I progressi nella tecnologia dei test genetici e genomici non hanno solo introdotto l’utilizzo delle informazioni genomiche cliniche praticamente in ogni area dell’assistenza medica, ma questo test è diventato uno strumento essenziale per raggiungere l’obiettivo della medicina di precisione. Man mano che i dati genomici diventano più complessi, anche la cartella clinica elettronica (EHR) deve evolversi per fornire cure ottimali ai pazienti, massimizzando i benefici e minimizzando i danni. Le questioni relative all’autonomia dei pazienti, all’accesso, all’alfabetizzazione genetica, alla privacy e alla protezione e alla trasferibilità dei dati, nonché all’appropriato set di dati genomici, sono fondamentali per facilitare l’integrazione delle informazioni genomiche nella cura del paziente.
Nel tentativo di fornire una guida pratica e importanti considerazioni su come le informazioni genomiche possano essere incorporate nelle cartelle cliniche elettroniche , l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha pubblicato “L’interfaccia delle informazioni genomiche con la cartella clinica elettronica: un punto prendere in considerazione la dichiarazione dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). “
“La cartella clinica elettronica funge da potente strumento interattivo per migliorare l’assistenza sanitaria di pazienti e popolazioni”, ha affermato Terri Grebe, MD, presidente FACMG del comitato per le questioni sociali, etiche e legali di ACMG. “Come componente integrale del trattamento medico, i dati genomici nella cartella clinica elettronica devono quindi essere continuamente e facilmente accessibili sia ai pazienti che ai fornitori, pur ricevendo contemporaneamente un’adeguata protezione della privacy, per raggiungere l’obiettivo della medicina personalizzata. Questo documento ACMG fornisce linee guida per la conservazione e accesso alle informazioni genomiche, miglioramenti nei sistemi EHR e questioni etiche relative alla condivisione di dati genomici . ”
Questo nuovo ACMG punta a considerare il documento che tratta i tipi di informazioni genomiche nella cartella clinica elettronica, i meccanismi di posizionamento, immissione dei dati, utilizzo, accesso del paziente / fornitore, divulgazione dei risultati, portabilità e privacy. Mette in evidenza i benefici per il paziente, la famiglia e la società, discute le aree di interesse, identificando dove sono necessarie ulteriori modifiche e formula raccomandazioni per un’ulteriore ottimizzazione. Evidenzia anche le caratteristiche uniche delle informazioni genomiche che richiedono ulteriore attenzione, in quanto si riferiscono ai principi bioetici universali.
Alcuni dei punti specifici da considerare includono:
- I dati genetici nella cartella clinica devono essere prontamente e continuamente accessibili al paziente, inclusi i risultati dei test, i risultati secondari E l’interpretazione del medico.
- Si dovrebbe prestare attenzione nel valutare la qualità e l’operabilità medica dei risultati esterni da altre istituzioni e laboratori caricati nell’EHR dal paziente, in particolare dalle società di test dirette al consumatore. Questi risultati sarebbero meglio archiviati in una sezione separata dell’EHR o contrassegnati in modo tale da chiarire l’origine del rapporto.
- Ulteriore ottimizzazione dell’interoperabilità delle reti EHR è incoraggiata a consentire a istituzioni separate che forniscono assistenza allo stesso paziente di essere in grado di visualizzare i dati genetici del paziente, promuovendo l’assistenza coordinata e minimizzando il rischio di test duplicati, con il conseguente spreco di risorse. È incoraggiato l’uso di standard come il modello di genomica Health Level 7 (HL7) e le risorse di interoperabilità di Fast Healthcare (FHIR), inclusi gli standard di genomica FHIR emergenti da parte dei venditori EHR.
- Nel futuro sviluppo / revisione degli EHR, la capacità di recuperare facilmente le informazioni genomiche sarà vitale per consentire test mirati per i membri della famiglia, facilitando la riduzione dei costi, la diagnosi e il trattamento precoci.
- Il consenso informato dovrebbe essere adattato per riflettere questi punti da considerare, esplicito sul diritto di accesso, meccanismo di accesso, rilascio ritardato di determinati risultati e potenziale utilizzo delle informazioni genomiche personali da parte dell’istituzione ordinante e di agenzie esterne quali programmi di sanità pubblica e database genomici.
La dichiarazione conclude che sono necessarie ulteriori ricerche per determinare gli approcci ottimali per l’accesso dei pazienti e l’uso delle informazioni genomiche nell’EHR, nonché per proteggere la privacy dei pazienti ed evitare danni. Mentre l’accesso diretto del paziente all’EHR è appropriato e faciliterà i pazienti‘coinvolgimento nella propria assistenza sanitaria, non sostituisce l’interazione faccia a faccia, che rimane il metodo ideale di comunicazione di informazioni sulla salute personale potenzialmente alteranti la vita. Questi punti da considerare dovrebbero essere considerati come una guida per il fornitore di ordini, il genetista clinico, il genetista di laboratorio e il consulente genetico, nonché per le istituzioni e i venditori. Hanno lo scopo di aiutare i fornitori, le istituzioni e i fornitori a sviluppare politiche e procedure che ottimizzino l’uso dell’EHR nella fornitura di assistenza sanitaria per massimizzare i benefici per i pazienti, minimizzare i danni, migliorare la salute della popolazione e ridurre i costi sanitari.