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I ricercatori dell’Università di Exeter hanno sviluppato un nuovo test per aiutare nella diagnosi del diabete, che, dicono, porterà ad una refertazione più efficace nella cura del paziente.
La ricerca pubblicata sulla rivista Diabetes Care, mostra come un test genetico può aiutare i medici a distinguere tra tipo 1 e diabete di tipo 2 nei giovani adulti.
Con l’aumento dei livelli di obesità a volte è difficile per i medici di distinguere tra diabete di tipo 1, che richiede il trattamento con iniezioni di insulina e diabete di tipo 2, che può essere controllato con la dieta e perdita di peso. Il team di Exeter ha ideato un punteggio di rischio genetico, che può aiutare a identificare le persone tra i 20 ei 40 anni a richiedere un trattamento con insulina.
“Questo sarà un importante aggiunta alla classificazione corretta delle persone con diabete e a migliorare il numero di persone che ricevono il giusto trattamento, quando sono di prima diagnosi, soprattutto i soggetti i quali siedono nella sovrapposizione tra il tipo 1 e tipo 2 nella diagnosi”, ha detto il dottor Richard Oram, dell’Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria e specialista in Diabete e Nefrologia presso l’Università di Exeter Medical School.
” Spesso si può tornare indietro una volta che il trattamento con insulina comincia. Questo può salvare le persone con diabete di tipo 2 dall’essere trattate con insulina inutilmente, ma anche fermare il raro ma grave  caso di persone con tipo 1 inizialmente trattati con compresse in modo inadeguato e in esecuzione del rischio di aggravare la malattia. ”
Nel lavoro sostenuto dalla NIHR e il Wellcome Trust, i ricercatori della Exeter hannomesso a punto un test che misura 30 varianti genetiche nel DNA e unisce tutti i rischi associati in un unico punteggio, che può quindi agire come una sintesi di rischio genetico per il diabete di tipo 1 . Se il punteggio di una persona è alto indica che sono suscettibili di avere il diabete di tipo 1, se è bassa allora sarà di tipo 2.
I ricercatori ritengono come questo fornirà importanti informazioni aggiuntive per i medici quando si effettua una diagnosi e suggerisce l’utilizzo del test che il test in aggiunta a un controllo esistente comunemente utilizzato nella misura degli anti-corpi.
Il dr Oram dice che andrà anche a vantaggio dei pazienti nella comprensione e atteggiamento verso la loro condizione. “Avere queste informazioni sulle loro diabete e circa rischio genetico farà una grande differenza per il modo in cui le persone si sentono circa la cura. Se si parla di persone con diabete che spesso vogliono sapere il motivo per cui hanno sviluppato la malattia e se alcuni di loro rischio perché la malattia è genetica. ”
Il team di Exeter sta lavorando per sviluppare un test che qualsiasi laboratorio clinico potrà effettuare in modo economico e rapido.
L’Università di Exeter è uno dei centri più importanti del mondo negli studi di associazione sull’intero genoma. Questo ultimo sviluppo ha illustrato come le conoscenze scientifiche nel settore possono essere tradotte in una migliore assistenza clinica.
Il dottor Mike Weedon, dell ‘Università di Exeter Medical School, ha dichiarato: “Pensiamo che questo è davvero un buon esempio di prendere i risultati degli studi genetici su larga scala e di tradurli in pratica clinica e una migliore cura del paziente.”