Ci sono più di 30 esami del sangue nella pratica clinica oggi per confermare la malattia. Per il diabete i diabetologi ti fanno la glicemia e lìHbA1C, sugli gli attacchi di cuore cardiologi testano il sangue per gli enzimi cardiaci; per l’osteoporosi, proteine nel sangue possono segnalare l’assottigliamento osseo.
Ma cosa succede se un semplice esame del sangue è disponibile anche per rilevare disturbi comuni come la perdita dell’udito o le vertigini?
A caccia di promettenti biomarcatori per queste malattie è il medico e scienziato, dottor Kourosh Parham, professore associato e direttore della ricerca nella Divisione di Otorinolaringoiatria, Chirurgia Cervico Facciale dell’Università del Connecticut.
Parham ha scoperto che due uniche proteine dell’orecchio interno recentemente identificate possono essere rilevate in piccole quantità nel sangue, e che i loro livelli si collegan con patologie dell’orecchio interno. Ciò significa che queste proteine potrebbero servire come biomarcatori nel sangue, e possono contribuire a migliorare la diagnosi precoce sulla dell’udito perdita o vertigini.
Di conseguenza, ha sviluppato e brevettato il primo in assoluto esame del sangue per queste condizioni e sta attualmente testando nella predetta Università.
A caccia della perdita d’udito
Parham ha iniziato individuando le proteine uniche dell’orecchio interno. Indentificando un candidato promettente per essere un biomarker nel sangue in una proteina dell’orecchio interno chiamata prestin. Nei suoi studi, ha dimostrato che i cambiamenti nel livello del prestin nel sangue sono collegati alla perdita di udito, un momento prima che questa perdita possa venire misurata con test dell’udito.
L’ipoacusia acquisita è una condizione diffusa. Quasi 50 milioni di americani vivono con un certo tipo di perdita o tinnito (ronzio nelle orecchie) che può influenzare la loro comunicazione quotidiana e la qualità della vita, ma anche l’udito sono stati indicati per essere messi a più alto rischio di sperimentare problemi per la loro salute così come avere raddoppiati i rischi di sviluppare la demenza.
La perdita dell’udito può essere ereditata, ma è più spesso acquisita attraverso trauma acustico, l’esposizione prolungata a rumori forti, o la tossicità da farmaci come la chemioterapia, che portano a danni dei componenti cellulari intricati dell’orecchio interno.
Attualmente, la perdita dell’udito può essere diagnosticata solo attraverso test dell’udito come l’audiometria. Non vi è alcun modo per rilevare la perdita dell’udito alle sue prime fasi, il che lascia i pazienti vulnerabili e le loro medici frustrati nelle scelte di prevenzione e di intervento oggi limitate solo dal momento della diagnosi.
Nella orecchio interno vi è una piccola struttura a forma di chiocciola chiamata coclea che aiuta il suono nel processo corporeo. La coclea ha una serie di piccoli canali pieni di liquido che contengono le cellule ciliate esterne le quali gestiscono la capacità della coclea di regolare il suono e ne aumentano la sensibilità. Le cellule ciliate esterne sono note per mostrare il primo danno da rumore eccessivo o lesioni da tossicità.
Il nuovo test del sangue di Parham ripercorre la specifica proteina prestin che viene rilasciata dalle cellule ciliate esterne quando ferite. Prestin si trova all’interno delle membrane cellulari interne delle cellule ciliate esterne. Il semplice esame del sangue rileva danni dell’orecchio interno, e aiuta anche a quantificare l’entità della perdita di udito attraverso la misurazione del livello della proteina nel sangue.
Gli studi di Parham hanno già dimostrato successo in laboratorio, e ha in programma di condurre studi clinici umani fin da ora.
“Rilevare i segni premonitori della perdita dell’udito è fondamentale per alleviare l’onere e la disabilità da questa condizione e di gestire al meglio in futuro salute generale del vulnerabili”, sottolinea Parham.
Accelerando la diagnosi delle vertigini
Prima di scoprire un biomarker per la perdita dell’udito, la ricerca di Parham è stata la prima che ha portato a scoprire un biomarker unico nel sangue per identificare la vertigine benigna parossistica posizionale (VPPB), una condizione comune – in particolare in adulti più anziani – che può provocare vertigini gravi a causa di anomalie dell’orecchio interno.
Mentre può colpire a qualsiasi età, BPPV è di gran lunga la più comune causa di vertigine nell’anziano. E’ difficile da diagnosticare, però, e questo in genere si traduce in diagnosi tardive e costose, con inutili esami di imaging.
I sintomi possono includere vertigine improvvisa comparsa di vertigini estreme che possono diventare nauseanti, causare la perdita di equilibrio, e portare a cadute e fratture ossee. Si può avere un impatto debilitante sulla funzione quotidiana di una persona e la qualità della suavita, con episodi di vertigine che durano da due settimane a un massimo di sei mesi.
I cristalli dell’orecchio allentati sono il colpevole dietro questo tipo di vertigine, che viene attivata da un cambiamento nella posizione della testa. L’orecchio interno è composto di cristalli, conosciuti come otoconia, che fungono da rilevatori di gravità per aiutare l’equilibrio del corpo umano. Normalmente non si muovono. Tuttavia, con l’avanzare dell’età possono allentarsi, con un semplice giro del movimento della testa, che permette loro di entrare nei canali sensibili dell’orecchio interno. La risposta del corpo a questa anomalia comporta l’insorgenza dei sintomi della vertigine.
L’orecchio interno secerne un certo numero di proteine uniche tra cui Otolin-1. Questa proteina è espressa solo nell’orecchio interno, ed è uno degli elementi costitutivi dei cristalli dell’orecchio interno. I cristalli sono fatti per lo più di carbonite calcio.
In risultati riportati in Otolaryngology-Head and Neck Surgerynel 2014, dei quali Parham riferisce che questi cristalli si dissolvono alla fine e i loro derivati vengono rilasciati nel flusso sanguigno del corpo, in cui possono essere rilevati. Il suo studio ha mostrato come la presenza di Otolin-1 nel sangue ci sia in tutti i soggetti partecipanti allo studio, ma con livelli molto più alti nel sangue su quelli con VPPB.
Parham spera che la sua ricerca su questi marcatori e gli esami del sangue da lui sviluppati stabiliscano nuove norme cliniche per la rilevazione precoce della perdita di udito, vertigini e altri disturbi dell’orecchio interno. “L’identificazione precoce delle persone a rischio consentirà un intervento preventivo a monte della perdita di udito o tinnito e comunque prima che si sviluppi,” dice, “e si spera di poter ridurre altre complicazioni per la salute.”
Egli ha depositato un brevetto per i test dei biomarker nel sangue che ha sviluppato nel suo laboratorio.
Infine Parham ha aggiunto come un test del genere, una volta entrato nella prassi clinica dovrebbe prescritto dai medici per i pazienti affetti da diabete, come lo si fa per l’esame del fundus oculi, poiché le problematiche uditive e le vertigini sono complicanze ben note nel diabete di tipo 2 e nel tipo 1 complicato da molteplici episodi ipoglicemici nei primi anni di vita con la malattia.