La ricerca aiuta a identificare i collegamenti genetici al rischio di malattia
La ricerca in corso in tutto il mondo su diverse popolazioni da parte di un team internazionale di scienziati, tra cui un epidemiologo genetico dell’Università del Massachusetts Amherst, ha gettato una nuova importante luce su come i geni contribuiscono al diabete di tipo 2.
Lo studio è stato pubblicato giovedì 12 maggio su Nature Genetics . “I nostri risultati contano perché ci stiamo muovendo verso l’utilizzo di punteggi genetici per valutare il rischio di diabete di una persona”, afferma la coautrice Cassandra Spracklen , assistente professore di biostatistica ed epidemiologia presso la UMass Amherst School of Public Health and Health Sciences.
La meta-analisi del consorzio DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic association studies) di 122 diversi studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) è stata co-guidata da Andrew Morris, professore di genetica statistica all’Università di Manchester, e I professori dell’Università di Oxford Mark McCarthy e Anubha Mahajan.
“La prevalenza globale del diabete di tipo 2, una malattia che cambia la vita, è quadruplicata negli ultimi 30 anni, colpendo circa 392 milioni di persone nel 2015”, afferma Morris.
La ricerca è un passo importante verso l’obiettivo finale di identificare nuovi geni e comprendere la biologia della malattia, che ha il potenziale per aiutare gli scienziati a sviluppare nuovi trattamenti.
È anche un’importante pietra miliare nello sviluppo di “punteggi di rischio genetico” per identificare gli individui che sono più predisposti a sviluppare il diabete di tipo 2, indipendentemente dal loro background di popolazione.
La meta-analisi ha confrontato il DNA di quasi 181.000 persone con diabete di tipo 2 contro 1,16 milioni di persone che non avevano la malattia. Cercando nell’intero genoma umano insiemi di marcatori genetici chiamati polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, gli studi di associazione sull’intero genoma cercano le differenze genetiche tra le persone con e senza una malattia.
La tecnica consente agli scienziati di concentrarsi su parti del genoma coinvolte nel rischio di malattia, il che aiuta a individuare i geni che causano la malattia.
Tuttavia, i più grandi studi di associazione sull’intero genoma del diabete di tipo 2 hanno storicamente coinvolto il DNA di persone di origine europea, che ha progressi limitati nella comprensione della malattia in altri gruppi di popolazione.
Per affrontare questo pregiudizio, gli scienziati del Consorzio DIAMANTE hanno riunito la più diversificata raccolta al mondo di informazioni genetiche sulla malattia, con quasi il 50% di individui provenienti da gruppi di popolazione dell’Asia orientale, africana, dell’Asia meridionale e ispanica.
“Finora, oltre l’80% della ricerca genomica di questo tipo è stata condotta su popolazioni bianche di discendenza europea, ma sappiamo che i punteggi sviluppati esclusivamente in individui di una discendenza non funzionano bene in persone di discendenza diversa”, afferma Spracklen, che ha contribuito ad analizzare e coordinare la condivisione dei dati dalle popolazioni di ascendenza dell’Asia orientale.
Il nuovo documento si basa sulla precedente ricerca di Spracklen che identifica le associazioni genetiche con il diabete di tipo 2 nelle popolazioni di origine asiatica orientale e identifica le associazioni genetiche con i tratti correlati al diabete (glucosio a digiuno, insulina a digiuno, HbA1c) nelle popolazioni con più antenati.
“Poiché la nostra ricerca ha incluso persone provenienti da molte parti diverse del mondo, ora abbiamo un quadro molto più completo dei modi in cui i modelli di rischio genetico per il diabete di tipo 2 variano tra le popolazioni”, afferma McCarthy.
Mahajan aggiunge: “Ora abbiamo identificato 117 geni che potrebbero causare il diabete di tipo 2, 40 dei quali non sono stati segnalati prima. Ecco perché riteniamo che questo costituisca un importante passo avanti nella comprensione della biologia di questa malattia”.
Lo studio internazionale è stato in parte finanziato dal National Institutes of Health, Wellcome e dal Medical Research Council nel Regno Unito.
CREDITO
UMassa Amherst