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Professore associato dell’Istituto Van Andel Dr. Piroska Szabó
CREDITO
Per gentile concessione dell’Istituto Van Andel

Una Ricerca Rivoluzionaria del Van Andel Institute Rivela come le Informazioni Genetiche dei Padri Vengono Trasmesse alla Prole e Come Errori in Questo Processo Siano Legati a Malattie

Un’importante scoperta scientifica sta gettando nuova luce sul processo biologico dell’imprinting genomico, un meccanismo cruciale che regola quali geni vengono attivati o spenti nelle informazioni genetiche trasmesse dai padri alla prole. Gli scienziati e i collaboratori del Van Andel Institute hanno individuato una parte fondamentale di questo meccanismo, aprendo la strada a una comprensione più approfondita e a nuove possibilità di ricerca sulle malattie legate agli errori nell’imprinting.

Il Puzzle dell’Imprinting Genomico: Chi Decide Quali Geni Devono Essere Attivi?

Nel mondo delle informazioni genetiche, il DNA gioca il ruolo principale. Questa molecola, a forma di doppia elica, contiene tutte le istruzioni per la costruzione e il funzionamento di un organismo. Ma ciò che rende la biologia così complessa è il fatto che non tutte queste istruzioni sono necessarie contemporaneamente o nello stesso modo. Qui entra in gioco l’epigenetica, uno dei campi di ricerca più affascinanti e misteriosi della biologia.

Gli scienziati hanno scoperto che il DNA può essere “annotato” con etichette chimiche chiamate gruppi metilici, che agiscono come interruttori per i geni. Questi interruttori dicono a un gene quando deve essere acceso o spento, senza alterare la sequenza del DNA in sé. È come avere un libro di ricette con istruzioni su quali ingredienti usare in determinati momenti.

L’Imprinting Genomico: Quando il DNA Porta l’Influenza dei Genitori

L’imprinting genomico è un processo critico legato all’epigenetica. Si verifica quando questi gruppi metilici vengono aggiunti a determinati geni durante la formazione dello sperma o dell’uovo. Questa modifica chimica è fondamentale per determinare quale delle due copie genitoriali di un gene verrà espressa nella prole.

Per comprendere meglio questo processo intricato, gli scienziati si sono concentrati su una regione di controllo dell’imprinting nel DNA che regola un gene chiamato Igf2. Questo gene svolge un ruolo chiave nella crescita fetale ed è attivo solo nel cromosoma ereditato dal padre. Quando questa regione di controllo non viene adeguatamente metilata, possono verificarsi malattie, come la rara sindrome di Silver-Russell, caratterizzata da ritardi nella crescita e aumentato rischio di malattie metaboliche.

La Chiave della Rivelazione: L’RNA nella Linea Germinale Maschile

Il team di ricerca del Van Andel Institute ha compiuto un passo rivoluzionario nell’illuminare il mistero dell’imprinting genomico paterno. Hanno scoperto che la metilazione della regione di controllo Igf2 nel DNA ereditato dal padre è guidata da un processo sottostante basato sull’RNA nella linea germinale maschile.

Questa scoperta apre nuove vie di ricerca sulla comprensione dei meccanismi che governano l’imprinting genico. Come afferma la professoressa associata VAI Piroska Szabó, Ph.D., l’autore corrispondente dello studio, “Questi risultati suggeriscono un processo di applicazione più ampio, il che è entusiasmante e dovrà essere confermato in studi successivi”.

In definitiva, questa ricerca pionieristica getta nuova luce su un processo biologico fondamentale che regola l’ereditarietà delle informazioni genetiche dai padri alla prole. Comprendere meglio l’imprinting genomico paterno non solo ci avvicina a svelare i misteri dell’ereditarietà, ma può anche aprire la strada a nuovi approcci per trattare malattie legate agli errori in questo processo vitale.

Pubblicato il 6 settembre 2023 in Science Advance