz Labs e St. Anna Children’s Cancer Research Institute Rivela Somiglianze Chiave tra Malattie Rare e Disturbi Autoimmuni
La ricerca medica sta facendo passi da gigante grazie agli approcci basati sulla rete, aprendo una nuova strada per la classificazione e il trattamento delle malattie rare. Un gruppo di scienziati provenienti da istituti di ricerca di prestigio, tra cui il CeMM, i Max Perutz Labs e lo St. Anna Children’s Cancer Research Institute di Vienna, ha ottenuto progressi significativi nello studio dei disturbi rari del sistema immunitario. Attraverso un innovativo approccio basato sulla rete, questi ricercatori hanno portato a termine una riclassificazione di circa 200 malattie rare, già dimostrando miglioramenti nella previsione dell’efficacia del trattamento. Inoltre, lo studio ha rivelato sorprendenti somiglianze tra i meccanismi molecolari delle malattie rare e alcune condizioni autoimmuni e autoinfiammatorie ampiamente studiate.
L’Importanza dell’Approccio Basato sulla Rete
Gli approcci basati sulla rete stanno rivelando aspetti celati nel mondo della ricerca medica, e questo si applica anche alle malattie rare. Durante un lungo periodo di collaborazione, i leader della ricerca presso il CeMM, Kaan Boztug, il direttore dell’Istituto di ricerca sul cancro pediatrico St. Anna, e Jörg Menche, professore all’Università di Vienna e Max Perutz Labs, hanno focalizzato i loro sforzi sulla comprensione approfondita e molecolare delle malattie rare, dei disturbi immunitari congeniti e dei disturbi infiammatori congeniti attraverso l’uso di metodi basati su reti.
Un Salto Avanti nella Classificazione
Il loro studio più recente, guidato dalla ricercatrice principale Julia Guthrie, ha portato alla luce nuove connessioni molecolari e meccaniche tra le malattie rare del sistema immunitario, grazie all’analisi dell’alto grado di interconnessione delle interazioni molecolari. Questo ha permesso una riclassificazione delle malattie rare, aprendo nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento. I risultati sono stati confrontati con dati clinici, confermando l’efficacia di questo approccio innovativo.
Somiglianze Rivelatrici
Uno degli aspetti più rivoluzionari di questa ricerca è emerso quando sono state identificate profonde somiglianze tra malattie rare e disturbi autoimmuni e autoinfiammatori più noti, come i disturbi infiammatori cronici, la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo 1. Julia Guthrie, autrice principale dello studio, ha spiegato che un gruppo di geni centrali, denominato “AutoCore”, è emerso come cruciale nell’omeostasi e nella deregolamentazione del sistema immunitario in queste condizioni.
Uno Sguardo Oltre i Confini
Mentre gli approcci tradizionali spesso classificano le malattie basandosi su singole regioni del corpo, gli approcci basati sulla rete forniscono una prospettiva più completa dei meccanismi sottostanti. Jörg Menche, co-responsabile dello studio, ha sottolineato come il paradigma tradizionale di “un gene, una malattia” abbia limitato la comprensione dei complessi meccanismi molecolari delle malattie rare. Attraverso una rappresentazione visiva sotto forma di rete multidimensionale, è possibile comprendere meglio le interazioni genetiche alla base delle malattie rare, aprendo nuove opportunità per la ricerca e il trattamento.
In conclusione, la ricerca condotta da scienziati del CeMM, dei Max Perutz Labs e dello St. Anna Children’s Cancer Research Institute sta ridefinendo il panorama delle malattie rare e dei disturbi immunitari. Gli approcci basati sulla rete stanno svelando legami nascosti e somiglianze sorprendenti tra malattie rare e condizioni autoimmuni, aprendo nuove vie per la diagnosi tempestiva e l’identificazione di potenziali terapie innovative. Questo studio è un passo significativo verso un futuro in cui la medicina personalizzata e la comprensione molecolare avanzata potranno finalmente affrontare sfide mediche ancora irrisolte.