È giunto il momento di iniziare lo screening di tutti i neonati per il rischio genetico.
L’idea alla base dello screening è di raggiungere tre obiettivi. L’obiettivo immediato è la riduzione della chetoacidosi diabetica. Sappiamo che DKA è un problema molto serio con una diagnosi di diabete di tipo 1. Alcuni studi suggeriscono che fino al 60% dei bambini con diabete di tipo 1 presenti quando si trovano in DKA. Ciò ha effetti a breve e lungo termine sul controllo del glucosio, che ha effetti su esiti e complicanze. Ci sono molte ragioni per cui si vorrebbe evitare una diagnosi in DKA. Sappiamo da studi come TEDDY, TrialNet e altri che, attraverso lo screening e il monitoraggio, è possibile ridurre drasticamente i tassi di DKA.
L’obiettivo a medio termine sarebbe quello di trovare più persone idonee a partecipare agli studi clinici in un momento in cui più aziende stanno sviluppando terapie volte a rallentare la progressione e un giorno persino a prevenire il diabete di tipo 1.
Poi c’è l’obiettivo a lungo termine, che sarebbe quello di abbinare le persone con una terapia. Ciò ha rilevanza ora con teplizumab (Provention Bio), un farmaco immunoterapico, che ha dimostrato in uno studio clinico che può rallentare lo sviluppo del diabete di tipo 1 e recentemente ha ricevuto una designazione rivoluzionaria della FDA. Questo farmaco potrebbe essere potenzialmente sul mercato tra 2 anni.
Con lo screening genetico, si eliminano tutti i bambini a basso rischio di sviluppare il diabete di tipo 1, anche se alcuni di questi bambini continueranno a sviluppare la malattia. Quindi “ti manca” alcuni di quei bambini. Nessun modello di screening è perfetto. Vorrei sostenere un modello di screening genetico ibrido, in cui i neonati vengono sottoposti a screening alla nascita, e poi c’è un secondo screening universale all’età di 4 anni. Ci sono sfide in questo, in termini di costi e accesso.
Se gli obiettivi sono curare il maggior numero possibile di persone ed evitare le complicazioni a lungo termine del diabete di tipo 1, si desidera poter accedere a quante più persone possibile, sia per la prevenzione della DKA che, in definitiva, per le terapie. Alcuni dicono che lo screening non è praticabile ora perché non puoi fare nulla per curare la malattia. A quelle persone, rispondo che possiamo ridurre l’incidenza di DKA nei bambini. L’argomento più forte è ora che possiamo effettivamente modificare il decorso della malattia, che non abbiamo mai mostrato prima. Ci saranno sfide con i pagatori e i medici e problemi per ottenere proiezioni su un programma, ma sicuramente è giunto il momento.
Abbiamo una reale opportunità qui per cambiare il corso di una malattia che non ha cura. La ricerca ha dimostrato che possiamo ritardare l’insorgenza della malattia, che sappiamo avrà un impatto significativo sulla salute a lungo termine. Siamo sulla strada della prevenzione a lungo termine e, in definitiva, di una cura. Dobbiamo affrontarlo presto con lo screening genetico.
Jessica Dunne, PhD, è senior director of research presso JDRF.
Lo screening genetico universale dei neonati per il rischio di diabete di tipo 1 non deve essere effettuato a meno che non sia previsto un trattamento.
Lo screening genetico per il rischio di diabete di tipo 1 nei neonati è controverso per diverse ragioni. Anche se un bambino ha un alto rischio genetico, le possibilità di sviluppare il diabete di tipo 1 sono molto basse. In secondo luogo, sin da ora, anche se sappiamo che una persona ha un rischio genetico maggiore, non abbiamo modo di fermare la progressione della malattia. Stai proiettando qualcosa di cui non puoi fare nulla. In terzo luogo, certamente negli Stati Uniti, vi sono dubbi sul fatto che le compagnie assicurative potrebbero sostenere che un rischio genetico più elevato è una condizione preesistente che potrebbe essere utilizzata per negare potenzialmente la copertura o aumentarne il costo. Infine, lo screening genetico che indica un aumento del rischio per il diabete di tipo 1 potrebbe potenzialmente aumentare l’ansia nelle famiglie per il rischio di un bambino.
Ci sono buone ragioni per screening genetici in un contesto di ricerca. Se scopriremo perché alcuni bambini con un alto rischio genetico continuano a sviluppare il diabete di tipo 1 mentre altri no, allora dobbiamo trovare questi bambini. Senza screening, non potremmo rispondere a questa domanda scientifica o testare gli interventi per prevenire il diabete di tipo 1. Gli scienziati non si oppongono allo screening dei neonati; lo stiamo facendo nello studio TEDDY, di cui sono coinvolto. Lo screening genetico dovrebbe essere eseguito solo nel contesto di uno studio di ricerca, in cui i bambini saranno adeguatamente seguiti e le famiglie di bambini sottoposti a screening riceveranno le risorse e il sostegno di cui avranno bisogno.
Non sto suggerendo che le proiezioni non debbano mai essere eseguite. Da un punto di vista scientifico, questo ci farebbe tornare indietro. A TEDDY, migliaia di bambini sono stati proiettati negli Stati Uniti, in Svezia e in Finlandia. Stiamo imparando molto da questi bambini sui fattori ambientali e altri potenziali “fattori scatenanti” che potrebbero portare allo sviluppo del diabete di tipo 1 in questa popolazione geneticamente a rischio.
Ci sono alcune malattie in cui una persona che viene sottoposta a screening e scopre di avere un certo gene continuerebbe sicuramente a sviluppare la malattia. Per la maggior parte delle malattie in cui è disponibile lo screening genetico, non è così. I risultati dello screening riflettono un aumento del rischio e tale concetto può essere molto difficile da comprendere per le persone. In TEDDY, lo guardiamo molto. Abbiamo scoperto che le famiglie fanno fatica a cogliere il concetto. Questo non è unico per il diabete; molti studi sui test genetici riflettono questo.
Se sei un genitore e il diabete di tipo 1 corre nella tua famiglia, potresti trovare confortante partecipare a uno studio di ricerca come TEDDY, in cui i neonati vengono sottoposti a screening, quindi seguiti e monitorati. Quindi, se e quando è disponibile un trattamento, è probabile che quel bambino abbia la possibilità di partecipare a una sperimentazione di ricerca.
Suzanne Bennett Johnson, PhD, è una illustre professoressa ricercatrice presso il Florida State University College of Medicine e un ex presidente dell’American Psychological Association.