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Successo a lungo termine del “trattamento miracoloso” per i bambini con diabete neonatale

In oltre un decennio, Emma Matthews è passata dal temere per la vita di suo figlio tutte le sere all’essere essere al sicuro sapendo che il diabete di suo figlio è ben gestito grazie al successo a lungo termine delle compresse “miracolose”.

Fino a quando non aveva quattro anni, Jack soffriva spesso di ipoglicemia (ipo), una manifestazione  pericolosa per la vita a causa delle iniezioni d’insulina che faceva più volte al giorno per curare il suo diabete neonatale. È stato tra i primi a passare dalle iniezioni di insulina a compresse di sulfonilurea 14 anni fa, grazie a una ricerca condotta dall’Università di Exeter ” in team con una collaborazione internazionale la quale ha coinvolto scienziati di Norvegia, Italia, Francia e Polonia. Oggi, la nuova ricerca del team  è pubblicatia su The Lancet Diabetes and Endocrinology e rivela che il trattamento ha altrettanto successo a lungo termine e fornisce ancora un eccellente controllo della glicemia dopo 10 anni.

Il diabete neonatale viene diagnosticato nei primi sei mesi di vita. La metà di tutti i casi è causata da una mutazione nel gene KCNJ11, che è coinvolto nel mantenere correttamente le cellule produttrici di insulina nel pancreas. Ciò si traduce in diabete potenzialmente letale subito dopo la nascita. Guidato dall’Università di Exeter, la nuova analisi con sul decennio in 81 pazienti di 20 paesi diversi è stata finanziata dal Wellcome Trust and Diabetes UK. Dimostra che queste persone possono essere trattate con successo attraverso le compresse di sulfonilurea, con un eccellente controllo della glicemia a lungo termine.

Il professor Andrew Hattersley è il capo del team di ricerca sul diabete genetico dell’Università di Exeter Medical School. Nel 2006, hanno scoperto che circa la metà delle persone con diabete neonatale può staccarsi dall’iniezione di insulina e essere trattata in modo più efficace con le compresse di sulfonilurea. In queste persone, le compresse forniscono la chiave per sbloccare la porta chiusa delle cellule beta produttrici di insulina.

Il professor Hattersley ha dichiarato: “Il passaggio da iniezioni di insulina regolari ha cambiato la vita per queste persone che altrimententi continuavano a farsi insulina per tutta la vita, molti lo hanno descritto come “un trattamento miracoloso”. Non solo sradica la necessità di iniettare più volte insulina al giorno, significa anche controllo della glicemia molto migliore. Questo è il primo studio per stabilire che questo trattamento è sicuro e funziona in modo eccellente per almeno 10 anni e tutte le indicazioni sono che continuerà a funzionare per altri decenni. Questa è una grande notizia per le migliaia di pazienti che hanno fatto il passaggio dall’insulina. ”

La dottoressa Pamela Bowman, della University of Exeter Medical School, che ha guidato lo studio, ha dichiarato: “È stato incredibilmente eccitante aiutare le persone a passare dall’insulina alle semplici compresse, ma la domanda era: i benefici sarebbero durati? il diabete di tipo 2 trattato con sulfoniluree non ha più un buon controllo della glicemia dopo cinque anni. Il nostro studio ha rilevato che nel diabete neonatale le compresse sono sicure e funzionano a lungo termine, con il 93% delle persone nello studio che rimane sulle sulfoniluree da sole dopo 10 anni, con un eccellente controllo della glicemia. ”

Oggi, il diabete di Jack è così ben gestito che Emma non ha più dovuto preoccuparsi delle sue condizioni da quando ha cambiato trattamento.

“È come se fossimo passati dal vivere in un film dell’orrore a vivere in un film d’animazione”, ha detto Emma, ??una infermiera dell’Essex nel Regno Unito. “Prima che Jack passasse a questo  trattamento, ogni singola notte era un incubo vivente, i suoi livelli di zucchero nel sangue andavano dappertutto, e non pensavo di trovarlo vivo quando andavo nella sua camera da letto la mattina.”

Ora, Jack ha recentemente festeggiato il suo 18 ° compleanno, con 150 invitati. “Siamo così orgogliosi del nostro affascinante giovane”, ha detto Emma. “Fa amicizia ovunque vada, e trattare il diabete di Jack è stato particolarmente difficile a causa delle sue gravi difficoltà di apprendimento, sinceramente non penso che sarebbe ancora con noi se non fosse stato per la ricerca di Exeter”.

La Dott.ssa Elizabeth Robertson, Direttore della ricerca di Diabetes UK, ha dichiarato: “È così importante che le persone che vivono con forme rare di diabete, come il diabete neonatale, ricevano la diagnosi e il trattamento giusti. Ecco perché siamo lieti di aver potuto aiutare a finanziare questo lavoro vitale, dimostrando per la prima volta che le compresse di sulfonilurea sono un modo sicuro ed efficace per alcune persone affette da diabete neonatale per gestire le loro condizioni a lungo termine. Per andare avanti, ci auguriamo che la ricerca possa scoprire modi per prevenire i problemi dello sviluppo con il diabete.

“Nove su dieci persone con questa condizione possono oltrepassare la terapia insulinica quando ricevono la diagnosi giusta, quindi vorremmo che tutti i bambini con diagnosi di diabete al di sotto dei sei mesi fossero testati per il diabete neonatale, quindi il trattamento giusto può aiutarli a ottenere il meglio al principio della loro vita. “