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I ricercatori dell’USC hanno trovato un modo migliore per identificare varianti sfuggenti del DNA responsabili di cambiamenti genetici che colpiscono le funzioni e le malattie delle cellule.
Utilizzando strumenti di biologia computazionale, gli scienziati del Dornsife College of Letters, Arts and Sciences hanno studiato le “ripetizioni tandem a numero variabile” (VNTR) nel DNA. I VNTR sono tratti di DNA costituiti da un breve schema di nucleotidi ripetuti più e più volte, come una camicia a quadri. Sebbene costituiscano solo il 3% del genoma umano, il DNA ripetitivo governa il modo in cui alcuni geni sono codificati e i livelli di proteine ??sono prodotti in una cellula e rappresentano la maggior parte della variazione strutturale.
I metodi attuali non rilevano con precisione le variazioni nei geni in alcune sequenze ripetitive. Il nuovo metodo degli scienziati dell’USC può rilevare varianti tra diverse popolazioni di persone e come influenzano l’espressione genica, il che aiuta a scoprire i collegamenti tra la variazione del VNTR e i tratti o la malattia.
“Questo tipo di DNA ripetitivo è stato chiamato ‘materia oscura’ del genoma umano perché è stato difficile sequenziare e analizzare come varia”, ha affermato Mark Chaisson , assistente professore di biologia quantitativa e computazionale e corrispondente autore dello studio. “Abbiamo dimostrato che la variazione nella materia oscura può avere un effetto sostanziale sui processi cellulari, quindi studi futuri potrebbero utilizzare questo approccio per comprendere le basi genetiche della malattia e i modi per migliorare la nostra salute”.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Communications il 12 luglio
Lo studio dice anche:
- Varianti nei codici genetici sono responsabili della malattia di Huntington, della malattia di Lou Gehrig (SLA), della schizofrenia, del diabete e del disturbo da deficit di attenzione, come hanno dimostrato ricerche precedenti.
- Mentre altri strumenti, basati su algoritmi, sono stati sviluppati per rilevare varianti genetiche, forniscono informazioni incomplete, specialmente per i VNTR.
- Il nuovo strumento software sviluppato dagli scienziati dell’USC deriva da un grafico del pangenoma ripetuto, una struttura di dati che codifica la diversità della popolazione e le ripetizioni delle posizioni VNTR su un cromosoma per identificare più sequenze geniche con una migliore precisione.
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Gli autori dello studio sono Mark Chaisson e Tsung-Yu Lu presso il Dipartimento di biologia quantitativa e computazionale dell’Università del Sud California.