I ricercatori del Turku Bioscience Center e dell’InFLAMES Flagship dell’Università di Turku in Finlandia, hanno identificato una firma di espressione genica in grado di predire la progressione del diabete di tipo 1.
Lo studio condotto dalla professoressa Laura Elo e dalla professoressa Riitta Lahesmaa mirava a identificare i cambiamenti trascrizionali associati alla progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di recente insorgenza.
Introduzione:
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune cronica caratterizzata dalla distruzione delle cellule beta nel pancreas, che sono responsabili della produzione di insulina. La progressione del diabete di tipo 1 può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che sviluppano la malattia in modo relativamente lento, mentre altri subiscono una rapida perdita delle cellule beta e una rapida progressione della malattia. Recentemente, gli scienziati hanno identificato una firma dell’espressione genica che è associata a una rapida progressione del diabete di tipo 1. Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni per la diagnosi precoce e lo sviluppo di nuove terapie per la gestione della malattia.
Il contesto della ricerca:
La ricerca sul diabete di tipo 1 si è concentrata sulla comprensione delle cause sottostanti della malattia e sulla ricerca di modi per rallentare o fermare la progressione della malattia. Uno dei maggiori ostacoli nello studio del diabete di tipo 1 è stata la mancanza di indicatori precisi per predire la progressione della malattia in un individuo specifico. Tuttavia, recentemente, gli scienziati hanno fatto importanti passi avanti nell’identificazione di biomarcatori predittivi che possono aiutare a distinguere tra una progressione lenta e rapida del diabete di tipo 1.
La firma dell’espressione genica:
La firma dell’espressione genica associata alla rapida progressione del diabete di tipo 1 è stata identificata attraverso uno studio approfondito che ha coinvolto l’analisi dei profili genici di un gran numero di pazienti affetti da diabete di tipo 1. I ricercatori hanno confrontato i profili genici dei pazienti con una progressione lenta della malattia con quelli dei pazienti che hanno sperimentato una rapida perdita delle cellule beta e una rapida progressione della malattia.
Attraverso questa analisi, sono emerse delle differenze significative nell’espressione di determinati geni tra i due gruppi di pazienti. Gli scienziati hanno identificato un insieme di geni il cui livello di espressione era associato a una rapida progressione del diabete di tipo 1. Questa firma dell’espressione genica potrebbe servire come indicatore prezioso per identificare i pazienti a rischio di sviluppare una forma aggressiva di diabete di tipo 1 e intervenire precocemente per rallentare la progressione della malattia.
Implicazioni cliniche:
L’identificazione della firma dell’espressione genica associata alla rapida progressione del diabete di tipo 1 ha importanti implicazioni per la pratica clinica. I medici potrebbero utilizzare questa firma come strumento diagnostico per predire la progressione della malattia in un paziente di recente diagnosi. Ciò consentirebbe di adottare un approccio più mirato nella gestione del diabete di tipo 1, adattando le terapie e le strategie di monitoraggio in base al rischio individuale di progressione.
Inoltre, questa scoperta potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di terapie personalizzate per il diabete di tipo 1. Comprendendo i meccanismi sottostanti alla rapida progressione della malattia, gli scienziati potrebbero mirare specificamente a questi geni e alle vie di segnalazione associate per sviluppare farmaci in grado di rallentare o prevenire la perdita delle cellule beta nel pancreas.
Conclusioni:
La scoperta della firma dell’espressione genica associata alla rapida progressione del diabete di tipo 1 è un importante passo avanti nella comprensione della malattia. Questa scoperta potrebbe portare a una diagnosi precoce e a terapie personalizzate per i pazienti con una progressione rapida del diabete di tipo 1, migliorando la gestione della malattia e la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, ulteriori studi sono necessari per confermare questi risultati e per esplorare ulteriormente il ruolo dei geni coinvolti nella progressione del diabete di tipo 1.
Nota a corredo:
I ricercatori hanno analizzato i campioni di sangue raccolti nell’ambito della partnership globale INNODIA.
I pazienti sono coinvolti in INNODIA
INNODIA è una partnership globale tra 31 istituzioni accademiche, sei partner industriali, una piccola impresa e due organizzazioni di pazienti. Il loro obiettivo comune è combattere il diabete di tipo 1.
INNODIA esamina campioni e dati di pazienti con nuova diagnosi di diabete di tipo 1 e parenti di primo grado non affetti in tutta Europa. Il progetto si svolge nell’ambito dell’iniziativa in materia di medicinali innovativi dell’Unione europea – Impresa comune (IMI-JU) con una governance dedicata.
È importante sottolineare che INNODIA è strettamente guidata dai pazienti stessi, attraverso il Comitato consultivo dei pazienti, costituito da un gruppo di pazienti con diabete di tipo 1 e genitori. Forniscono un feedback continuo sul concetto di INNODIA e sullo sviluppo di protocolli e sono fondamentali per divulgare gli obiettivi del progetto al pubblico”.
Professor Riitta Lahesmaa
Fonte:
Riferimento rivista – Suomi, T., et al. (2023) La firma dell’espressione genica prevede il tasso di progressione del diabete di tipo 1. eBiomedicine. doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.104625 .