Il diabete può manifestarsi praticamente in chiunque: donne incinte, neonati, bambini, adolescenti, adulti sia giovani che anziani. Ma le varie forme della condizione, che influenzano tutte il modo in cui il corpo elabora lo zucchero nel sangue, possono manifestarsi in modo molto diverso nelle centinaia di milioni di persone in tutto il mondo che hanno la malattia, rendendola perfetta per l’approccio individualizzato noto come medicina di precisione, affermano i ricercatori di Stanford Medicine.
La medicina tradizionale adotta un approccio unico per il trattamento e la diagnostica”, ha affermato Jessie Wong, Ph.D., psicologa clinica del team di endocrinologia pediatrica presso la Stanford Medicine Children’s Health. “Funziona bene per alcune persone ma non per altre.” Al contrario, la medicina di precisione consente ai medici di unire le informazioni sul tipo di diabete del paziente con le conoscenze sulla sua vita, tracciando un percorso di trattamento personalizzato.
Facendo parte di un team di 200 accademici provenienti da 28 paesi, Wong ha contribuito a scrivere un rapporto completo sullo stato della medicina di precisione per il diabete.
Il rapporto, pubblicato su Nature Medicine e accompagnato da ulteriori articoli su Communications Medicine e The Lancet Diabetes & Endocrinology , riassume tutto ciò che sappiamo su questo approccio personalizzato.
Altri tre esperti di diabete della Stanford Medicine: Anna Gloyn, DPhil, Korey Hood, Ph.D. e Jennifer Ikle, MD, Ph.D., erano membri del team.
Wong ha parlato dei punti chiave del rapporto per la medicina di precisione e il trattamento del diabete di tipo 1, la sezione del rapporto che ha contribuito a produrre.
Tra i trattamenti per il diabete di tipo 1 che hai esaminato, quali risultati si sono distinti?
Ci siamo concentrati sulle tecnologie per il diabete perché sono all’avanguardia in ciò che è considerato standard per la gestione del diabete di tipo 1. Alcune di queste tecnologie collegano elettronicamente il dispositivo di monitoraggio continuo del glucosio del paziente, compreso un sensore di glucosio inserito nella pelle, al microinfusore per insulina. La tecnologia monitora continuamente la glicemia e somministra e regola automaticamente le dosi di insulina.
È stato fantastico vedere i benefici costanti di queste tecnologie per il controllo della glicemia, come le misurazioni dell’emoglobina A1c, che possono aiutare a valutare i livelli di zucchero nel sangue del paziente negli ultimi tre mesi, e il “tempo nell’intervallo”, la percentuale di tempo trascorso ogni giorno che la glicemia rientra nell’intervallo target.
L’altro componente che abbiamo scoperto, qualcosa che penso sia stato davvero sottovalutato, è l’impatto positivo della tecnologia sulla vita delle persone, compresa la qualità del sonno e il benessere psicosociale. Potremmo pensare a questi come ausiliari, ma la verità è che quando convivi con il diabete di tipo 1, la gestione della malattia ha un impatto sulla tua intera esperienza di vita.
Cosa significano i risultati sulla qualità della vita per i bambini con diabete di tipo 1 e le loro famiglie?
Nei dati sui bambini, abbiamo scoperto che i dispositivi per il monitoraggio continuo del glucosio possono variare leggermente nei loro benefici glicemici, o di zucchero nel sangue, con il beneficio più evidente per le popolazioni più anziane. Ma anche se il beneficio glicemico è stato minore per i bambini più piccoli , ci sono una serie di benefici psicosociali in quel gruppo, non solo per i pazienti, ma anche per i loro genitori.
Prima che fossero disponibili i dispositivi di monitoraggio continuo, un genitore poteva svegliarsi alcune volte ogni notte per controllare la glicemia del proprio figlio, per anni e anni. Con i dispositivi che assumono questo compito, i genitori dormono meglio, hanno meno angoscia legata alla gestione del diabete e si sentono meglio emotivamente, il che non solo li avvantaggia ma li rende anche migliori assistenti per i loro figli.
Quali sono le lacune nelle nostre conoscenze e su cosa dovrebbero concentrarsi in seguito gli studi sulla medicina di precisione?
Non sono stati condotti studi che confrontassero direttamente lo stesso tipo di dispositivo o tecnologia per il diabete tra i marchi. Non è una coincidenza; gli studi sono condotti da produttori di dispositivi che hanno i propri interessi. Ma questo tipo di ricerca è necessario. Senza confronti diretti, è più difficile dire a un singolo paziente: “Questo dispositivo è migliore per te in base a questi fattori della tua vita”.
Pochi studi hanno valutato se ci siano sottogruppi di pazienti che hanno maggiori difficoltà ad accedere alla tecnologia per il diabete, o in che misura i team medici forniscono “supporto tecnico” per l’uso dei dispositivi. Questi fattori possono avere un impatto notevole sul successo di qualcuno nell’avviare la tecnologia o nel continuare a utilizzarla.
Abbiamo anche notato la necessità di ulteriori ricerche per capire come funzionano – o meno – le tecnologie per pazienti di diversi livelli socioeconomici e di tutti i gruppi razziali ed etnici. Molti dei campioni di studio esistenti sono costituiti da pazienti bianchi non ispanici con uno status socioeconomico più elevato.
L’idea alla base della medicina di precisione è che la considerazione di questi fattori dovrebbe migliorare l’equità nella cura del diabete e nella medicina in generale. Ma abbiamo bisogno di più studi che seguano campioni ampi e diversificati di pazienti in modo da poter trovare le relazioni tra le loro caratteristiche individuali e i loro risultati.
Se un bambino con diabete o un genitore ti chiedessero cosa significa il rapporto per la loro famiglia, cosa gli diresti?
Diciamo sempre che la cura del diabete è un’arte e non una scienza perché nessuno sperimenterà il diabete esattamente come lo sperimenterai tuo figlio o come lo soffri tu. È davvero frustrante da sentire per le persone che vivono con il diabete e per i loro genitori; vogliono che sia un’equazione perfetta in cui inserisci i numeri e ottieni la risposta esatta che abbia senso.
Ma la medicina di precisione avvicina il trattamento del diabete a quell’ideale. Stiamo inserendo più variabili nell’equazione su chi sei, la vita che vivi, il tuo background genetico: tutti i fattori che contribuiscono al modo in cui il diabete fa parte della tua vita. Questi fattori aggiungono informazioni preziose in modo da poter garantire che stiamo trattando il tuo diabete nel miglior modo possibile. L’approccio migliore non sarà lo stesso per tutti; vogliamo arrivare a ciò che è meglio per te.
Ci sono altre specialità in cui hai visto applicare la medicina di precisione e hai pensato: “Vorrei che lo facessimo anche nella cura del diabete?”.
È così divertente che tu lo dica, perché io mi sento sempre così al contrario! Ho avuto colleghi di altre sottospecialità che hanno affermato di aver utilizzato il diabete come modello per mettere in atto la medicina di precisione.
Che si tratti di assistenza multidisciplinare integrata all’interno delle cliniche, o di includere interventi psicosociali insieme all’educazione medica, o della tecnologia che possiamo offrire ai nostri pazienti, il diabete è sempre stato in prima linea nell’uso della medicina di precisione per aiutare le persone di cui ci prendiamo cura.
Ulteriori informazioni: Deirdre K. Tobias et al, Secondo rapporto di consenso internazionale sulle lacune e le opportunità per la traduzione clinica della medicina del diabete di precisione, Nature Medicine (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02502-5
Informazioni sulla rivista: The Lancet Diabetes & Endocrinology , Communications Medicine , Nature Medicine