La ricerca dell’Università di Lund in Svezia, può spiegare perché il diabete di tipo 2 è ereditato in misura maggiore dalla madre di un individuo. L’ereditarietà di un gene a rischio precedentemente conosciuto di nome Thada, ha dimostrato di essere dominante, se viene dalla madre, mentre ha poco o nessun effetto sul rischio del bambino dells malattia se proviene dal padre. “La nostra ricerca contribuisce ad aumentare la conoscenza sul ruolo della madre e del padre nella eredità del diabete di tipo 2”, dice Rashmi Prasad.
Le cause del diabete di tipo 2 sono una combinazione di fattori dovuti all’ereditarietà e ambiente. Tuttavia, solo fino al 15 percentuale dell’eredità può essere spiegato dai fattori genetici scoperti fino ad ora.
Leif Groop, il professore dell’Università di Lund responsabile per il nuovo studio, ha contribuito in larga misura alla nostra attuale conoscenza circa l’ereditarietà e diabete di tipo 2. Ha partecipato alla prima mappatura genetica importante presentata nel 2012, che ha individuato un gran numero di geni rischio per il diabete di tipo 2. Ha fatto anche parte di uno studio finlandese, che ha dimostrato nel 1996 come il rischio ereditario è maggiore se la madre tiene il diabete di tipo 2.
Il nuovo studio combina conoscenze dalle indagini precedenti con nuove analisi genetiche di famiglie in cui un genitore e un bambino soffrono di diabete di tipo 2. I risultati dello studio spiegano come l’ereditarietà della malattia è tramandata nelle famiglie, sia che provenga dalla madre o dal padre. I ricercatori hanno utilizzato i dati e il DNA raccolti da due dei più grandi studi sulla famiglia del mondo, lo studio Botnia in Finlandia e il Biobanca Transdanubian in Ungheria. In totale, circa 4000 famiglie sono state incluse nello studio di cui 2000 sono stati utilizzate per l’analisi corrente.
I risultati mostrano che le variazioni di due geni di rischio precedentemente identificati per il diabete di tipo 2, il KCNQ1 e il Thada, causano un aumento delle probabilità di contrarre la malattia nel bambino se sono ereditati dalla madre (noto come effetto genitore di origine) . Ereditando i geni di rischio dal padre, d’altra parte, ha meno o nessun effetto sul pericolo di incontrare la malattia per il bambino.
I ricercatori hanno identificato in precedenza il ruolo di KCNQ1 in eredità tra madre e figlio.
“Thada ha dimostrato di svolgere un ruolo ancora più importante nel trasferimento dell’eredità dalla madre al bambino, e questo era in precedenza del tutto sconosciuto”, dice Rashmi Prasad, responsabile per le analisi.
Secondo i ricercatori, il fatto che i geni ereditati dalla madre influenzano il rischio di malattie probabilmente dipende dai geni del padre essendo silenziati in un processo noto come imprinting. L’età e fattori ambientali espongono i geni ai cambiamenti chimici, noti come metilazione, che influenzano la loro funzione e in alcuni casi li silenziano.
Così lo stile di vita della madre, con fattori come lo stress, la dieta, malattia ecc, probabilmente mettono a rischio di malattia il feto.
“Anche se lo stile di vita del padre influisce sul futuro del bambino in una certa misura, il feto è esposto per un tempo più lungo in utero e durante l’allattamento all’influenza della vita e abitudini della madre. Questo potrebbe spiegare perché l’ereditarietà dalla madre ha una maggiore effetto sul genoma del bambino “, afferma Leif Groop.
I risultati sono pubblicati nella rivista scientifica Diabetologia.