CREDITO: Thomas Rønn, TR Media
La professoressa Henrik Christesen e una mamma di due bambini che vivono con un basso livello di zucchero nel sangue inspiegabile si sono uniti intorno alla ricerca nella rara condizione, portando a risultati che possono cambiare il futuro dei bambini che vivono con questa condizione in tutto il mondo.
Una collaborazione tra esperti e un’organizzazione di pazienti di portata globale con sede in Danimarca ha portato a una pubblicazione medica rivoluzionaria, in cui vengono presentate linee guida su come gestire i pazienti con un basso livello di zucchero nel sangue inspiegabile.
Danielle Drachmann, fondatrice di Ketotic Hypoglycemia International (KHI), ha passato anni a essere licenziata dai medici a causa della percezione obsoleta che i pericolosi livelli di glucosio nel sangue basso (zucchero) e alti livelli di chetoni dei suoi figli fossero una variazione normale.
Il professor Henrik Christesen, capo del Complex Hypoglycemia Center, Odense University Hospital, Danimarca, non è riuscito a identificare la causa della condizione nonostante gli sforzi intensi, ma ha riconosciuto la gravità delle condizioni dei bambini e ha implementato rigorose linee guida di monitoraggio e gestione per sostenere la famiglia.
Colmare il divario: unire i pazienti e gli esperti
Henrik e Danielle condividevano le frustrazioni dovute alla mancanza di conoscenza dell’ipoglicemia chetotica grave e inspiegabile (“idiopatica”) nel più ampio campo medico.
Ciò ha portato Danielle a fondare Ketotic Hypoglycemia International con il professor Christesen a capo del comitato consultivo scientifico.
L’organizzazione dei pazienti ha riunito i massimi esperti dei settori dell’endocrinologia e degli errori congeniti del metabolismo, unendoli ai rappresentanti dei pazienti di tutto il mondo. Il risultato è una pubblicazione condivisa sulla rivista medica internazionale Orphanet Journal of Rare Diseases .
Un basso livello di zucchero nel sangue nei bambini non è solo normale
Per la prima volta da quando è stato coniato il termine ipoglicemia chetotica idiopatica nel 1964, la condizione viene ora divisa in due, una forma fisiologica e una patologica (grave).
Il messaggio chiave è che l’ipoglicemia chetotica patologica di causa sconosciuta è una variazione più che normale nei bambini piccoli. L’ipoglicemia chetotica patologica dovrebbe essere diagnosticata e trattata come qualsiasi altra malattia, secondo gli autori.
“Il problema è che una vecchia percezione dell’ipoglicemia chetotica come una normale variazione dell’infanzia ha impedito ai bambini di ottenere le indagini mediche e l’aiuto di cui hanno bisogno. I libri di testo di medicina devono essere riscritti”, afferma il professor Christesen.
Genitori ed esperti sono entusiasti
Con questo documento, la gamma di gravità della condizione è stata riconosciuta ei membri della famiglia etichettano le notizie del prossimo articolo come che cambiano la vita;
“Molteplici crisi epilettiche e visite al pronto soccorso, e ci viene ancora detto che questo è normale per i bambini. La notizia del giornale mi fa sperare che Ketotic Hypoglycemia International abbia dato il via a una rivoluzione. Spero per il futuro di mio figlio e spero che le nostre voci stiano finalmente andando per essere ascoltati “, proclama Victoria, un membro del gruppo KHI degli Stati Uniti.
L’esperto di ipoglicemia, il Dr. David Weinstein, ex direttore del Glycogen Storage Disease Program negli Stati Uniti e coautore dell’articolo, afferma;
“Questi bambini meritano di ottenere risposte e meritano un trattamento adeguato. Il mio unico rimpianto è che non sono mai riuscito a convincere il campo medico a prendere sul serio l’ipoglicemia chetotica”.
Entra a far parte della rivoluzione
L’ipoglicemia chetotica si colloca da qualche parte tra i due campi di specializzazione, endocrinologia pediatrica e malattie metaboliche congenite, come una vera e propria malattia orfana. La nuova organizzazione di pazienti è riuscita a riunire in questa pubblicazione esperti dei due diversi campi medici.
Oltre a fornire linee guida per la diagnosi e il trattamento, nel documento viene presentata la nuova organizzazione di pazienti, Ketotic Hypoglycemia International.
L’organizzazione esorta tutti i professionisti medici ad aumentare le loro conoscenze e migliorare la loro pratica clinica leggendo questa pubblicazione cruciale sull’ipoglicemia chetotica,
L’organizzazione mira ad aiutare questo gruppo di pazienti incompreso ad ottenere l’accesso a forniture mediche critiche, rinvii a fornitori specializzati e infine a ricevere la convalida professionale che i loro sintomi giustificano un’indagine completa.
“È stato un viaggio fantastico dal sentirsi soli con due bambini non trattati per essere riconosciuti insieme a centinaia di altre famiglie come affetti da una vera malattia che merita trattamento”, dice la prima autrice Danielle Drachmann.
Fatti sull’ipoglicemia chetotica
Nell’ipoglicemia chetotica, il metabolismo del glucosio funziona male, motivo per cui il corpo passa alla combustione dei grassi più rapidamente. Lo scarso metabolismo del glucosio si traduce in un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e l’aumento del metabolismo dei grassi si traduce in corpi chetonici come l’acetone. Un paziente può quindi annusare direttamente l’acetone se ha un attacco di ipoglicemia chetotica. Sia la combustione degli zuccheri che quella dei grassi sono processi enzimatici controllati da una serie di ormoni. Per avere un’ipoglicemia chetotica inspiegabile (idiopatica), è necessario escludere una serie di difetti enzimatici nel metabolismo cellulare e una serie di malattie ormonali. Tuttavia, una spiegazione può essere trovata in alcuni pazienti se i casi vengono studiati a fondo, compresi i principali pacchetti di analisi genetiche.
Negli ultimi dieci anni, Henrik Christesen ha incontrato circa 100 bambini con ipoglicemia chetotica e 15 genitori che avevano anche la condizione in età adulta. Sulla base della nuova ricerca, stima che 150 nuovi bambini e adulti necessitano ogni anno di indagini mediche a causa dell’ipoglicemia nella sola Danimarca.
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Fatti
Per ulteriori informazioni sull’ipoglicemia chetotica, consultare i materiali educativi per operatori sanitari e famiglie sul canale YouTube di Ketotic Hypoglycemia International: https: /
L’organizzazione del paziente può essere trovata qui: http: // ketotichypoglycemia.
Leggi l’articolo scientifico “Verso una migliore comprensione dell’ipoglicemia chetotica idiopatica: una revisione della letteratura e un’introduzione all’organizzazione dei pazienti, Ketotic Hypoglycemia International” qui: Verso una migliore comprensione dell’ipoglicemia chetotica idiopatica: revisione della letteratura e introduzione dell’organizzazione dei pazienti, Ketotic Hypoglycemia International | Orphanet Journal of Rare Diseases | Testo completo (biomedcentral.com)