Scoperti dei ‘super’ interruttori genetici che possono accendere malattie autoimmunitarie come l’artrite reumatoide, il diabete tipo 1 e le patologie infiammatorie intestinali.
Si tratta di speciali sequenze di Dna, chiamate super-enhancer, che nelle cellule regolano l’espressione dei geni più importanti. Quando non funzionano correttamente nelle cellule-guardiano delle difese immunitarie, i linfociti T, possono scatenare le malattie autoimmuni nelle quali il sistema immunitario aggredisce l’organismo, come nel caso dell’artrite reumatoide.
Il risultato, che apre la strada alla ricerca di nuove terapie personalizzate, è pubblicato su Nature dai ricercatori statunitensi dell’Istituto Nazionale dell’Artrite e delle Malattie Dermatologiche e Muscoloscheletriche (Niasm) dei National Institutes of Health (Nih). I super-enhancer sono dei potentissimi interruttori genetici capaci di modulare l’espressione dei geni cruciali per l’identità e la funzione delle cellule. Quelli presenti all’interno dei linfociti T vanno a regolare la produzione delle molecole infiammatorie dette citochine e i loro recettori, influendo direttamente sul modo con cui i ‘guardiani’ del sistema immunitario comunicano con le altre cellule per organizzare la risposta a difesa dell’organismo.
All’interno di queste speciali regioni del Dna si concentra gran parte delle alterazioni genetiche associate alle malattie autoimmunitarie come l’artrite reumatoide: ciò potrebbe significare che il malfunzionamento dei ‘super’ interruttori dei linfociti T contribuisce in qualche modo all’insorgenza delle malattie. Una prima prova è stata ottenuta esponendo dei linfociti T umani ad un farmaco contro l’artrite reumatoide, il tofacitinib: si è così scoperto che i geni regolati da super-enhancer risentivano dell’influenza del principio attivo in maniera molto più elevata rispetto agli altri geni