Sempre più persone in tutto il mondo stanno soffrendo perché il loro sistema immunitario non è più in grado di distinguere tra cellule sane e microrganismi invasori. Le difese della malattia che una volta li proteggevano stanno invece attaccando i loro tessuti e organi.
Sono in corso importanti sforzi di ricerca internazionali per combattere questa tendenza, inclusa un’iniziativa al Francis Crick Institute di Londra, dove due esperti mondiali, James Lee e Carola Vinuesa, hanno istituito gruppi di ricerca separati per aiutare a individuare le cause precise delle malattie autoimmuni, poiché queste le condizioni sono note.
“Il numero di casi autoimmuni ha iniziato ad aumentare circa 40 anni fa in Occidente”, ha detto Lee all’Observer . “Tuttavia, ora ne stiamo vedendo emergere alcuni in paesi che non hanno mai avuto tali malattie prima.
Ad esempio, il più grande aumento recente dei casi di malattie infiammatorie intestinali è stato in Medio Oriente e nell’Asia orientale. Prima di allora avevano appena visto la malattia”.
Vanno dal diabete di tipo 1 all’artrite reumatoide, alle malattie infiammatorie intestinali e alla sclerosi multipla. In ogni caso, il sistema immunitario incrocia i suoi fili e attiva i tessuti sani invece degli agenti infettivi.
Solo nel Regno Unito, almeno 4 milioni di persone hanno sviluppato tali condizioni, con alcune persone che ne soffrono più di una. A livello internazionale, si stima che i casi di malattie autoimmuni siano in aumento tra il 3% e il 9% all’anno. La maggior parte degli scienziati ritiene che i fattori ambientali svolgano un ruolo chiave in questo aumento.
“La genetica umana non è cambiata negli ultimi decenni”, ha affermato Lee, che in precedenza aveva sede all’Università di Cambridge. “Quindi qualcosa deve cambiare nel mondo esterno in un modo che sta aumentando la nostra predisposizione alle malattie autoimmuni”.
Questa idea è stata sostenuta da Vinuesa, che in precedenza aveva sede presso l’Australian National University. Ha indicato i cambiamenti nella dieta che si stavano verificando man mano che sempre più paesi adottavano diete in stile occidentale e le persone acquistavano più fast food.
“Le diete da fast food mancano di alcuni ingredienti importanti, come le fibre, e l’evidenza suggerisce che questa alterazione colpisce il microbioma di una persona, la raccolta di microrganismi che abbiamo nel nostro intestino e che svolgono un ruolo chiave nel controllo di varie funzioni corporee”, Vinuesa disse.
“Questi cambiamenti nei nostri microbiomi stanno quindi innescando malattie autoimmuni, di cui sono stati scoperti più di 100 tipi”.
Entrambi gli scienziati hanno sottolineato che la suscettibilità individuale è coinvolta nel contrarre tali malattie, disturbi che includono anche la celiachia e il lupus, che innesca infiammazione e gonfiore e può causare danni a vari organi, incluso il cuore.
“Se non hai una certa suscettibilità genetica, non avrai necessariamente una malattia autoimmune, non importa quanti Big Mac mangi”, ha detto Vinuesa. “Non c’è molto che possiamo fare per fermare la diffusione globale dei franchising di fast food. Quindi, invece, stiamo cercando di capire i meccanismi genetici fondamentali che sono alla base delle malattie autoimmuni e rendono alcune persone suscettibili ma altre no. Vogliamo affrontare la questione a quel livello”.
Questo compito è possibile grazie allo sviluppo di tecniche che ora consentono agli scienziati di individuare minuscole differenze di DNA tra un gran numero di individui. In questo modo è possibile identificare modelli genetici comuni tra coloro che soffrono di una malattia autoimmune.
“Fino a poco tempo non avevamo gli strumenti per farlo, ma ora abbiamo questo incredibile potere di sequenziare il DNA su larga scala e questo ha cambiato tutto”, ha detto Lee. “Quando ho iniziato a fare ricerche, conoscevamo circa una mezza dozzina di varianti del DNA che erano coinvolte nell’innescare la malattia infiammatoria intestinale. Ora ne conosciamo più di 250″.
L’artrite reumatoide è una delle condizioni autoimmuni che stanno causando preoccupazione in tutto il mondo. Fotografia: BSIP/UIG/Getty ImagesTale lavoro è al centro degli sforzi di Lee e Vinuesa, che mirano a scoprire come funzionano questi diversi percorsi genetici e svelare i molti diversi tipi di malattie che i medici stanno ora esaminando. “Se si osservano alcune malattie autoimmuni, ad esempio il lupus, è diventato chiaro di recente che esistono molte versioni diverse di esse, che possono essere causate da diversi percorsi genetici”, ha affermato Vinuesa. “E questo ha una conseguenza quando stai cercando di trovare il trattamento giusto.
“Abbiamo molte nuove terapie potenzialmente utili che vengono sviluppate continuamente, ma non sappiamo a quali pazienti somministrarle, perché ora ci rendiamo conto che non sappiamo esattamente quale versione della malattia hanno. E questo è ora un obiettivo chiave per la ricerca autoimmune. Dobbiamo imparare a raggruppare e stratificare i pazienti in modo da poter somministrare loro la giusta terapia”.
Lee ha anche sottolineato che l’aumento dei casi di malattie autoimmuni in tutto il mondo significava che ora più che mai erano necessari urgentemente nuovi trattamenti e farmaci. “Al momento non ci sono cure per le malattie autoimmuni, che di solito si sviluppano nei giovani – mentre stanno cercando di completare la loro istruzione, ottenere il loro primo lavoro e avere una famiglia”, ha detto.
“Ciò significa che un numero crescente di persone affronta un intervento chirurgico o dovrà sottoporsi a iniezioni regolari per il resto della loro vita. Può essere triste per i pazienti e un enorme sforzo per i servizi sanitari. Da qui l’urgenza di trovare nuove ed efficaci cure”.